內容介紹
本書是全面系統介紹現代遺傳病前診斷的專門著作，分三編共22章。第一編為醫學遺傳學基本理論，包括人類基因組、孟德爾遺傳、線粒體遺傳和生長發育遺傳等；第二編為遺傳診斷方法學，包括遺傳篩查、實驗室診斷（細胞遺傳、分子遺傳、生物遺傳診斷）、風險計算和遺傳諮詢；第三編為臨床疾病，包括各主要系統產前診斷常見的遺傳病或先天畸形、基因特性明確而將來可行產前診斷的部分疾病。
書中系統介紹國內外最新醫學遺傳學理論、診斷方法及其臨床套用。以臨床為主，注重實用，主要針對國內特別是廣東地區常見遺傳病產前診斷的需要。介紹的臨床疾病約140個病種，按病因、基因種類及其突變特點分類。每個病種均有病因和發病機理、遺傳方式、遺傳諮詢、產前診斷方法等內容。充分匯集國內外專家學在適合國情的臨床經驗，力求納進適合我國目前可行或將來發展需要的國外產前診斷最新信息。因而本書也是能夠全面指導產前遺傳病診斷的工具書。
適用範圍
本書對於國內開展遺傳病產前診斷，進一步做好優生優育工作具有突出的現實意義。可供醫學遺傳學、婦產科學等臨床醫生和科技工作者參考，可作為醫學院校有關專業教學參考書，也可供計畫生育、婦幼保健工作者學習參考。
