性別畸形

高等動物和人類的性別主要是由性染色體決定的，性染色體數目的增加或減少，會導致各種性別畸形。另外，一些與性別分化有關的基因發生突變，也會導致性別畸形。
1、男性陰陽人
患者有正常的男性性染色體組成（XY），身體內有睪丸，能產生精子和分泌正常數量的雄性激素，但是，在外觀上，跟正常女性一樣，有豐滿的乳房和女性外生殖器。“她們”常因閉經和不育來看醫生。為什麼會出現這種性別表型呢？原因是雄性激素受體基因TFM 突變成了tfm ，不能夠產生雄性激素的受體，使雄性激素不能夠發揮其效能，依賴雄性激素而分化的性器官不能夠分化，使患者向女性方向發展。此外，還發現5a 還原酶基因發生突變也會導致男性陰陽人。
2、女性陰陽人
患者具有正常的女性染色體組成（XX），但是，外觀上表現出男性的第二性徵，外生殖器畸形，女性生殖器官發育不良。這種性畸形的原因在於 21—羥化酶 或 11—β—羥化酶 基因的突變，使得激素代謝途徑發生轉變，產生雄性激素，導致個體性別畸形。
1 klinefelter綜合症 又稱原出性小睪丸症
表型特徵：外貌男性，身體高，睪丸發育不全，無生育能力，智慧型差，並長有女性似的乳房。
染色體組成（核型）：47，XXY； 性染色體組成：XXY。
2 Turner綜合症：又稱卵巢退化症
表型特徵：外貌女性，第二性徵發育不良，卵巢完全缺如，嬰兒時皮膚鬆弛，長大後常有蹼頸，肘外翻，往往有先天性心臟病。
染色體組成：45，X； 性染色體組成：XO。無巴氏小體。
3. XYY個體: 47, XYY ；性染色體組成：XYY。
表型特徵：智力有高有底, 身高往往超過183cm, 智力底者, 往往有反社會為.
4. 多X染色體的女人：
表型特徵：體型正常，除智力較差或心理變態外，無其他異常，子女中常出現XXY這樣的孩子。
染色體組成：47，XXX或48，XXXX。
5. 多X染色體的男人：
表型特徵：外貌男性，智力發育不良，眼距寬，斜視，有先天性心臟病，生殖器發育不良，無生殖能力。
染色體組成：48，XXXY或49，XXXXY。