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X綜合徵
X綜合徵是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的症狀,活動平板ECG運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據,而CAG示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合徵。...
疾病概述 疾病機制 疾病原因 臨床表現 疾病檢查 -
埃萊爾-當洛綜合徵
遺傳性結構蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及結締組織遺傳病(heritable disor...
疾病概述 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
歌舞伎面譜綜合徵
腎臟畸形等,這些病變在Kabuki綜合徵患者中都有報導。 耳聾是Kabuki綜合徵患者常見的併發症。 中耳炎是常見的併發症之一,這與Kabuki綜合徵患...
簡介 流行病學資料 病源 臨床表現 臨床診斷 -
脆性X染色體綜合徵
脆性X染色體綜合徵(fragile X syndrome)是一種X連鎖顯性遺傳病,由於在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。臨床以智力低下、巨睪症、...
概述 病因學 發生率 遺傳模式 臨床表征 -
雙胎輸血綜合徵
雙胎輸血綜合徵(TTTs)是雙胎妊娠中的一種嚴重併發症,圍產兒死亡率極高,未經治療的死亡率為70%~100%。目前,胎兒鏡下胎盤交通血管雷射凝固術治療T...
病因 臨床表現 診斷 治療 預後 -
染色體異常遺傳病
的頻率愈高。分類:常染色體異常性染色體異常三體綜合徵(常染色體異常)先天愚型... Down 首先描述,故稱為 Down綜合徵(Down sydrome...的G組染色體(後來確定為21號),故此病又稱為21三體綜合徵...
染色體異常遺傳病 三體綜合徵(常染色體異常) 單體及部分單體綜合徵(常染色體異常) -
人類染色體
的染色體,則只能鑑別出屬於那一組,而對組內各條染色體,特別是相鄰號序的染色體...分子生物學水平,將有助於揭示染色體與基因的關係。(三)染色體帶的命名根據人類...的單倍體染色體組上約有結構基因40000個。平均計算,每條染色體約由上千...
形態特徵 常見疾病 染色質 常見病例 畸變原因 -
小兒脆性X染色體
(full mutation)可關閉相鄰基因的表達。本病徵X染色體長臂末端... 介紹脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragile X...。 1991年,科學家第一次發現脆性x染色體綜合徵,它是一種僅次於唐氏...
介紹 病因 早期症狀 治療 檢查 -
染色體
簡介染色體染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質,在顯微鏡下呈絲狀...鮑維里通過觀察細胞的減數分裂時又發現染色體是成對的,並推測基因位於染色體...的功能。 不同狀態基因和染色體 基因在細胞里並非一盤“散沙”或“散兵游勇...
簡介 研究歷史 類型 形態 不同狀態