規劃全文
一、指導思想、基本原則和工作目標
（一）指導思想
以鄧小平理論和“三個代表”重要思想為指導，深入學習實踐科學發展觀，將新生兒疾病篩查工作作為促進基本公共衛生服務逐步均等化的重要內容，積極實施干預措施，減少出生缺陷和殘疾發生，提高出生人口素質。
（二）基本原則
堅持預防為主，依靠科技進步，實行防治結合。
堅持政府主導、部門合作，動員社會廣泛參與。
堅持公益性質，注重公平、效率和可及。
堅持知情同意，尊重個人意願。
（三）工作目標
到2012年，基本建立以省為單位的新生兒疾病篩查服務網路；東部地區、中部地區和西部地區新生兒遺傳代謝病篩查率分別達到90%、50%和40%，新生兒聽力篩查率分別達到80%、40%和30%。努力提高確診病例的治療率。新生兒遺傳代謝病篩查實驗室和聽力障礙篩查及診斷機構質量控制率達到100%。以省為單位的新生兒疾病篩查工作基本實現信息化管理。
到2015年，完善以省為單位的新生兒疾病篩查服務網路；東部地區、中部地區和西部地區新生兒遺傳代謝病篩查率分別達到95%、80%和60%，新生兒聽力篩查率分別達到90%、60%和50%。進一步提高確診病例的治療率。建立新生兒疾病篩查質量管理體系。以省為單位的新生兒疾病篩查工作全面實現信息化管理。
二、保障措施
（一）組織管理
各級衛生行政部門要加強對新生兒疾病篩查工作的領導，成立專家組。省級衛生行政部門要按照本規劃，從當地實際出發，制訂具體的新生兒疾病篩查工作目標和工作計畫；確定新生兒疾病篩查服務項目並組織實施；加強新生兒疾病篩查工作監督管理，規範技術服務；組織專業人員技術培訓，開展科學研究；會同有關部門合理制訂收費標準，落實財政補助政策，設立工作專項經費，保證新生兒疾病篩查服務項目正常開展。
開展新生兒疾病篩查的醫療機構要做好目標人群的宣傳動員和諮詢指導工作；負責轄區內新生兒疾病血片採集、篩查、診斷、治療、轉診及隨訪；負責信息收集、統計、分析、上報及反饋。
新生兒疾病篩查中心負責轄區內的篩查人員培訓、技術指導、質量控制和信息管理。
（二）健全服務和信息網路
省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門應根據當地實際情況，制訂新生兒疾病篩查中心設定規劃，建立布局合理的新生兒疾病篩查網路，健全由血片採集、篩查、診斷、治療等醫療機構共同參與的服務體系。
加強新生兒疾病篩查信息系統建設。建立新生兒疾病篩查常規信息報告制度，制訂新生兒疾病篩查的信息指標體系，包括指標定義、採集工具、流程、方法、數據質量控制、管理等。不斷提高新生兒疾病篩查工作的信息化管理水平，建立和完善新生兒疾病篩查信息網路，實時掌握我國新生兒疾病篩查工作動態，及時發現問題，制訂應對策略和措施。
（三）加強專業人才隊伍建設
按照《新生兒疾病篩查技術規範》要求，對從事新生兒疾病篩查工作的醫療衛生人員進行培訓，其中從事新生兒疾病篩查血片採集人員、聽力篩查人員須經過新生兒疾病篩查中心組織的崗位專項技術培訓並考核合格；實驗室檢測和疾病診治人員須經過國家或省級衛生行政部門認可的專項技術培訓並考核合格，不斷提高新生兒疾病篩查和診斷治療水平。建立國家級和省級新生兒疾病篩查培訓基地，保證培訓質量和培訓工作持續進行。高等醫學教育要增加新生兒疾病篩查的教學內容。有關教育、科研和醫療機構要為培養優秀人才提供必要條件，重視培養新生兒疾病篩查領域的學科帶頭人和技術骨幹。
（四）質量管理
新生兒疾病篩查應按照《新生兒疾病篩查技術規範》開展工作。開展新生兒疾病篩查血片採集、新生兒聽力篩查和復篩的醫療機構應接受當地新生兒疾病篩查中心的質量檢查。新生兒疾病篩查中心應接受國家級專家的質量檢查與技術指導。
（五）開展科學研究
充分利用新生兒疾病篩查科技資源，結合我國國情和防治實踐，建立多學科協作、多部門參與的新生兒疾病篩查領域的科學研究。加強研究隊伍和相關實驗室建設，鼓勵自主創新，促進成果轉化，推廣具有成本效益的新技術和適宜技術。開展新生兒遺傳代謝病和聽力障礙流行病學調查與研究，掌握我國的基本狀況和變化趨勢，為指導和推進新生兒疾病篩查工作服務，為政府制定相關政策提供科學依據。
（六）保障經費投入
建立穩定的財政保障機制，將新生兒疾病篩查防治工作經費納入本單位財政預算。設立新生兒疾病篩查工作的專項經費，加大新生兒疾病篩查的必要設備設施、人才培養、科學研究、社會動員、健康教育、技術服務等投入力度；根據基本公共衛生服務逐步均等化要求，落實新生兒疾病篩查的公共衛生服務財政補助政策。各地要合理制訂收費標準，保證新生兒疾病篩查服務項目正常開展。通過多種渠道解決確診患兒的治療費用補償，對困難家庭應給予醫療救助。
三、考核與評估
嚴格按照《新生兒疾病篩查管理辦法》的規定，設定新生兒疾病篩查中心。各級衛生行政部門定期對開展新生兒疾病篩查的機構進行監督檢查，對違反《新生兒疾病篩查管理辦法》和《新生兒疾病篩查技術規範》的機構和人員，按照國家有關規定予以處罰。
省級衛生行政部門要制訂考核評估方案。每年要通過自查、抽查等形式，對本行政區域內新生兒疾病篩查工作規劃的落實情況進行考核評估，確保新生兒疾病篩查工作目標的實現。
衛生部組織專家對各地新生兒疾病篩查實施情況進行定期督導評估，評價目標落實情況，發現存在的問題，提出整改措施，確保新生兒疾病篩查工作健康、可持續發展。
衛生部辦公廳2009年11月16日印發
