一、概述
房室隔缺損（artioventricularseptaldefect，AVSD）包括一組複雜的先天性心臟畸形。又稱為房室通道缺損、房室管畸形或心內膜墊缺損，約占先心病的4％。本畸形在兒童半數以上伴有Down氏綜合徵。由於心內膜墊發育不良，導致房室瓣形態和功能異常以及房間隔缺損和室間隔缺損。
二、病理解剖
各型房室隔缺損在形態學上有以下共同特徵：①有房室隔缺損；②房室瓣畸形；③室隔嵴低凹，左室流入道縮短；④原楔嵌在房室瓣間的主動脈瓣向上前移位，使左室流出道延長，形成鵝頸征畸形；⑤冠狀竇、房室結和位於心室的近側傳導束下移。
（一） 部分型房室隔缺損（partialatrioventricularseptaldefect，PAVSD）
其特徵為低位原發孔房間隔缺損有或無房室瓣畸形。
1.原發孔房間隔缺損：有兩個房室瓣環，為房室隔的心房部分缺陷而形成。缺損呈半圓形，大小不等，其下緣為二、三尖瓣附著在室隔嵴上的瓣環，上緣為房隔半圓形弧狀緣。
2.原發孔房間隔缺損合併二尖瓣和（或）三尖瓣畸形：二尖瓣分為左上瓣葉、左下瓣葉及其跨越部分和左側瓣葉，前二者可完全分開或部分融合，形成二尖瓣裂缺且均附著於低凹的室隔嵴上。三尖瓣分為右上、右下和右側瓣葉，右上瓣葉不附著於室隔嵴上，多有發育不全。有時整個房間隔缺如，即合併繼發孔房間隔缺損，僅有少許房間隔組織存在，稱為共同心房（圖21－1，b）。
（二）過渡型房間隔缺損（transitionalorintermediateatrioventricularseptaldefect，TAVSD）：為介於部分型與完全型房室隔缺損之間的中間類型。有一個原發孔房間隔缺損，或合併繼發孔房間隔缺損，可形成共同心房；有兩個分開的房室瓣環，房室瓣組織未完全黏附至低凹的的室隔嵴上，在腱索之間形成一個或數個較小的室間隔缺損，偶爾有1至2個較大或中等室間隔缺損形成，二尖瓣左上和左下瓣葉間有裂缺存在。當二尖瓣前葉有眾多腱索附著與室隔時，有可能產生左室流出道梗阻危險性。
（三）完全型房室隔缺損（completeatrioventricularseptaldefect，CAVSD）：原發孔房間隔缺損或繼發孔房間隔缺損存在情況同上。有一個共同房室瓣，前、後共同瓣沒有黏附於低凹的室隔嵴上，形成一個大的、非限制性室間隔缺損（圖21－2）。Rastelli將其分為3種類型（圖21－1，c，d，e）
A型：最常見，約占75％。室隔嵴上的前共同瓣完全分隔為左上及右上瓣葉，各自借其腱索附著於室隔嵴上。幾乎不存在後共同瓣的分隔。由於後共同瓣下有短而密的腱索附著，故其下方室間隔缺損常較小；而前共同瓣下腱索附著較長而少，故其下方室間隔缺損常較大。
B型：較罕見，前共同瓣仍可分為左上及右上瓣葉。常見於不平衡型心室（unbanlancedventricles）。跨越腱索從三尖瓣延伸至左室（常見於左室優勢型）或從二尖瓣延伸至右室（常見於右室優勢型）。
C型：約占25％。室隔嵴上的前共同瓣未分隔，通常無腱索從瓣中部附著於室隔嵴，而漂浮於室隔嵴上，形成瓣下巨大室間隔缺損。合併法洛四聯症的完全型房室隔缺損通常為C型。
