苯丙酮尿症及白化病等幾種遺傳疾病患兒的俗稱
患者由於遺傳原因體內缺乏促成黑色素形成的酶.因此不能自身合成黑色素.黑色素能有效抵抗太陽紫外線對皮膚的傷害,對於這幾種疾病的患兒由於缺乏黑色素對皮膚的保護.長時間暴露在陽光下極易增加患皮膚癌的機會.因此他們只能晚上外出活動以避免陽光中的紫外線對皮膚的傷害.所以他們又被稱為月光兒.丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型pku的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色或淡灰，怕光，看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或白裡帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。
