病因
本病病因尚不明確，可能與自身免疫因素有關。
臨床表現
1.典型臨床表現
（1）黃疸和瘙癢：有長期深度皮膚黏膜黃染病史，伴或不伴皮膚瘙癢，其中瘙癢是本病最早期、最常見的症狀。
（2）疲勞：疲勞是常見的症狀，表現為嗜睡、疲乏、倦怠，因為發病者多為中年女性，常被忽略。
（3）右上腹痛：部分患者合併膽囊結石，疼痛可能來自膽囊。
（4）體徵：可有肝脾大，在眼瞼、手掌、頸部、軀幹等處可見黃色瘤，還可見靜脈曲張和蜘蛛痣。
2.其他臨床表現
（1）骨質疏鬆：與缺乏維生素D有關，直至骨折、出現劇烈的疼痛時才可被發現，多見於肋骨和椎骨。
（2）脂肪瀉：由於膽汁酸缺乏可出現脂肪瀉或營養不良。
檢查
1.實驗室檢查
（1）抗體：①抗線粒體抗體診斷原發性膽汁性肝硬化的敏感性及特異性均高，原發性膽汁性肝硬化時抗線粒體抗體及其M2亞型均為陽性，本病則為陰性；②抗核抗體（ANA）一般原發性膽汁性肝硬化時為陽性，本病也表現為陽性；③特異性抗體Sp100和Gp210陽性有助於本病診斷。
（2）血生化檢查：正常時血清鹼性磷酸酶為42～140U/L，γ谷氨醯轉肽酶為5～40U/L，血清膽紅素為5.5～19mmol/L。本病患者血清鹼性磷酸酶及γ谷氨醯轉肽酶均增高，可伴有血清膽紅素水平升高。
（3）免疫球蛋白檢查：免疫異常，表現為γ球蛋白血症。
2.組織病理學檢查
組織病理學檢查是診斷的主要依據。病理特徵是肝小葉內膽管和中隔膽管慢性非化膿性炎症，表現為膽管破壞、淋巴細胞聚集、肉芽腫形成、門靜脈周圍炎症及肝實質碎屑狀壞死，導致膽汁淤積，嚴重者出現肝纖維化甚至肝硬化。
診斷
出現黃疸和瘙癢、疲勞、右上腹痛時應考慮肝臟疾病，血生化及相關抗體檢測表現為抗線粒體抗體陰性，血清鹼性磷酸酶及γ谷氨醯轉肽酶增高，可初步診斷本病；組織病理學檢查是診斷的主要依據，如顯示肝小葉內膽管和中隔膽管慢性非化膿性炎症可確診。
鑑別診斷
本病應與小膽管型原發性硬化性膽管炎，IgG4相關性膽管炎、特發性膽管缺失綜合徵、肝澱粉樣變、結節病相鑑別，主要依靠組織病理學檢查鑑別。
併發症
常伴有硬皮病、乾燥綜合徵、橋本甲狀腺炎、類風濕關節炎、系統性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病，也可伴有腎小管酸中毒或膽石症等。
治療
本病目前病因不明，尚無法做到對因治療，以對症治療和支持治療為主，終末期患者可進行肝臟移植。
1.一般治療
飲食應以低脂、高蛋白為主。
2.藥物治療
（1）熊膽去氧酸：被認為是目前治療本病最有效的藥物，可以減輕淤積膽汁的毒性作用，不良反應有腹瀉、腹痛及過敏反應。
（2）其他對症治療：如套用止癢藥物或者補充鈣劑、維生素D等。
預防
注意休息、戒除不良生活習慣（如戒菸、戒酒等），養成良好的生活、飲食習慣，適度體育鍛鍊增強體質，早期診斷及早期治療可減緩疾病的進展。
