染色體異常性疾病簡介
染色體核型命名如下：正常男性為46,XY,正常女性為46,XX。21三體綜合徵(唐氏綜合徵)由於有一條額外的21號染色體(21三體),核型命名為男性47,XY,+21；女性命名為47,XX,+21.染色體易位也可導致21三體綜合徵,典型的14/21平衡易位攜帶者母親寫為45,XX,t(14q；21q).易位染色體分別來自14q和21q(在該染色體上,q為長臂),短臂(p)已丟失.短臂缺失的5號染色體(又稱為5p缺失綜合徵),女性的核型為46,XX,5p-.
活嬰中染色體異常的發生率約為0.5%.這些染色體異常者均能在產前得以診斷.然而有創性產前診斷方法其弊大於利.因此,產前診斷僅用於高危人群.
孕婦高齡是產前細胞遺傳學診斷的最常見指征.雖然染色體異常可見於各年齡組的孕婦,但隨著年齡的增大,子代三體核型發生率隨之增加,35歲以後呈指數級遞增(表247-1),至今原因不明.由於自然流產因素,孕16~18周檢出的胎兒染色體異常的發生率較存活新生兒高30%,分娩年齡在35歲以上者均應作產前診斷.然而,年齡界限是相對的,年齡較小的婦女也可考慮行產前診斷.
影響
父母染色體異常增加了子代染色體異常的風險.父代平衡重組包括易位(羅伯遜或互換易位)和倒位(臂內和臂間倒位),他們往往表型正常但應作遺傳諮詢並考慮作產前診斷.常染色體非整倍性夫婦較少見.從理論上講,非整倍體父母的子代約50%也為非整倍體.但是母親為21三體者,其子代為三體型的發生率為1/3.父親為21三體型者均不育.性染色體三體型(如47,XXY)是很常見的,他們往往伴有生育力下降.性染色體三體型的父母,其子代為非整倍體者罕見.任何具有非整倍性染色體或完全嵌合型染色體的夫婦均應作產前診斷.染色體異常的夫婦通常是在對多次自然流產或子代異常或不孕症的病因篩查中得到診斷.
