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【醫】alleleopathy相關詞條
| 阿爾茨海默病 | 基因型 | ε4等位基因 |
相關詞條
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糖原貯積病Ⅴ型
糖原貯積病Ⅴ型，一組少見的遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。別名：Ⅴ型糖原貯積病；第Ⅴ型糖原累積病；Ⅴ型糖原累積病；McArdle肌病；糖原貯積病Ⅴ型；麥卡德爾...
概述 臨床分類 病因 臨床表現 併發症 -
多囊腎病
多囊腎病（polycystic kidney disease，PKD）是一種常見的遺傳性腎臟病，主要表現為雙側腎臟出現多個大小不一的囊腫，囊腫進行性增大...
概述 疾病分類 發病原因 發病機制 臨床表現 -
澱粉樣變病和澱粉樣關節病
澱粉樣變性(amyloidosis)是多種原因引起的一組臨床症候群，不是一個臨床獨立病種而是一組由組織結構推動的蛋白沉積病。本病最早由Wirchow於1...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
急性間歇性卟啉病
急性間歇性卟啉病（acute intermitent porphyria；AIP）症狀複雜多樣，易誤診為其他疾病。急性發作時有特異的三聯征，包括急性腹痛...
概述 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
馬查多-約瑟夫病
馬查多-約瑟夫病(Machado-Josephdisease，MJD)是以小腦性共濟失調、錐體系及錐體外系症狀、進行性眼外肌麻痹、遠端肌萎縮、面肌搐顫、...
病因概述 發病機制 基因結構 病理 臨床表現 -
紅細胞生成性卟啉病
紅細胞生成性卟啉病亦稱紅細胞生成性尿卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。
基本資料 疾病病因 發病機制 臨床表現 疾病診斷 -
Huntington病
Huntington病（Huntington’s Disease，HD）又稱Huntington舞蹈病、慢性進行性舞蹈病（chronic progres...
基本信息 診斷要點 臨床表現 影像學檢查 鑑別診斷 -
Gaucher病
③成人型：為Gaucher病最常見型，可自童年起發病，呈慢性病變過程。 Gaucher病是常染色體遺傳的等位基因性疾病。 Gaucher病是常染色體遺傳...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機理 疾病檢查 -
RH血型不合溶血病
Rh血型不合溶血病是新生兒溶血病期間對自己缺乏的胎兒紅細胞抗原所產生的抗體，經胎盤傳入胎兒體內所產生的溶血性貧血。人類紅細胞血型系統有26個，其中Rh血...
概述 病因 發病機制 臨床表現 併發症
