基本介紹
內容簡介
《婦產科名家精品系列·實用產前診斷學》包含了產前診斷的各個領域，從臨床的遺傳/產前諮詢、介入性產前診斷、篩查，以至實驗室技術、超聲技術，以及有關社會學問題，內容全面翔實，還有很多作者自己的經驗和材料。不僅有高深的分子生物學、生化學及遺傳學技術，也有像孕期用藥等很實際的知識闡述，可以認為是目前國內最全面系統的現代實用產前診斷參考書。
作者簡介
邊旭明，女，江蘇常熟人，北京協和醫院婦產科教授，博士生導師。1970年畢業於中國協和醫科大學醫療專業，1978年就讀於中國協和醫科大學研究生院婦產科臨床專業，研究先天性遺傳性疾病的產前宮內診斷，1981年畢業，獲碩士學位。畢業後在北京協和醫院婦產科工作，歷任住院醫師、總住院醫師、主治醫師、副教授、教授，1994年出任北京協和醫院婦產科副主任至今。1986～1987年，在美國加州大學聖地亞哥醫學院婦產科進修圍生醫學，高危妊娠的臨床監測及婦產科超聲診斷的技術。1992—1993年在美國俄亥俄州立大學醫學院參與了“早產病因”的臨床及基礎科研工作。對高危妊娠包括內外科疾病合併妊娠、妊娠期和分娩期合併症等的處理有較高水平。先後對過期妊娠、糖尿病、甲狀腺功能異常、予宮嘰瘤合併妊娠、頭位難產、胎兒官內生長異常、胎兒宮內窘迫和新生兒窒息的預防進行臨床研究，並有50餘篇專著發表。
圖書目錄
第一篇 基礎部分
第1章 細胞遺傳學基礎
第一節 概論
第二節 人類染色體的分子基礎
第三節 染色體數目與命名原則
第四節 染色體的結構及其在細胞周期中的變化
第五節 研究染色體的方法
第六節 染色體的遺傳
第七節 染色體畸變
第八節 從基因到染色體到臨床特徵
第2章 分子遺傳學基礎
第一節 基因
第二節 基因突變
第三節 單基因病的主要遺傳方式
第四節 影響單基因病分析的因素
第五節 單基因病的非典型遺傳方式
第六節 單基因病的發病機制
第二篇 臨床部分
第3章 產前諮詢
第一節 產前諮詢
附：遺傳病諮詢中常見問題
第二節 產前諮詢的程式
第三節 產前諮詢門診病例登記
第四節 產前諮詢門診病曆書寫規範
第五節 根據母嬰保健法提供醫學建議
第4章 遺傳諮詢與優生指導
第一節 遺傳病對人類的嚴重危害性
第二節 染色體病
第三節 臨床上較常見的染色體病
第四節 單基因病
第五節 線粒體遺傳病
第六節 多基因遺傳病
第七節 如何提高遺傳病諮詢和優生指導的質量
第5章 母血清生化指標篩查胎兒染色體異常
第一節 產前篩查的歷史
第二節 產前篩查的基本概念和原理
第三節 常用產前篩查的標誌物
第四節 產前篩查模式的選擇
第五節 產前篩查的實施
第6章 產前超聲篩查
第一節 概述
第二節 產前檢查超聲指南
第7章 產前篩查的技術規範
附：基層單位產前篩查採血技術規範
第8章 血清學產前篩查的實驗室管理和質量控制
第9章 介人性產前診斷技術
第一節 羊膜腔穿刺術
第二節 絨毛活檢術
第三節 經腹臍靜脈穿刺術
第四節 胎兒鏡檢查
第10章 非侵人性產前診斷
第一節 經宮頸脫落的胎兒滋養細胞套用於產前診斷
第二節 孕婦外周血中胎兒細胞在產前診斷中的套用
第三節 孕婦外周血中胎兒DNA在非侵襲性產前診斷中的作用
第11章 常見染色體病的診斷和產前診斷
第一節 概述
第二節 細胞培養和染色體標本製作
第三節 性染色質一X染色質（X小體），Y染色質（Y小體）
第四節 染色體顯帶方法
第五節 螢光原位雜交（FISH）技術
第六節 人類染色體國際命名體制（IS0N2005）要點
第七節 染色體病的類型
第八節 染色體病的發病機制
第九節 染色體病診斷、產前診斷與遺傳諮詢
第十節 脆性X綜合徵的診斷和產前診斷
第12章 常見單基因病的診斷與產前診斷
第一節 假性肥大型進行性肌營養不良的診斷和產前診斷
第二節 苯丙酮尿症的診斷與產前診斷
第三節 脊髓性肌萎縮症的實驗室檢查
第四節 軟骨發育不全
第五節 血友病甲的基因診斷和產前診斷
第六節 血友病乙的基因診斷和產前診斷
第章 中國人地中海貧血的分子基礎及產前診斷
第13章 TORCH宮內感染及其臨床處理
第14章 圍產期用藥
第一節 概述
第二節 妊娠期用藥相關的理論知識
第三節 圍產期用藥原則
第四節 藥物毒性的分類
第15章 HIV感染與妊娠
第一節 愛滋病病毒感染與妊娠
第二節 母嬰垂直傳播
第三節 母嬰傳播的阻斷
第四節 我國目前採用的HIV母嬰傳播阻斷方案
第17章 遺傳病的預防策略
第18章 出生缺陷及其監測
第一節 出生缺陷
第二節 出生缺陷監測
第19章 新生兒及嬰兒遺傳性疾病的早期識別
第一節 遺傳性疾病（inheriteddiseases）在新生兒學中的重要地位
