流行病學
主要發生於幼兒和青少年。男女之比為2∶1，遺傳方式不明。目前沒有其他相關內容描述。
病因
本病是一種正常血脂性黃瘤病，偶有繼發性高脂血症(膽固醇水平升高)發生。約50%病例伴發尿崩症。
發病機制
尿崩症的發生可能系硬腦膜上的結節黃瘤，壓迫腦垂體蒂部或下丘腦所致。一些學者把本病歸於組織細胞增生症病組，但其不存在組織細胞增生目前電鏡下沒在組織樣細胞中發現朗格罕斯顆粒S-100和OKT6抗體染色呈陰性。很有趣的是新發丘疹呈現單一形態的組織細胞增生，隨後皮損呈多形態的炎性肉芽腫，大量含脂質和黃瘤細胞和含脂蛋白的Touton巨細胞。
臨床表現
臨床上有3大特徵性症狀：
1.播散性皮膚丘疹性黃瘤 皮損為半球形丘疹和結節狀呈暗黃色或棕黃色，它可長到豌豆大小或更大。主要對稱性分布於雙瞼，頸部兩側及關節屈側部，皮損可融合成疣狀變成紅色或棕色。
2.黏膜黃瘤 皮損多發幾乎每個病例都可發生主要見於口腔、咽後壁、鼻咽部及喉部，也可見於支氣管甚或細支氣管，黃瘤甚至可發生於結合膜和扁桃體也有腦黃瘤的報告。
3.尿崩症 約50%病人存在尿崩症，部分原因是對抗利尿激素的反應。尿比重有時相對較高，這種情況並不常見。
脂蛋白代謝正常，甘油三酯和膽固醇水平趨於正常，但疾病過程中也可能多有升高，原因不清楚骨髓、腦、呼吸道、心臟腎臟、肝臟、胰腺淋巴結、子宮及肌肉等器官均可受累。
診斷
根據臨床表現皮損特點組織病理特徵性即可診斷。
鑑別診斷：
結節性黃瘤的其他型別必須排除，如青少年黃色肉芽腫、丘疹性黃瘤及伴黃瘤樣損害的組織細胞增生症X。
檢查
組織病理：最初皮損是單一形態的組織細胞增多症狀，隨後發展成炎性肉芽腫伴大量的白細胞、嗜酸性粒細胞、淋巴細胞及巨噬細胞浸潤，最後形成富含脂質和脂蛋白的大小黃瘤細胞、Touton型巨細胞。
治療
根據症狀而定，皮膚黏膜結節能通過切除電外科或液氮而去掉可套用糖皮質激素進行系統治療尿崩症應同時予以抗利尿激素或安妥明治療，它們據稱能刺激ADH分泌。
預後
本病進展緩慢，在黏膜和腦受累的病例，預後不確定如果臨床表現以皮膚黃瘤為主，則預後良好。皮損自發消退和尿崩症均可發生。
