性分化疾病

2006年，世界的小兒內分泌學專家會聚一堂，召開了與性分化症相關的國際會議。 應該牢記的是，性分化疾患不包括不符合上述定義的腦的性分化疾患，即性身分障礙等。 性分化疾患是根據出生時產科醫生和助產士對性分化疾患的懷疑開始應對的。

1990年，經研究發現，Y染色體短臂中存在著由79個胺基酸組成性別決定因子的遺傳基因。在之後的20年中，性分化機制的研究工作取得了飛速發展。促進這種發展的主要原因在於大量的性分化疾患的存在。目前，已經明確為遺傳基因異常的性分化疾患超過了70例。
遺傳基因分析技術的進步不僅使性分化疾患得以明確，而且還確定了大部分疾病的致病基因。在過去的20年中，包括臨床醫生在內的醫學研究人員為探尋疾病的致病基因付出了艱巨的勞動，其結果，說其已經探明了性分化機制也並不為過。因此，我們的社會在開始考慮QOL（生活質量）的同時，也開始將目光轉向了疑難性疾病患者的QOL（生活質量）。
性分化疾患患者的QOL（生活質量）存在著諸多問題，雖然專家們從很早以前便認識到了這一點，但一直在原因不明的狀態下暗中摸索，憑藉著微薄的經驗逐例進行治療。5年前，日本小兒內分泌學會成立了性分化委員會，開始正式針對這一問題尋求突破。
人的性別由染色體的性別（XX、YY）、生殖腺的性別（卵巢、精巢）、性器官的性別、社會的（戶籍上的）性別、腦的性別組成。定型的男性染色體是46、XY，有精巢、輸精管及陰莖，戶籍為男性，由此對自己認知為男性。然而，染色體存在XX/XY嵌合體、XO、XXY、XYY等各種各樣的核型。生殖腺在妊娠6周時尚未分化，既有可能分化成精巢，也有可能分化成卵巢，所以是同時具有卵巢和精巢的個體。女性內生殖器將由苗勒管（Mallerian duct）分化為輸卵管和子宮，男性內生殖器將由中腎管（Wolffian duct）分化為附睪、精囊及輸精管。妊娠6周時的胎兒同時具有苗勒管和中腎管。妊娠8周時的外生殖器全都類似女性生殖器。
如上所述，性別並非在授精時就已決定，而是在截至妊娠6周時為止為雙性共體。通常，從妊娠7周時開始進行性分化，到妊娠12周時基本完成。在這一過程中，許多基因和荷爾蒙複雜地作用，通過在適當的時期發現適當的基因，引起適當的荷爾蒙分泌，分化成定型的男性或者女性。然而，如果其中一部分出現欠缺，或者發現的時期有所差異，分化便會發生障礙，形成性分化疾患。性分化疾患並非脫離男性女性的疾病，而是介於其中間的疾病。
另一方面，腦的性分化機制基本上尚未明確。在妊娠20-25周左右，男性胎兒由於男性荷爾蒙增加，腦暴露在男性荷爾蒙之下（androgen shower），所以被認為將發生腦的男性化。不過，不難想像，腦的性分化過程並非如此單純。
2006年，世界的小兒內分泌學專家會聚一堂，召開了與性分化症相關的國際會議。會議上，倡導將雌雄間體、兩性體（雌雄同體）、假兩性體等術語統一為Disorders of Sex Development（DSD），並將DSD定義為“染色體、生殖腺、或解剖學上的性別為非定型的先天狀態”。因此，2009年，日本小兒內分泌學會同意將性分化異常這一術語更改為性分化疾患。
應該牢記的是，性分化疾患不包括不符合上述定義的腦的性分化疾患，即性身分障礙等。從以上經過可知，今後將進入對性分化疾患患者開展一攬子支援的階段。
作為個人的觀點，下面講述一下我認為今後必須解決的問題點。
性分化疾患是根據出生時產科醫生和助產士對性分化疾患的懷疑開始應對的。即使是性分化疾患，但如果外生殖器沒有明顯異常，也將自動決定其性別。象這種性分化疾患有很多，在少兒期和青春期，因低身高、第二性徵未發育等接受診察而被診斷出來。
另一方面，在出生時，如果懷疑是性分化疾患，雖然應作為緊急事態進行迅速且適當的應對，但是，建立健全了這種體制的醫療機構在全日本僅有幾處。如何向嬰兒父母說明這種急待解決的問題呢？性的判斷對於家屬而言是最為關心的大事。根據說明方法的不同，對其以後的育兒、培養、家庭生活等有著重大的影響。我認為，為不是性分化專業的醫生編寫初期應對手冊、總結最好不要使用的措辭等是很有必要的。
基本上，懷疑是性分化疾患後，應立即向專業醫療機構進行諮詢，按其指示進行處理，在大多數情況下，最好將其轉至專業醫療機構，進行後續的處理。即使附近沒有專業醫療機構，也應將其視為關乎嬰兒一生的問題進行轉院。這樣做的理由有以下幾點：不容易診斷、即使診斷出來還得另行考慮性別的判斷（不能根據診斷名稱決定性別）、需要由專家從小兒泌尿器科等外科治療的角度進行判斷、需要對將來的內科治療效果進行判斷、需要有負責對嬰兒父母進行心理支援的專業工作人員、等等。性別的判斷和命名對於家屬而言，是一件法律上的時間餘地少、心理負擔非常之大的事情，因此，在初期應對上，由多領域的專業工作人員在統一觀點的基礎上進行應對是極其重要的。
此外，對於性分化疾患，必須完善能夠在隨後很長一段時期內提供支援的體制，因此，需要由具備一定條件的醫療機構的專家組進行體制建設。今年，厚生勞動省也在“疑難性疾患克服研究事業”中建立了“性分化異常症的實態把握和治療方針製作”小組（主任研究員：緒方勤 日本小兒內分泌學會性分化委員會副委員長），顯示了對該問題的關心。我認為，對於性分化疾患，在信息公開方面會有很多的制約，在實態調查中，進展困難也是可想而知的，但有了建立支援體制的開端就好。
在當今的日本，性別的判斷是社會生活中必須的事項，雖然有一定期間的延緩，但需要在出生後迅速決定。否則，患者在隨後的成長過程中，可能產生社會的性別和腦的性別不一致的感覺以及自己不屬於任何一種性別的感覺，由此會產生新的疑問，從而變成很大的糾葛。如果認為以具有定型性別的人的感覺去推測非定型人對性別的意識本身是一件難以做到的事情，那么，與性分化疾患的成人患者面對面，努力了解其內心活動，對於今後考慮如何進行有效支援是非常重要的。
此外，我認為，達成“性別對於人生並不是絕對的”這樣一種廣泛的共識，是克服性分化疾患所必不可少的條件，而為此進行的啟蒙活動，是專家們應該做出的努力。