性別決定區因子檢查

Y染色體性別決定區（sex-determining region of Y，SRY基因）檢測是目前最公認的性別鑑定方法。性發育異常通常表現為染色體、性腺和性解剖結構不典型。在人類胚胎的正常分化過程中，應確定三個性別：染色體性別、性腺性別和表型性別。人類這三種性別的決定與劃分是以細胞生物學和分子遺傳學為基礎的極為複雜又密切相關的演變過程。Y染色體在性別決定中起主導作用，有Y染色體存在時原始性腺發育成睪丸，無Y染色體存在時原始性腺發育成卵巢。研究發現，SRY基因是人類Y染色體上睪丸決定因子的最佳候選基因。人的SRY基因位於Yp11.3，只含有一個外顯子，沒有內含子，轉錄單位長約1.1kb，編碼一個204胺基酸的蛋白質，其作用是觸發睪丸的發生，因此決定了雄性性狀。凡性發育異常、需要確定性別的患者可以通過該技術明確性別。

臨床意義

性別決定區因子檢查用於性別鑑定。提取外周血總DNA，加入SRY基因的特異性擴增引物和內參引物，運用聚合酶鏈式反應（PCR）技術進行SRY基因擴增，經瓊脂糖凝膠電泳分離後進行Southern印跡雜交，凡出現雜交斑點或帶的為男性，不顯示或顯示極弱者為女性。

1.性反轉綜合徵

鑑定SRY存在與否為早期診斷性分化異常提供了依據。

2.產前診斷

當超聲診斷和染色體核型分析不一致時，應當進行SRY基因檢測，看是否是性反轉。

正常值參考範圍

性別鑑定陽性為男，陰性為女。