通常完全型房室隔缺損的左、右室均增大，共同房室瓣的中央位於室隔嵴之上，這稱為“均衡”型，心臟修復後可形成兩個功能俱佳的房室瓣和心室。在“不均衡”型中有右室優勢型及左室優勢型，前者右室增大，左室小於正常，共同房室瓣的中央右移；後者左室增大，右室小於正常，共同房室瓣的中央左移。這些均給雙心室修復帶來嚴重困難。
在各型房室隔缺損中，冠狀竇及房室結均下移。房室結位於房間隔缺損的下緣，在冠狀竇與室隔嵴之間，稱為結三角。傳導束穿過房室十字交界處，向上向前沿室隔嵴行進，在左下瓣葉跨越部分下方發出左束支，在室隔嵴中部，傳導束離開室隔嵴向後向上變為右束支，然後向後走向圓錐乳頭肌及調節束。（圖21－3）
（四）合併畸形
1.法洛四聯症。完全型房室隔缺損偶爾伴發四聯症。如右室流出道梗阻嚴重以至需要跨瓣環補片擴大時，在三尖瓣重建後，面對肺動脈反流，會導致右心衰竭。
2.右室雙出口及大動脈轉位。如主動脈騎跨嚴重以至主動脈至少50％以上位於右室時，應視作完全型房室隔缺損合併右室雙出口，此時糾治術遠較合併四聯症困難。如主動脈大部分騎跨於右室上，同時肺動脈瓣後移大部分位於左室上，則為合併大動脈轉位。此時，應作房室隔缺損糾治術與大動脈調轉術。
3.左室流出道梗阻。左室流出道梗阻通常在部分型房室隔缺損中要多見於完全型房室隔缺損，但在Down氏綜合徵患兒中罕見。當兩心室嚴重不均衡，右室優勢型時，左室流出道梗阻可常見於部分型或完全型房室隔缺損。當存在主動脈縮窄伴或不伴主動脈弓發育不良時，即意味著有左室流出道梗阻存在。
4.多發性室間隔缺損。可存在於任何一處肌肉室隔。
5.雙孔二尖瓣。偶見，第二個小孔常位於後共同瓣，一般關閉完全，不影響手術修復。
6.單組乳頭肌。在左室發育不全情況下，左室兩組乳頭肌可較接近，偶爾可融合成單組乳頭肌。如縫合二尖瓣前瓣裂缺後，所有腱索附著於單組乳頭肌情況下，可形成降落傘樣二尖瓣。但因腱索細，腱索間空間較大，與真性降落傘樣二尖瓣有所不同。單組乳頭肌往往提示左室發育不全。
房室隔缺損也是Down氏綜合徵伴發的主要先心病之一，且易早期並發肺血管梗阻性疾病。
三、病理生理
各型房室隔缺損的病理生理變化取決於三個引起血流動力學改變的程度：房內分流、室內分流及房室瓣反流。此外，合併畸形也影響病理生理變化。
部分型及過渡型房室隔缺損中，只要沒有大的室內分流，主要病理生理變化為心房水平左向右分流，在無或有輕度二尖瓣反流時，與大的房間隔缺損相似，有右室容量負荷加重及肺血增多；如有重度二尖瓣反流，其反流從左室直接入右房，使左、右心室容量負荷加重，可早期產生心臟增大和心力衰竭。
完全型房室隔缺損中，非限制性室間隔缺損使左向右分流量大，右室及肺動脈壓力接近或等於體循環壓力。如有重度房室瓣反流則更加重心室容量負荷和肺動脈壓力。心臟擴大，使房室瓣對合更差，反流更明顯。如此惡性循環，心室更擴大，導致房室瓣反流更重。二尖瓣前瓣裂缺的反流引起裂缺邊緣的捲曲和增厚，隨著時間推延，導致瓣膜反流更重。此外，肺血管阻力迅速上升，往往在1歲時產生肺血管梗阻性疾病，臨床上在嬰兒時，就有嚴重心衰表現。如不治療，1/2患兒6個月內死亡，80％在2歲內死亡。
四、臨床表現
