疾病篩檢

基本解釋

基因可以被篩檢，大部分是針對危險因子進行篩檢。所謂篩檢，指的是還沒有發病前就先做檢查，而當病人發病後由醫師檢查則是診斷，檢查一個小孩有沒有這種疾病基因就是一種篩檢。除了剛剛提到的一些單基因的疾病外，我們現在知道很多基因跟腫瘤、腦部退化有關係，跟高血壓、心臟病有關係；這些疾病其實都是多因子、多基因的遺傳疾病。必須強調的是，有一個病變基因不代表你會發病，而是代表你的危險性比較高，因此我們稱這些是危險因子，這些危險因子已經到了基因的階段，所以任何時間，不論是大人或小孩都可以去檢測它，因此狀況就變得蠻複雜的。

危險因子

什麼是危險因子？以老人痴呆症為例，如果某人身上擁有叫做 apoE（載體蛋白Ｅ）脂蛋白的基因型有異常時，60 歲以後會得到這種病的機率是蠻高的，也就是說，這種人活到 80 歲時，其中有 40％ 會產生老人痴呆，但是正常人如果沒有這樣的基因的話，大概只有 5％ 的比率會產生痴呆，這就是一種危險因子的概念。但是這種檢查可能還不是很成熟的，也就是說它會增加你的危險性。但是如果一個人的腦袋有點問題，他到底是得到杭廷頓氏症還是老人痴呆，你可不可以用這個基因來做檢測？答案是不可以，因為正常人也有帶這基因的，但尚未發病而已，而帶病的人也不一定有這個基因，其間的因果關係不是那么強烈。

乳癌基因

最近大家討論非常多的是乳癌基因，目前了解比較多的乳癌基因有兩個，就是 BRACA1 和 BRACA2。如果你帶有任何一個基因且產生突變，你這一輩子有 40 ~ 70％ 的機會得乳癌，而這一輩子除了乳癌之外得到卵巢癌的機會也會提高。所以不是現在去檢測就有 40％ 的機會有癌症，而是說活到老死，譬如你可再活 40 年的話，每年會有 1％ 的機會得到乳癌。這的確是一個滿高的風險，我們這邊的資料是猶太人的，猶太人是已知帶原 BRACA 基因最高的人種，大概每 40 個就有一個帶有這樣的基因，我們知道帶有這基因的得病機率比較高，但不帶有這個基因，是不是就沒有風險？

關注話題

就他們的人口而言，這個疾病的風險大約是十分之一，也就是說，即使你都沒有這個基因，你這一輩子仍有 10％ 的機會得到這個疾病。所以有這個基因是從 10％的機率提高到 40 ~ 70％ 的機率，當然是一個很明顯的風險，但值得強調的是沒有這個基因不代表沒有這個風險，沒有 apoE 也不代表不會得到老人痴呆，這是一個很重要的觀念。今天檢查時，不是說沒有這個基因就可以高枕無憂，如果有一個很好的辦法來解決增高的風險當然是很好，問題是以乳癌來說，目前還沒有一個很好的辦法在知道帶有這個基因之後可加以防止。