病因
病因呈現於多樣化，多與孕期接觸藥物、輻射、裝修污染、化學用品如染髮劑、苯、汞、鉛等重金屬有關。少數為染色體隱性遺傳疾病。
孕婦用藥有很多禁忌，應注意避免濫用藥物，因為有些藥物對胎兒危害較大甚至可導致胎兒畸形。致畸藥物很多，通常有以下幾類藥物：
抗生素類藥物。如四環素、土黴素、鏈黴素、慶大黴素、新黴素等。四環素、土黴素可造成胎兒短肢畸形，先天性白內障，妊娠末期服用可造成兒童期牙釉質發育不良；鏈黴素、慶大黴素類藥物可損害胎兒第八對腦神經，導致先天性耳聾，還可損害腎臟功能；新黴素可使胎兒骨骼發育異常。
抗瘧藥。如奎寧、氯喹乙胺嘧啶，可致胎兒多發畸形。如耳聾，四肢缺損，腦積水等。
治療糖尿病類的藥物。如氯硫丙尿、達麥康、糖斯平等，可致肢體畸形，兔唇，死胎等。
巴比妥類及其他鎮靜催眠藥物。如苯妥英鈉、撲癇酮、安寧等，可致肢體、面部及腦發育畸形。
激素類藥物。如乙烯雌酚、黃體酮、雄激素、可的松。口服避孕藥可致胎兒生殖器官畸形。如女胎男性化，陰蒂肥大，陰唇融合，男胎尿道下裂等畸形。
抗凝血藥物。如肝素、雙香豆素、阿司匹林、水楊酸等也可致畸，並可誘發出血性疾病。
另外，除了以上四種主要因素之外，吸毒和吸菸、酗酒、接觸放射線、情緒不好、疲勞受孕和營養過剩等因素都有可能增加新生兒發生畸形。調查顯示，蜜月旅遊懷孕的夫妻先兆流產發生率和胎兒畸形發生率都比較高，原因在於旅遊勞累易患某些疾病，如感冒、風疹、腹瀉等，還有酒後受孕。而大量食用肉、魚、朱古力和甜食的孕婦，其體內兒茶酚胺水平增高，導致情緒易激動，好發脾氣，胎兒容易發生唇裂、齶裂；多食動物肝臟，孕婦體內維生素A顯著增高，可影響胎兒心臟、大腦發育。
併發症
體格矮小;①勻稱性矮小:常見於垂體性侏儒、特納氏綜合症、緻密性骨發育不全等疾病;②短肢性矮小:可見於軟骨發育不全、假性軟骨發育不全、軟骨外胚層發育不良等疾病,特點是上半身長於下半身;③短軀幹性矮小;可見於脊椎骨骺發育不良、粘多糖病I型、粘多糖病Ⅳ型、扭曲性襪儒等疾病,特點是下半身長於上半身。
病例
26周股骨短胎兒短肢畸形
26周股骨短胎兒短肢畸形
第一次B超（懷孕22周+3天）
1：胎兒雙頂徑－51MM,（當於孕周約21W+1D的平均值）,
頭圍－－－－192MM,
股骨長徑－－－28MM,（當於孕周約18W+1D的平均值）,
肱骨長徑－－－－26MM,
第二次B超（懷孕26周+3天,）
胎兒雙頂經－－65MM,（當於孕周約27W+1D的平均值）,
頭圍約－－241MM,（當於孕周約26W+3D的平均值）,
腹圍－－218,（當於孕周約26W+3D的平均值）,,
股骨長徑約34MM,（相當於孕周約20W+6D的平均值）,
脛骨長徑31MM,（相當於孕周約20W的平均值）,
肱骨長徑34,（相當於孕周約20W的平均值）,
尺骨長徑34MM（相當於孕周約20W的平均值）,
顱骨光環完整,其項部未見臍帶壓痕,眼眶清晰,口唇回聲連續,胎心搏動正常,心臟四腔心可見
==========以下是胎兒標準值=======
孕18周:雙頂徑的平均值為4.25士0.53''''腹圍的平均值為12.41士l.89''''股骨長為2.71士0.46.
孕19周:雙頂徑的平均值為4.52士0.53''''腹圍的平均值為13.59士2.30''''股骨長為3.03士0.50.
孕20周:雙頂徑的平均值為4.88士0.58''''腹圍的平均值為14.80士l.89''''股骨長為3.35士O.47.
孕21周:雙頂徑的平均值為5.22士0.42''''腹圍的平均值為15.62士1.84''''股骨長為3.64士0.40.
孕22周:雙頂徑的平均值為5.45士0.57''''腹圍的平均值為16.70士2.23''''股骨長為3.82士0.47.
孕23周:雙頂徑的平均值為5.80士0.44''''腹圍的平均值為17.90士1.85''''股骨長為4.21士0.41.
孕24周:雙頂徑的平均值為6.05士0.50''''腹圍的平均值為18.74士2.23''''股骨長為4.36士0.51.
孕25周:雙頂徑的平均值為6.39士0.70''''腹圍的平均值為19.64士2.20''''股骨長為4.65士0.42.
孕26周:雙頂徑的平均值為6.68士0.61''''腹圍的平均值為21.62士2.30''''股骨長為4.87士O.41.
