基本概況
血卟啉病（porphyrin）又稱為血紫質病，系機體在血紅素合成過程中酶活性發生變化或缺陷，從而導致卟啉或卟啉前體物質累積於組織、血液或出現於尿中，並表現出各種症狀。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，為Hb、肌紅蛋白、過氧化氫酶、細胞色素等合成過程的中間產物，是人體唯一內源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜。卟啉及其衍生物吸光後被激活放出紅色螢光，破壞皮膚溶酶體而產生皮膚病變，光感程度以尿卟啉最強，原卟啉，糞卟啉次之，△-ALA（δ-氨基酮戊酸）和PBG（膽色素原）無光感。臨床主要表現為腹痛、光感性皮膚損害和神經精神三大症狀群。
分類
按病因分為兩大類：
一類為紅細胞生成性血卟啉病，又稱先天性卟啉病，臨床較罕見，主要見於嬰兒，也可見以成人。
另外一類為肝性血卟啉病，為肝內卟啉代謝紊亂所致，主要是卟啉前體過多，常有神經系統損害。肝性血卟啉病分為急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型、遺傳性糞卟啉型。其中以急性間歇型最多見。
症狀及體徵
發作症狀可持續數小時，數天或數周或更長，是由於對神經系統作用，皮膚不受影響。
1.以間歇性腹痛為主要症狀：間歇性腹痛發作時為急性腹痛，其嚴重程度常被誤診為急腹症，疼痛部位不定，時間不一，可伴有噁心、嘔吐，有時嘔吐物呈咖啡樣，合併便秘、腹脹和腹瀉，腹痛的原因可能是植物神經受損、以及卟啉前體引起腸痙攣、腸麻痹梗阻；腹部症狀是由於對內臟神經的作用，同樣膀胱亦可受累,可出現尿瀦留、尿失禁、排尿困難和尿頻，因為沒有明顯感染,故腹部壓痛和反跳痛不明顯,體溫正常或略高.因此,體徵不如症狀明顯。
2.伴有神經系統症狀 神經精神症群：
1）周圍神經病變：下肢，感覺異常或減退，鬆弛型癱瘓。
2）脊髓神經病變：截癱或四肢癱瘓；
3）大腦病變：可吞咽困難、呃逆、聲音嘶啞、呼吸麻痹等延髓症狀；
4）下丘腦受損害：少尿、低鈉血症、水中毒、腦水腫、SIADH；
5）精神症狀：神經衰弱、癔病樣表現、精神失常等。
6）植物神經症狀：心動過速,高血壓,出汗,煩躁不安較常見，這可能是由於作用於植物神經系統及兒茶酚胺釋放入血過多所致，運動神經病變常見,尤其是長期發作或嚴重時,表明運動神經軸突受到損傷，肌肉無力常始於肩部和手臂，可涉及到任何運動神經元，包括顱神經，出現嚴重麻痹，呼吸功能不全，死亡少見。可出現震顫和癲癇，其他中樞神經系統症狀包括精神障礙，如易激動、幻覺，由於下丘腦的病變，不適當ADH分泌可導致水瀦留和低鈉血症，可引起癲癇。在幾天內病情可好轉,但嚴重肌無力可持續數月或數年,特別是延誤診治時，高血壓可持續存在，可能與腎臟受損有關。慢性肝臟異常多見，存在無法解釋的肝細胞癌發病率升高;
3.死亡率高;
4.常伴肝損害，長期的卟啉病可並發肝細胞癌
臨床診斷
血卟啉病的表現多樣，臨床醫師應該提高警惕，增加對本病的認識。遇到原因不明的腹痛，肝功能損傷或光感性皮膚損害及有神經精神症狀的病人，進一步檢查尿液暴曬、酸化加熱後不變紅色，尿卟啉檢查陽性，尿PBG陽性，應該考慮到血卟啉病的可能。 卟啉病篩查實驗
| 試驗 | 提示卟啉病症狀 | |
| 急性腦脊髓交感神經症狀 | 光敏感性 | |
| 第一線 | 尿ALA、PBG（定量：隨機或24小時尿） | 總血卟啉 |
