檔案發布
中華人民共和國衛生部令
第 64 號
部 長 陳 竺
二〇〇九年二月十六日
檔案全文
第一條
為規範新生兒疾病篩查的管理，保證新生兒疾病篩查工作質量，依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定本辦法。
第二條
本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。
第三條
本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。
衛生部根據需要對全國新生兒疾病篩查病種進行調整。
省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門可以根據本行政區域的醫療資源、民眾需求、疾病發生率等實際情況，增加本行政區域內新生兒疾病篩查病種，並報衛生部備案。
第四條
新生兒遺傳代謝病篩查程式包括血片採集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診和治療。
新生兒聽力篩查程式包括初篩、復篩、陽性病例確診和治療。
第五條
新生兒疾病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的預防措施之一。各級各類醫療機構和醫務人員應當在工作中開展新生兒疾病篩查的宣傳教育工作。
第六條
衛生部負責全國新生兒疾病篩查的監督管理工作，根據醫療需求、技術發展狀況、組織與管理的需要等實際情況制定全國新生兒疾病篩查工作規劃和技術規範。
省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門負責本行政區域新生兒疾病篩查的監督管理工作，建立新生兒疾病篩查管理網路，組織醫療機構開展新生兒疾病篩查工作。
第七條
省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門應當根據本行政區域的實際情況，制定本地區新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力篩查中心（以下簡稱新生兒疾病篩查中心）設定規劃，指定具備能力的醫療機構為本行政區域新生兒疾病篩查中心。
新生兒疾病篩查中心應當開展以下工作：
（一）開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實驗室檢測、陽性病例確診和治療或者聽力篩查陽性病例確診、治療；
（二）掌握本地區新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉診情況；
（三）負責本地區新生兒疾病篩查人員培訓、技術指導、質量管理和相關的健康宣傳教育；
（四）承擔本地區新生兒疾病篩查有關信息的收集、統計、分析、上報和反饋工作。
開展新生兒疾病篩查的醫療機構應當及時提供病例信息，協助新生兒疾病篩查中心做好前款工作。
第八條
診療科目中設有產科或者兒科的醫療機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術規範》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片採集及送檢、新生兒聽力初篩及復篩工作。
不具備開展新生兒疾病篩查血片採集、新生兒聽力初篩和復篩服務條件的醫療機構，應當告知新生兒監護人到有條件的醫療機構進行新生兒疾病篩查血片採集及聽力篩查。
第九條
新生兒遺傳代謝病篩查實驗室設在新生兒疾病篩查中心，並應當具備下列條件：
（一）具有與所開展工作相適應的衛生專業技術人員，具有與所開展工作相適應的技術和設備；
（二）符合《醫療機構臨床實驗室管理辦法》的規定；
（三）符合《新生兒疾病篩查技術規範》的要求。
第十條
新生兒遺傳代謝病篩查中心發現新生兒遺傳代謝病陽性病例時，應當及時通知新生兒監護人進行確診。
開展新生兒聽力初篩、復篩的醫療機構發現新生兒疑似聽力障礙的，應當及時通知新生兒監護人到新生兒聽力篩查中心進行聽力確診。
第十一條
新生兒疾病篩查遵循自願和知情選擇的原則。醫療機構在實施新生兒疾病篩查前，應當將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒的監護人，並取得簽字同意。
第十二條
從事新生兒疾病篩查的醫療機構和人員，應當嚴格執行新生兒疾病篩查技術規範，保證篩查質量。
醫療機構發現新生兒患有遺傳代謝病和聽力障礙的，應當及時告知其監護人，並提出治療和隨診建議。
第十三條
省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門根據本行政區域的具體情況，協調有關部門，採取措施，為患有遺傳代謝病和聽力障礙的新生兒提供治療方面的便利條件。
有條件的醫療機構應當開展新生兒遺傳代謝病的治療工作。
第十四條
衛生部組織專家定期對新生兒疾病篩查中心進行抽查評估。經評估不合格的，省級人民政府衛生行政部門應當及時撤銷其資格。
新生兒遺傳代謝病篩查實驗室應當接受衛生部臨床檢驗中心的質量監測和檢查。
第十五條
縣級以上地方人民政府衛生行政部門應當對本行政區域內開展新生兒疾病篩查工作的醫療機構進行監督檢查。
第十六條
醫療機構未經省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門指定擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照《醫療機構管理條例》第四十七條的規定予以處罰。
第十七條
開展新生兒疾病篩查的醫療機構違反本辦法規定，有下列行為之一的，由縣級以上地方人民政府衛生行政部門責令改正，通報批評，給予警告：
（一）違反《新生兒疾病篩查技術規範》的；
（二）未履行告知程式擅自進行新生兒疾病篩查的；
（三）未按規定進行實驗室質量監測、檢查的；
（四）違反本辦法其他規定的。
第十八條
省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門可以依據本辦法和當地實際制定實施細則。
第十九條
本辦法公布後6個月內，省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門應當組織專家對開展新生兒疾病篩查的醫療機構進行評估考核，指定新生兒疾病篩查中心。
第二十條
本辦法自2009年6月1日起施行。