房室隔缺損的臨床表現取決於肺血增加多少以及肺動脈壓力。出生初幾周，即使室間隔缺損較大，因肺阻力相對較高，患嬰可無明顯症狀；4至6周后，患嬰可出現大的左向右分流和肺高壓徵候。部分型及過渡型房室隔缺損的症狀輕重與房室瓣反流程度有關。輕者症狀出現較晚，往往體檢時發現雜音，進一步檢查而確診；重者在嬰兒期即有症狀，表現為餵養困難，呼吸急促，多汗盜汗，生長遲緩。體症方面：心臟聽診第一音增強，第二音固定分裂。胸骨左緣聞及收縮期雜音，心尖區有房室瓣反流收縮期雜音。肺部常有濕羅音和哮鳴音。肝腫大。
完全型房室隔缺損多在出生後不久即出現症狀，表現為氣促多汗，餵養困難，生長遲緩，反覆肺部感染和心力衰竭。體症與上相似但更嚴重，胸骨左緣下部有室間隔缺損收縮期雜音。
五、診斷
除臨床表現外，還需依賴以下檢查：
（一）X線胸片：示肺血增多，右房右室增大，如房室瓣反流較重，心臟增大明顯，可有左房左室增大，左總支氣管抬高表現。完全型房室隔缺損在嬰兒時即有嚴重肺血增多，右房、左室、右室明顯增大表現。
（二）心電圖：示右房增大，右室肥大，P-R間期延長，70％有I度房室傳導阻滯。房室瓣反流較重者及完全型房室隔缺損者可有左室肥大。偶爾可有房性心律失常，如心房顫動或撲動。
（三）超聲心動圖：二維彩色都卜勒超聲心動圖是明確房室隔缺損詳細形態學最有價值的診斷手段。有關房間隔和室間隔缺損大小、房室瓣畸形、兩心室“均衡”程度、左室流出道、乳頭肌狀況以及合併畸形等病理變化均可清楚獲悉。並可估算某些生理參數，也能判斷分流方向、程度及房室瓣反流程度。
（四）心導管和選擇性心血管造影：根據心導管資料可測量和計算出分流的方向和大小，肺和體循環壓力、阻力和血流量以及左室、右室和肺動脈壓力。對於6個月以下嬰兒，除非需要獲悉有關分流大小及肺動脈壓力和肺血管阻力等數據，不必常規作心導管檢查。但對6個月以上患兒，為獲悉必要肺血管生理數據以及超聲心動圖檢查尚不能明確診斷者，仍需要作心導管檢查。
六、手術治療
（一） 手術適應證
手術適應證取決於房室隔缺損的類型，但如有充血性心衰症狀，則應儘早作糾治術而不必拘泥於何種類型。
1.完全型房室隔缺損：患兒應儘早於6個月內手術，因1/2患兒可在6個月內死亡，96％患兒在1歲時已有肺血管病變。如延遲手術，術前房室瓣反流會加重，引起繼發性心室擴張以及房室瓣組織包括裂缺病理性改變加劇。
2.部分型和過渡型房室隔缺損：由於房室瓣組織可能發生繼發性病理改變以及心室擴張可使房室瓣重建更加困難，患兒最好在1歲時手術修復。
（二）術前準備
1.術前應明確診斷，通過超聲心動圖檢查，了解房間隔和室間隔缺損大小以及房室瓣反流程度，乳頭肌狀況，兩心室“均衡”情況，有無合併心臟畸形。
2.有肺動脈高壓，特別是>6個月的完全型房室隔缺損患兒，應經心導管術，測定肺動脈壓力和肺血管阻力，計算出左向右分流量，以便確定手術適應證。
3.有肺動脈高壓以及心衰患兒，術前應常規套用地高辛、利尿劑或開搏通以及吸氧療法。有反覆肺炎發作者，應選用有效的抗生素以及支持療法。努力使術前情況調整到最佳狀態。
（三）手術方法
1.部分型和過渡型房室隔缺損
手術在中度低溫（28℃）體外循環下進行，胸部正中切口，常規建立體外循環，主動脈阻斷後注冷心肌保護液，右房平行切口。