第二節 出生缺陷（birthdefect）及遺傳性疾病分類
第三節 臨床檢查及診斷
第四節 新生兒、嬰兒時期出現異常的各系統遺傳性疾病
第三篇 超聲部分
第20章 正常早期妊娠
第21章 早期異常妊娠
第一節 早期流產
第二節 滋養細胞疾病
第三節 輸卵管妊娠
第四節 盆腔腫塊合併早期妊娠
第五節 子宮畸形合併早期妊娠
第22章 中、晚期妊娠常規超聲檢查
第23章 中、晚期妊娠胎兒系統超聲檢查
第一節 胎兒系統超聲檢查
第二節 胎兒附屬物超聲檢查
第24章 先天性胎兒畸形超聲檢查
第一節 神經系統胎兒畸形超聲檢查
第二節 胎兒顏面部畸形超聲診斷
第三節 胎兒心臟超聲檢查（fetalechocardiography）
第四節 胎兒胸腔異常超聲診斷
第五節 胎兒泌尿系統畸形超聲診斷
第六節 胎兒消化系統畸形
第七節 胎兒腹壁畸形
第八節 骨骼系統與肢體畸形
第九節 胎兒腫瘤
第十節 胎兒非免疫性水腫（nonimmunehydropsfetalis）
第十一節 胎兒染色體異常超聲篩查
第十二節 胎盤、羊水、臍帶與宮頸異常超聲診斷
第25章 產科超聲檢查指南（試行）
附錄
附錄一中華人民共和國母嬰保健法
第一章 總則
第二章 婚前保健
第三章 孕產期保健
第四章 技術鑑定
第五章 行政管理
第六章 法律責任
第七章 附則
附錄二 中華人民共和國母嬰保健法實施辦法
第一章 總則
第二章 婚前保健
第三章 孕產期保健
第四章 嬰兒保健
第五章 技術鑑定
第六章 監督管理
第七章 罰則
第八章 附則
附錄三 產前診斷技術管理辦法
第一章 總則
第二章 管理與審批
第三章 實施
第四章 處罰
第五章 附則
附錄四衛生部關於印發《產前診斷技術管理辦法》相關配套檔案的通知
序言
我國每年有數以百萬計的遺傳病和先天性缺陷兒的誕生!這是個怵目驚心的數字，也是個嚴峻的話題，更是產科學工作者(誠然，不僅僅是產科學工作者)的沉重的責任。
避免或減少遺傳病兒及先天性(或出生)缺陷兒的誕生，是維繫人口質量的重要問題，它和控制人口數量同樣重要，也是我國人口學的基本國策。關於遺傳諮詢和產前診斷，作為一個基礎與臨床密切聯繫的亞專業，作為與社會與倫理有頗多爭議的技術領域，我國的起步較晚，但發展比較迅速，已經逐漸形成了一個亞專業和專家隊伍。
我國政府重視母嬰保護，先後頒布了《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》。在臨床上，除了將降低孕產婦和新生兒病死率作為產科質量的基本指標之外，更強調將母子(胎兒)統一考慮的現代產科。一方面推崇“母親安全運動”，加強產前檢查、圍產保健；一方面強調胎兒醫學的研究與發展、遺傳諮詢和產前診斷、預防、發現與處理遺傳或先天性缺陷和異常，對優生優育極為重要。現今已經推行了強有力的措施，如全國產前診斷聯合協作組織，孕前及孕期補碘，孕期篩查血清甲胎蛋白(AFP)、游離絨毛膜促性腺激素p亞單位(freeB-HCG)等都卓有成效。遺傳學的發展推動了醫學，特別是產前診斷技術的進步，基礎醫學家甚至提出將來疾病的診治可以達到“3P”(預測prediction，預防preverltion，個體化pesolalization)。這當然是很令人鼓舞的，也應該是醫學發展或產前診斷的方向和目標。但臨床工作、臨床現象、臨床問題、臨床技術複雜多變，個體差異很大，技術也未臻完善，所以臨床醫學家在處理具體病例時可能更傾向於另外的“3P”(大概probably，可能possibly，期望prosoectively)，兩者並不矛盾，這正是現今提倡的轉換醫學的關鍵所在。正因為如此，l產前診斷具有“三高”的特點：①高科技性；②高不確定性；③高風險性。
正是在這種情況下，編撰出版《實用產前診斷學》乃為必要與及時。縱覽全書，可以看出本書包含了產前診斷的各個領域，從臨床的遺傳/產前諮詢、介入性產前診斷、篩查，以至實驗室技術、超聲技術，以及有關社會學問題，內容全面翔實，還有很多自己的經驗和材料。不僅有高深的分子生物學、生化學及遺傳學技術，也有像孕期用藥等很實際的知識闡述，可以認為是目前國內最全面系統的現代實用產前診斷參考書。
本書的作者都是關於產前診斷的各方面專家，也是全國產前診斷技術專家組的主要成員。近年他們活躍在祖國各地，舉辦研討會、學習班等，問題的提出有針對性，講述有套用性，我想一定會受到廣大讀者的歡迎。本書以邊旭明教授為主編，鄔玲仟教授和姜玉新教授為副主編，又請前輩專家夏家輝院士、孫念怙教授為主審，南北聯手、珠聯璧合，令人欣喜，應該感謝他們的辛勤勞動!拉雜如上，是為序。
