概述
糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病，有多種類型，由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷
糖原累積症Ⅲ型 診斷靠酶學分析，並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。治療措施
1.糖原累積症Ⅲ型高蛋白飲食可改善生長發育狀態和肌力，但最近研究認為高澱粉、標準蛋白飲食效果更好。
2.糖原累積症Ⅳ型
無特效療法，高蛋白低糖飲食，加食玉米油未能阻止 肝硬化 進程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。麴黴菌屬提取物可使肝糖原急劇減少，因而是一個有研究前途的治療方法。此外，可施行肝移植。
病因學
1.糖原累積症Ⅲ型 病因為肝和肌肉內澱粉-1，6-葡萄糖苷酶(脫支酶)缺陷，糖原由磷酸化酶分解後，不能進一步徹底分解為葡萄糖。2.糖原累積症Ⅳ型 由於澱粉-(1，4-1，6)-轉葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致。所積貯的糖原結構異常，外鏈長、分支減少，結構似支鏈澱粉，故又稱支鏈澱粉病。所積貯的異常糖原溶解度遠低於正常糖原。本病罕見，為常染色體隱性遺傳，雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。
發病機理
糖原累積症至少分成12種類型之多，其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4，1-6轉葡萄糖苷酶缺乏)，都會導致肝硬化和肝功能 衰竭 。Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可發展為良性肝腺瘤和腺癌，Ⅲ型(澱粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏、脫支酶缺乏)可發展為肝纖維化或肝硬化。病理改變
1.糖原累積症Ⅲ型 本型有①肝內纖維隔；②無脂肪沉積，此兩點與GSD-Ⅰ不同。GSD-Ⅲ型，肝硬化往往發生在兩個酶以上同時缺陷，即除脫支酶缺陷外，還有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷。與GSD-Ⅰ比較，GSD-Ⅲ超微結構示脂肪滴小且少。除肝臟病變外，肌肉也有糖原累積。2.糖原累積症Ⅳ型 本型肝臟呈小結節性肝硬化伴有寬纖維束圍繞或插入肝小葉。門脈區膽管輕度增生。白色的兩染性物質或嗜鹼性染色物質沉積在肝細胞、心肌、骨骼肌和腦細胞。肝小葉周邊細胞內可發現嗜酸性或無色包涵體沉積在細胞漿，把肝細胞核推向一側，構成了GSD-Ⅳ的特徵 性病 變。組織化學染色顯示肝細胞內沉積物系異常糖原。
臨床表現
1.糖原累積症Ⅲ型體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區別。嬰兒期肝腫大、發育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據，但不一定發展為肝硬化和肝功能衰竭。
除肝病變外，大部分患者有肌無力，尤其疾走和爬山時，但不會發生肌肉痙攣。部分患者有 肌肉萎縮 。糖原可累積在心臟，出現心臟增大。心電圖有非特異性變化，但不發生心力衰竭和 心律失常 ，腎臟不大。
低血糖 較GSD-Ⅰ輕，青春期時肝臟有縮小趨勢，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會走向肝硬化。
2.糖原累積症Ⅳ型
嬰兒出生後幾個月多無症狀，一歲內症狀隱匿，但最早出現症狀可在3個月時，最晚是15個月。可有一些非特異性消化道症狀，肝、脾腫大，肝功能不全生長遲緩等症狀和體徵，肌肉張力低、萎縮。隨病情發展可有腹壁 靜脈曲張 、肝硬化門脈高壓、腹水和食道靜脈曲張，該病診斷後存活期多為2～37個月，偶3～4年，最後多死於慢性肝功能不全、上 消化道出血 、心力衰竭、感染。
輔助檢查
1.糖原累積症Ⅲ型本型血脂升高，程度與血糖降低程度相關，但血脂升高幅度較GSD-Ⅰ小。少數患者有尿酸輕度升高，血清轉氨酶升高(300～600IU)。半乳糖、蔗糖、胺基酸和蛋白質轉變為糖的過程正常，因而這些食物可使血糖升高。空腹腎上腺素或胰高糖素反應差，若進食數小時後再作腎上腺或胰高糖素試驗則反應正常。
2.糖原累積症Ⅳ型
血清轉氨酶和鹼性磷酸酶升高，晚期膽固醇輕度升高，在肝功能衰竭發生後，可有一系列變化如低蛋白血症，膽紅素升高，球蛋白升高及血氨變化。胰高糖素、腎上腺素耐量試驗血糖呈陽性反應， 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出現在注藥後30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量試驗都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。