| 第二線（當第一線試驗明顯異常時） | 尿ALA、PBG及總卟啉+（定量：24小時尿）； 糞總卟啉+； 紅細胞PBG脫氨酶血漿總卟啉* | 紅細胞卟啉； 尿ALA、PBG及總卟啉+（定量：24小時尿）； 糞總卟啉； |
*較受歡迎的方法是直接螢光分光光度計測定； +當總卟啉升高時，需將尿、糞卟啉分別測定；
鑑別診斷
| 病史及症狀體徵 | 尿色 | ALA測定 | 糞卟啉 | 尿卟啉 | PBG | 血鉛 | 尿鉛 | |
| 血卟啉病 | 間歇性腹痛、神經精神症狀、光感性皮膚損害 | 尿液經爆曬，酸化後呈紅色 | 升高 | 升高 | 升高 | 陽性 | 正常 | 正常 |
| 急腹症 | 腹痛，可為間歇性和持續性 | 正常 | 正常 | 正常 | 正常 | 陰性 | 正常 | 正常 |
| 鉛中毒 | 明確的鉛接觸史，可有腹痛、皮膚病變和神經精神症狀 | 正常 | 升高 | 升高 | 正常 | 陰性 | 升高 | 升高 |
| 症狀性卟啉尿 | 一般無明顯血卟啉病症狀 | 正常 | 正常 | 升高 | 升高不顯著 | 陰性 | 正常 | 正常 |
| 糙皮病 | 有類似的光感性皮膚損害，可伴腹瀉、腹脹、神經精神症狀，但常有舌炎、口腔炎和營養障礙，煙酸治療有效。 | 正常 | 正常 | 正常 | 正常 | 陰性 | 正常 | 正常 |
| 腦炎、脊髓灰質炎 | 可有類似的神經精神症狀 | 正常 | 正常 | 正常 | 正常 | 陰性 | 正常 | 正常 |
治療
1.積極預防，避免誘發因素；攝入高糖飲食，可抑制誘導△-ALA合成酶的活力，使卟啉生成減少，可防止卟啉病發作。
2. 嚴重發作需要用血紅素治療，只能靜脈用藥，標準治療方案是每日3mg/kg,連用4天，推薦用人白蛋白與羥高鐵血紅素重組,形成血紅素白蛋白(hemealbumin),這樣羥高鐵血紅素會很穩定.Hemearginate是高濃度血紅素產品，需用無菌鹽水稀釋，靜脈用藥。血紅素白蛋白和hemearginate幾乎不引起靜脈炎，亦無抗凝作用。用羥基高鐵血紅素治療，是防治神經癱瘓、呼吸麻痹引致的死亡，是搶救重要手段。其機制為羥基高鐵血紅素是血紅素的異構體，可通過負反饋抑制△-ALA-S的活性，使ALA、卟啉原及糞卟啉生成減少。
3.對症治療：鎮痛、解痙、鎮靜，防止電解質紊亂，氯丙嗪對減輕腹痛及緩解神經精神症狀有較好的療效，合併有神經症狀者，可加用糖皮質激素治療，利血平有一定療效。對癲癇治療較為困難,因為所有抗癲癇藥物(溴化物,加巴噴丁除外)均會加重病情。卟啉病發作期間的癲癇可直接由卟啉病引起,亦可繼發於低鈉血症。癲癇與卟啉病急性發作有關,病情好轉後可終止抗癲癇藥物。失眠者可用水合氯醛。在急性卟啉病發作期間心動過速和高血壓可用β-阻滯劑來控制，但β-阻滯劑對低血容量病人是危險的,因為其阻斷的兒茶酚胺分泌增多可能是重要的代償機制。對於光感性皮膚損害，應避免陽光照射所導致的溶血，嚴重長期溶血是脾切除的指征，給予3%二羥基丙酮外用，可使皮膚角質層性質發生改變，減少紫外線的透過性，最好穿防護衣。每日口服β-胡蘿卡素60-180mg，或核黃素20-40mg，或每、隔日口服阿的平50mg ，對防止某些病例的感光過敏可能有效。對某些遲發性皮膚型血卟啉病採取每2-3周1次，每次300-500ml的靜脈放血療法有一定治療價值，但要注意應保持血紅蛋白在110g/L以上。
