新生兒疾病篩查實驗室檢測技術規範

簡介

本規範適用於承擔新生兒苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症等遺傳代謝性、先天性內分泌疾病實驗室檢測的醫療保健機構。

基本要求

（一）機構要求

1、取得《醫療機構執業許可證》的醫療保健機構。

2、獲得省、自治區、直轄市衛生行政部門審查批准、取得《母嬰保健技術服務執業許可證》的醫療保健機構。

3、年篩查量達3萬人以上。

（二）人員要求

1、業務負責人：全日制醫學及相關學校本科以上學歷，高級職稱，具有兒科或臨床檢驗10年以上工作經驗，從事新生兒疾病篩查工作5年以上，並熟悉或掌握新生兒疾病篩查網路運作和管理。

2、實驗室技術人員：中專以上學歷，從事檢驗工作兩年以上，具有技師或以上職稱，接受過新生兒疾病篩查相關實驗室知識和技能培訓，包括：

（1）新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網路運行；

（2）濾紙乾血片採集、保存、處理的相關知識；

（3）標記免疫檢測技術的基本知識和技能操作；

（4）新生兒疾病篩查結果的定量和定性判斷；

（5）實驗室質量控制的基本技能；

（6）消毒隔離技術。

3、文案人員：熟練掌握計算機操作（文字處理及統計）技術且有檔案管理的工作經驗。

（三）設備要求

種 類	數目	用 途
酶標儀或螢光酶標儀或時間分辨螢光分析儀	1台	實驗檢測
洗板儀	1台	實驗板的沖洗
振盪器	1台	實驗試劑的混勻
負壓吸引器	1台	濾紙血片的吸引
空調	2台	實驗室控溫
計算機（包括印表機）	1台	篩查數據處理
溫箱	1個	實驗恆溫處理
水浴箱	1個	實驗恆溫處理
2℃-8℃冷藏櫃	2個	試劑存放
8通道加樣器	2個	實驗加樣工具
單通道加樣器	2個	實驗加樣工具
打孔器	5個	濾紙乾血片打孔
實驗室通用低值用品	適量	各類實驗用

註：以上設備可與其他實驗室共用

如採用細菌抑制法進行苯丙氨酸測定的實驗室，另需添置：

種 類	數目	用 途
高壓滅菌器	1台	試驗用品消毒
超淨工作檯	1個	細菌抑制法試驗操作
電子天平	1台	配置試劑
微波爐或加熱攪拌器	1台	培養基製備
瓊脂糖膠澆板模具	10個	製備瓊脂糖板

（四）房屋要求

1、實驗室用房2間，總計使用面積至少40平方米以上；

2、綜合用房1間，至少15平方米以上，用於濾紙乾血片的驗收、計算機錄入和資料登記保存；

3、血片儲藏室或冰庫一間，用於濾紙乾血片的長期保存。

實施原則

1、收到標本應在24小時內登記，不符合要求的標本應立即退回重新採集；

2、採用國家推薦的實驗方法進行濾紙乾血片檢測；

3、必須參加全國新生兒疾病篩查實驗室間能力驗證計畫，及時上報測定結果，並對回報結果進行分析；

4、統計分析篩查技術服務的有關信息，包括篩查量、確診陽性數和治療數，定期向省、市衛生行政部門報告；

5、發現漏檢病例，需尋找原因，立即向衛生行政部門報告；

6、提供可疑陽性病例的確診和陽性病人治療轉診聯繫服務；

7、必須建立以下實驗室規章制度：

（1）人員分工責任制度；

（2）各種技術操作常規；

（3）質量控制管理制度；

（4）儀器管理及校準制度；

（5）試劑材料管理制度；

（6）標本登記保存制度；

（7）消毒隔離制度。

8、實驗室檢測結果登記和資料保存，包括：

（1）不符合要求退回的血片標本的信息，應註明原因及日期。

（2）每次檢測結果的原始資料，包括標準曲線、質控結果、篩查結果。

（3）有關質量控制資料，包括室內質控圖、實驗室間能力比對檢驗結果反饋、失控原因、糾正方法等。

（4）可疑陽性追蹤隨訪記錄。

檢測方法

採用國家推薦的實驗方法和批准的標準試劑盒。對於2次實驗結果均大於陽性切值的，需追蹤確診。

（一）苯丙酮尿症

1、以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標；

2、Phe濃度陽性切值根據實驗室及試劑盒而定，一般大於120μmol/L（大於2mg/dl）；

3、推薦方法為細菌抑制法、定量酶法和螢光分析法。

（二）先天性甲狀腺功能減低症

1、以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標；

2、TSH濃度的陽性切值根據實驗室及試劑盒而定，一般為10μIU/ml-20μIU/ml間；

3、推薦方法為酶聯免疫吸附法（ELISA）、酶免疫螢光分析法（EFIA）和時間分辨免疫螢光分析法（Tr-FIA）。

質量控制

1、檢測機構須在接到標本5個工作日內進行檢測，並出具可疑陽性報告。

2、每月向血片採集機構反饋實驗室檢測結果。

3、定期參加全國新生兒疾病篩查實驗室間能力比對檢驗，成績合格。

4、濾紙乾血片標本必須保存在2-8℃條件下至少5年，以備複查。

5、備有完整的實驗室檢測信息資料，存檔保留至少10年。

6、結合衛生部指定質量控制中心定期公布的各種試劑靈敏度和特異性的

標準，對實驗室的篩查方法和結果進行評估和調整。