概述
人體基因組中，編碼蛋白質的基因占大約1.5%，其餘為調控元件和閒置的脫氧核糖核酸（DNA）序列。
染色體和基因研究人員分析歐洲、東亞和西非185個人體基因組，查看了可能破損的近3000個基因，即由於突變或者DNA序列變化而不能指導蛋白質生成的基因。他們的研究成果，刊載於2012年一期《科學》上，研究人員報告，藉助多種測試方法，最終確認了1285個破損基因，且人均攜帶大約100個破損基因。
在此之前基因組測序項目顯示，即使在身體非常健康的情況下，人體也可能攜帶數百個破損基因，只是當時並未確定具體數字。
特徵
破損基因不活躍，在人體有多種不同表現特徵，但多數都無關緊要；某些基因在某類人群中普遍不活躍，這些人的共同特質可能是血型或者有嗅出特殊氣味的能力。
研究發現，26個破損基因與囊胞性纖維症等嚴重疾病關聯；21個破損基因可能引發疾病，因為它們關乎人體重要蛋白質的形成，卻未見與疾病的直接關聯。
研究
DNA修復機理研究人員發現，185人中，每人有大約20個基因的兩個等位基因全部破損，意味著這個基因的功能完全喪失。
總體而言，253個基因的兩個等位基因全部破損，占基因總數的大約1%。這說明，至少1%的人體基因能夠關閉，不會引發嚴重疾病。