（1）室間隔缺損的修補。過渡型房室隔缺損的室間隔缺損最常見於二尖瓣裂缺下方、室隔嵴上方腱索間或假性室隔瘤上有數個較小缺損，可用5-0滌綸帶墊片縫線褥式縫合法將其逐一縫閉（圖21－4，a）
（2）二尖瓣裂缺的修復。用紅色橡膠導尿管接30ml針筒向左室注水，仔細觀察鄰近裂缺瓣葉組織細小變化，可提供正確縫合裂缺的信息。用5-0或6-0聚丙烯縫線間斷縫合法，自裂缺基部向中央直到瓣葉游離緣，此處有腱索附著（圖21－4，b）。如瓣葉組織纖細菲薄，可用帶心包墊片6-0聚丙烯縫線作褥式縫合。再向左室注水以證實瓣膜閉合是否滿意。
（3）二尖瓣瓣環成形術。二尖瓣裂缺修復後，如瓣環擴大，向左室注水後，瓣膜對合中心處可見反流。此時需在一側或兩側交界作瓣環成形術，以縮小瓣環。可先作後內側交界瓣環環縮術，此處遠離傳導束，但如置針過深會損傷冠狀動脈側鏇支。可用5-0帶墊片滌綸縫線在交界處瓣環作褥式縫合。如需要可在前外側交界處瓣環也作同樣環縮術（圖21－4，b）。然後再測試瓣膜閉合情況。注意成形術後瓣口大小。
（4）原發孔房間隔缺損的修補。用0.6％戊二醛處理20分鐘（經生理鹽水清洗）的自體心包補片修補房間隔缺損。用5-0聚丙烯縫線連續縫合，沿三尖瓣右下瓣葉根部下行經瓣環至右房游離壁及房隔向後繞過冠狀竇及房室結，此處補片須較寬暢，蓋住冠狀竇應較鬆弛，再沿房缺後下緣向上縫合；另一端縫線沿三尖瓣右上瓣葉根部向上過瓣環至房缺上緣，沿其邊緣向後縫合，與另一端縫線會合後打結，將冠狀竇隔入左房（圖21-4，c）。如原發孔房間隔缺損較小或有左上腔靜脈回流入擴大冠狀竇，冠狀竇仍位於右房。可沿二尖瓣左下瓣根部下行，過瓣環至房缺下緣向後，沿房缺邊緣淺縫，將冠狀竇留在右房。
2.完全型房室隔缺損
完全型房室隔缺損的糾治方法包括單片法、雙片法和改良單片法（下壓法）（圖21－5）。體外循環一般採用中度低溫（25℃）。較小嬰兒，如體重<3～4kg，也可用深低溫停循環法。當採用較多插管時，應注意房室瓣環不因其而扭曲。
胸部正中切口，用金屬直角插管置於上腔靜脈，下腔靜脈插管應下置，以便有良好顯露。主動脈阻斷後，注冷心肌保護液。右房平行切口，心內探查，左房注水觀察共同瓣形態、功能。
（1）單片法（圖21－6）
①室間隔缺損的修補。在室隔嵴正上方之前、後共同瓣上作標誌線，在標誌線的右側切開前、後共同瓣（如為RastelliA型，則無需切開前共同瓣），直至瓣環。
用與前、後共同瓣環寬度相等，0.6％戊二醛處理過的半圓形心包補片從左、右瓣切開處插入室隔嵴右側。從室隔嵴中點起，用5-0聚丙烯縫線連續縫合法修補室間隔缺損，直至前、後共同瓣環，在近後共同瓣瓣環處，縫線應偏向室隔嵴右側，以免損傷希氏束。再以數針5-0滌綸線帶墊片間斷褥式縫合加強。
②房室瓣葉再懸吊固定（resuspension）。用5-0聚丙烯縫線自左、右房室瓣上、下兩側，用連續縫合法似三明治樣將二、三尖瓣懸吊固定於心包補片上，再用5-0滌綸線帶墊片間斷褥式縫合加強數針。懸吊固定二、三尖瓣的高度以其腱索稍繃緊為標準。
③二尖瓣裂缺的修復。間斷縫合二尖瓣裂缺方法同上，如左室注水仍有反流，則可作二尖瓣瓣環成形術。
④二尖瓣瓣環成形術。方法同上，注意術後瓣口大小。
⑤三尖瓣成形術。向右室注水觀察三尖瓣閉合情況。如有反流，通常應在右上（前）與右下（後）瓣後方近補片處作一針帶墊片褥式縫合以組成新的隔瓣。
