病因
人類在胎兒發育到3個月時就已經出現了性別差異，到出生時一眼就可辨認出男女，這是生物學上的差別；到3～4歲時，大部分兒童已能正確識別自己和他人的性別，這種“心理”確認自己是男還是女，稱之為“性自認”或“性識別”。這個時期如果處理或引導不當，便會導致“性識別障礙”。自身發育明明是個正常的男性或女性，卻強烈固執地認為自己是異性，並接受異性的氣質、動作、習慣及服飾，有的人甚至發展成性心理障礙。
臨床表現
心理上對自身性別認定與生理上的性別特徵相反，持續存在改變本人性別特徵的強烈願望。這一障礙必須在青春期前就已十分顯著。患兒偏好異性服飾，堅稱自己為異性，強烈且持久地渴望加入典型的異性遊戲和活動中，對自身性別存在消極情緒。
檢查
可以進行生殖器官的檢查，排除生殖器先天發育異常等情況。
診斷
個體體驗或表達的性別和生理性別之間顯著不一致，持續至少6個月，表現至少下列6項症狀
1.有強烈成為另一種性別的欲望或堅持認為自己就是另一種性別。
2.男孩對變裝強烈偏好或模仿女裝；女性對穿男性服裝的偏好，以及對穿女性服裝強烈抵制。
3.在假裝遊戲或幻想遊戲中，強烈偏好扮演相反的角色。
4.強烈偏好另一種性別使用的玩具或參與的遊戲活動。
5.強烈偏好另一種性別的玩伴。
6.男孩強烈排斥男性化玩具、遊戲和活動，強烈迴避打鬥遊戲；或女孩強烈排斥女性化玩具、遊戲和活動。
7.強烈厭惡自己的性生理特徵。
8.強烈希望第一和（或）第二性特徵與自己體驗的性別相匹配。
要確診性身份障礙需要有顯著的痛苦或者在社會、職業或其他重要功能領域的明顯損害。如果個體僅僅熱衷於異性裝扮或其他異性活動，而沒有反覆發作的心理痛苦或功能損害，或者個體在軀體上具有兩性症狀（如先天性腎上腺增生、生殖器分化不良、雄激素失敏綜合徵），均不能診斷為性身份障礙。
有些情況下不能根據某一表現或某一階段的表現就診斷為性身份障礙。
1.易性標誌絕不僅僅是渴望成為異性，並從中獲得人文益處。如：一個男孩子說他想做女孩，這樣他就可以像他的小妹妹一樣受到特殊照顧，這不表示他有性身份障礙。
2.因為出生時性別畸形，導致按異性身份撫養。但青春期隨著第二性徵的出現，生物學性別日益明顯，此時按本來的性別身份生活，此種病例，不認為是性身份障礙。
3.性角色行為遵從一系列社會傳統意義上的男性或女性習慣。如男孩子的娘娘腔，還有一些男孩扮作女孩或母親的角色，包括穿戴姐妹或母親的衣服。這種行為通常是正常發育過程中的一個階段。這種行為和伴隨的願望表達只有在極端情況下才會成為性別偏執，這時才應考慮診斷為兒童期性身份障礙。
治療
通過心理行為治療和調整，認清自身性別標誌，學習性別規範。
