左右心房間隔上的缺損稱房間隕缺損，約占先天性 心臟病 的5％-10％，房缺的雜音很輕不易聽到，往往在學齡兒童查體時才被發現，心電圖表現為右束枝傳導阻滯，心臟X線片示肺血多，心影擴大，右房右室擴大，超聲心動圖對大部分房缺可明確診斷或可藉助於聲學造影、食道超聲。房缺位於卵園孔部位即中央型或稱II孔型；位於下部分與二、三尖瓣環相連處，稱原發孔型，或稱I孔型；位於上、下腔靜脈進入右房的位置稱腔靜脈竇型；位於冠狀靜脈竇稱冠狀靜脈竇型。除非巨大房缺，一般早期很少出現症狀，小的房間隔缺損可終生不手術，但有資料報導反覆性 腦梗塞 ，可能與房間隔缺損有關，其原因是靜脈系統的小栓子，通過房缺進入左心，到腦子的動脈而致腦梗塞。因此亦有 醫生 提出對小房缺及卵園孔末閉的患者可考慮用導管引入雙面傘的方法關閉，不必心內直視手術。導管關閉房缺的方法有幾種，大多要求房缺小於2cm。中到大的房缺需手術治療，療效亦是十分令人滿意的，目前心外科為其開展小切口手術，或心臟不停跳修補房缺，減少了手術的併發症。 房缺伴重度肺動脈高壓，手術效果較差。因此一定早看專科醫師，在醫生的指導下決定是否長期隨訪或治療。
症狀表現
單純房間隔缺損在兒童期大多可無症狀，因此不易早期發現，除非請專科醫生進行檢查。隨年齡增長症狀逐漸明顯，較早期的主要症狀是活動時呼吸困難。隨著病情的加重，可發生室上性心律失常，如有房性早搏患者可出現心悸。如有房撲、房顫，則上述症狀進一步加重。重症患者發生右心衰竭，出現相關臨床症狀，如腹脹，消化功能障礙，下肢水腫等。晚期約有15％患者因重度肺動脈高壓出現右向左分流而有青紫，形成艾森曼格綜合徵。體格檢查最典型的體徵為肺動脈瓣區第二心音亢進呈固定性分裂，並可聞及Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射性雜音，此系肺動脈血流量增加，肺動脈瓣關閉延遲並相對性狹窄所致。重症患者，可有頸靜脈怒張，肝腫大等右心功能不全的體徵。
診斷檢查
胸部X線檢查：左至右分流量大的病例，胸部X線檢查顯示心臟擴大，尤以右心房、右心室增大最為明顯。肺動脈總乾明顯突出，兩側肺門區血管增大，搏動增強，在透視下有時可見到肺門舞蹈，肺野血管紋理增粗。主動脈弓影縮小。慢性充血性心力衰竭病人，由於極度擴大的肺部小血管壓迫氣管，可能顯示間質性肺水腫、肺實變或肺不張等X線徵象。心電圖檢查：典型的病例常顯示右心室肥大，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。心電軸右偏。P波增高或增大，P-R間期延長。額面心向量圖QRS環呈順時針方向運行。30歲以上的病例室上性心律失常逐漸多見，起初表現為陣發性心房顫動，以後持續存在。房間隔缺損成年人病例，呈現心房顫動者約占20%。
超聲心動圖檢查：超聲心動圖檢查顯示右心室內徑增大，左室面心室間隔肌部在收縮期與左室後壁呈同向的向前運動，與正常者相反，稱為室間隔矛盾運動。雙維超聲心動圖檢查可直接顯示房間隔缺損的部位和大小。
心導管檢查：右心導管檢查是診斷心房間隔缺損的可靠方法。右心房、右心室和肺動脈的血液氧含量高於腔靜脈的平均血液氧含量達1.9容積%以上，說明心房水平有左至右血液分流。
此外，心導管進入右心房後可能通過房間隔缺損進入左心房，從心導管在缺損區的上下活動幅度，尚可推測缺損的面積。從大隱靜脈插入的心導管通過房間隔缺損進入左心房的機遇更多。
診斷：根據體徵和超聲心動圖檢查，結合心電圖和X線特徵，不難診斷。需於高位室間隔缺損、肺動脈狹窄和原發性肺動脈擴張等鑑別。診斷困難時可行右心導管檢查，右心房血氧含量較上下腔靜脈搞1.9%容積或導管進入左心房，即可診斷房間隔缺損，測得肺動脈壓力和換算出肺血管阻力有助於診斷合併肺動脈高壓病人的手術適應症。
（1）本病體徵不很明顯的病人需與正常生理情況相鑑別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級吹風樣收縮期雜音，伴有第二心音分裂或亢進，則在正常兒童中亦常見到，此時如進行X線、心電圖、超聲心動圖檢查發現有本病的徵象，才可考慮進一步做右心導管檢查等確診。
（2）較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大，其X線、心電圖表現與本病可極為相似，體徵方面亦可有肺動脈瓣區第二心音的亢進或分裂，因此可能造成鑑別診斷上的困難。
但室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、第4肋間，且多伴震顫，左心室常有增大等可資鑑別。但在兒童病人，尤其是與第一孔未閉型的鑑別仍然不易，此時超聲心動圖、右心導管檢查等有助於確立診斷。
此外，左心室-右心房溝通（一種特殊類型的心室間隔缺損）的病人，其體徵類似高位心室間隔缺損，右心導管檢查結果類似心房間隔缺損，也要注意鑑別。
（3）瓣膜型單純肺動脈口狹窄：其體徵、X線和心電圖的表現，與本病有許多相似之處，有時可造成鑑別上的困難。但瓣膜型肺動脈口狹窄時，雜音較響，常伴有震顫，而肺動脈瓣區第二心音減輕或聽不見；X線片示肺野清晰，肺紋稀少，可資鑑別。超聲心動圖見肺動脈瓣的異常，右心導管檢查發現右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，而無分流的證據，則可確診。
（4）原發性肺動脈高壓：其體徵和心電圖表現，與本病頗為相似；X線檢查亦可發現肺動脈總乾弧凸出，肺門血管影增粗，右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰，可資鑑別。右心導管檢查可發現肺動脈壓明顯增高而無左至右分流的證據。