⑥原發孔房間隔缺損的修補。用同一心包補片修補房缺，方法同上。
（2）雙片法（圖21－7）
① 室間隔缺損的修補。用剪成新月形的滌綸或聚四氟乙烯補片置入室隔右側，以5-0聚丙烯縫線連續縫合法修補室間隔缺損。可用5-0滌綸線帶墊片間斷褥式縫合加強數針。
②房室瓣葉的縫合固定。用5-0聚丙烯縫線將三尖瓣、心室補片上緣、二尖瓣似三明治樣連續縫合固定。
③二尖瓣裂缺的修復。方法同上。
④二尖瓣瓣環成形術。方法同上。
⑤三尖瓣成形術。方法同上。
⑥原發孔房間隔缺損的修補。用自體心包補片修補房缺，方法同上。
（3）改良單片法（下壓法）（圖21-8）
①室間隔缺損的修補。用5-0聚丙烯縫線作牽引線縫合室隔嵴上方的前、後共同瓣。用5-0聚丙烯或滌綸帶墊片縫線自上至下作一排褥式縫合，自室隔右側進針，近室隔嵴處穿出。然後再依次穿過前、後共同瓣及自體心包補片（經0.6％戊二醛處理）邊緣。心包補片向下推至室隔後一一打結，似三明治樣將房室瓣夾在心包補片和室隔嵴之間。每對褥式縫線在心包補片上的距離要小於室隔嵴上的距離，使補片在室隔嵴的平面可起到部分瓣環成形術的作用。
②二尖瓣裂缺的修復。心包補片輕輕向上提起而無張力。裂缺修複方法同上。
③二尖瓣瓣環成形術。方法同上。
④三尖瓣成形術。方法同上。
⑤原發孔房間隔缺損的修補。用同一心包補片修補房缺，方法同上。
3.完全型房室隔缺損合併法洛四聯症。
通常採用單片法或雙片法技術。心室部分補片應修剪成向前流出隔延伸形狀，依照主動脈騎跨及室間隔缺損延伸程度，將心包補片或滌綸補片心室部分修剪成呈逗號（，）或淚滴形（圖21－9）。修補室缺時，可根據顯露從右房或右室切口修補，一般採用連續縫合，間斷褥式帶墊加強。以後修複方法同上及與一般法洛四聯症糾治法相同。重要的時應特別注意三尖瓣的修復，如術後有肺動脈反流，並發三尖瓣反流會導致患兒嚴重的右心衰竭。
（四）術後併發症及處理
1.殘餘二尖瓣關閉不全：術後有明顯的二尖瓣關閉不全約占5％～10％。其原因可能為裂缺縫合處撕裂，或瓣環較大未作瓣環成形術。近年來在術中停體外循環後，採用食管超聲（TEE）評估二尖瓣修復情況，使術後二尖瓣修復成功率大為提高。術後隨訪如仍存在二尖瓣中度以上反流，則應再次手術作二尖瓣成形或置換術。
2.殘餘室間隔缺損：為室間隔缺損修補不完善所致，如殘餘缺損較大，引起心功能不良及肺動脈高壓，則應再次手術修補。
3.心律失常：可表現為竇性心動過緩、結性心律、室上性心動過速以及完全性房室傳導阻滯。前者多與房內操作有關，可用抗心律失常藥物治療；後者與術中損傷傳導束有關，應啟用心臟臨時起搏，如2周以上不恢復，應置入埋藏式心臟起搏器。
4.術後肺動脈高壓：一般可見於術前肺動脈高壓患兒，可能與術後殘餘二尖瓣反流、殘餘室間隔缺損有關；或由於體外循環時間較長，引起肺間質滲出、局限性肺不張，更加重肺高壓，有時甚至出現肺高壓危象。對前者如需要應再次手術糾正殘餘病變；對後者應採取鎮靜制動、過度通氣、血管擴張劑，如硝普鈉、米力農、一氧化氮以及加強呼吸道護理等措施。
七、手術結果
三種手術方法對完全型房室隔缺損的療效大體相同。可以從手術死亡率以及因二尖瓣反流，起搏器置入、左室流出道梗阻、殘餘室間隔或房間隔缺損的再手術率來評估。結果見表21-1。
表21－1單片法手術結果
中心 年份 病例數 手術死亡率 二尖瓣反流 再手術
起搏器 左室流出道梗阻 殘餘缺損
波士頓兒童醫院 1972-79 301 3％ 9％ 3％ 1％ 3％
加州大學洛杉磯分校 1982-90 105 7％ 6％ 2％ 0 5％
范德比爾特大學 1977-90 103 15％ 6％ 4％ 0 0
總計 509
單片法優點在於操作簡易，最適合於有共同瓣分隔者。缺點在於需要分割共同瓣，可影響瓣膜功能。室缺部位有形成假性室隔瘤可能。
表21－2雙片法手術結果
中心 年份 病例數 手術死亡率 二尖瓣反流 再手術
起搏器 左室流出道梗阻 殘餘缺損
芝加哥 2000 158 6％ 6％ 3% 3% 0
慕尼黑 1998 251 7％ 12％ 4% 2% 5％
柏林 1996 120 10％ 6％ 3% 未說明 2％
印第安納波利斯 1995 203 8％ 4％ 2% 未說明 2％
墨爾本 1990 62 3％ 16% 3% 未說明 5％
總計 794 7％ 8% 3% 2％ 3％
雙片法修補室缺材料一般選用滌綸或聚四氟乙烯補片，不會有假性室隔瘤形成可能。新月形補片避免左室流出道梗阻發生，同時將左房室瓣抬高到合適高度，使其功能更完善。
改良單片法（下壓法），Nunn自1995年用此法連續手術糾治72例，平均年齡4個月，手術死亡率2.5％（2/72）。20％病人有輕微殘餘室間隔缺損不需再手術。66％左房室瓣功能正常，輕度反流29％，中度反流5％。術後早期無左室流出道梗阻。平均隨訪3.3年，遠期無需房室瓣修復或置換。無遠期左室流出道梗阻，無遠期死亡。波士頓兒童醫院Mora報導自1997年12月至2002年10月，一組34例用此法修復的完全型房室隔缺損，平均體重5.6kg，其中左室優勢型3例，右室優勢型6例。術前室間隔缺損小6例，中等9例，大19例。無手術死亡，無左室流出道梗阻，沒有因房室瓣反流而需再手術，術後無重度二尖瓣反流。
上海第二醫科大學附屬上海兒童醫學中心，統計1997年7月至2002年9月三種手術方法糾治完全型房室隔缺損的療效如下（表21-3）：
表21-3上海兒童醫學中心三種方法的比較
手術方法 例數 體外循環時間（分） 主動脈阻斷時間（分） 死亡數 III°AVB 房室瓣反流（輕－中度以上）
單片法 14 167±31 126±23 2 2 4（33％）
雙片法 15 110±301 83±251 0 0 4（27％）
下壓法 6 120±5813 95±2823 1 0 0（0％）
注1.與單片法比較P<0.01，2.P<0.05,3.與雙片法比較P>0.05。
八、進展
Jonas認為改良單片法可保存房室瓣葉完整性，即使室間隔缺損很大或有不平衡型完全型房室隔缺損，伴有單組乳頭肌情況下，也不會引起左室流出道梗阻或危及房室瓣修復。此法突出優點是可用於新生兒期患兒，因除了裂缺關閉點外，不需直接縫合於瓣葉組織上。體外循環及主動脈阻斷時間亦明顯縮短。雖長期隨訪尚不知二尖瓣環的生長是否會受限，但Nicholson等仍將改良單片法視作糾治完全型房室隔缺損的主要方法。
