病因
本病是急性心肌梗死後的嚴重併發症之一，故急性心梗是本病的惟一病因。
臨床表現
室間隔穿孔的主要臨床表現是在心肌梗死後數日至2周呈現粗糙的全收縮期心臟雜音，雜音通常位於胸骨左緣下方，可傳導到腋部，約半數病人伴有震顫，一部分病人在開始呈現雜音前感覺劇烈胸痛，室間隔穿孔後急劇產生心室水平左向右分流，穿孔口徑大，分流量多者可迅速呈現急性心力衰竭，患者面色蒼白、四肢厥冷、脈搏細弱、血壓降低、尿量減少、呼吸困難。約50%病人因病情嚴重短期內可死於心力衰竭和休克。
檢查
1.胸部X線檢查
顯示肺血管影紋增多。
2.心電圖檢查
可顯示心肌梗死的部位。
3.右心導管檢查
在心室水平可發現血氧含量增高，肺循環血流量常超過體循環血流量1倍以上，肺動脈壓及肺微嵌壓升高。
4.選擇性左心室造影
有助於明確心室間隔穿破的位置和數目，了解左心室功能狀況和判明有無二尖瓣關閉不全及其輕重程度，但不宜用於病情嚴重的病例。
5.選擇性冠狀動脈造影檢查
有助於了解冠狀動脈分支病變的數目和程度，對判定是否需要同期施行冠狀動脈分流移植術可提供重要資料。
6.超聲心動圖及超聲脈衝都卜勒檢查以及核素心肌掃描
也有助於判定心肌梗死的部位和程度。
診斷
根據臨床表現及相關檢查確診。
鑑別診斷
室間隔穿孔需與乳頭肌梗死，斷裂引致的二尖瓣關閉不全相鑑別，二者病史、臨床症狀和體徵相似，但急性二尖瓣關閉不全常引起肺水腫的臨床症狀；產生的雜音常位於心尖區傳導到腋部，很少伴有震顫；心電圖檢查常顯示後外側心肌缺血徵象；右心導管檢查在心室水平無左向右分流；肺微嵌壓顯示左心房壓力增高；壓力曲線呈現高尖的V波。
併發症
可並發下壁心肌梗死、二尖瓣關閉不全等。
治療
室間隔穿孔造成急驟的血流動力學改變，嚴重威脅病人生命，常在發病後短期內引致死亡。起病後25%的患者於24小時內死亡，50%在1周內死亡，70%於2周內死亡。發病後生存1個月以上者僅有20%。惟一的治療方法是施行手術，縫補破口，糾正血流動力學紊亂。但手術時間的選擇需權衡利弊，爭議頗多。
關於外科治療的時機，目前的傾向性意見是根據病情，區別對待。一部分病例室間隔穿孔後未產生嚴重的血流動力學改變，表現為心排血量未明顯減少，無心源性休克徵象，沒有肺靜脈壓力升高的症狀，腎功能良好，尿量未減少，腎功能正常，可嚴密觀察病情，繼續內科治療，延遲到發病3周后手術死亡率降低時進行外科治療。對於大多數室間隔穿孔病例，由於發病後血流動力學發生急驟改變，循環系統功能迅速惡化，呈現心源性休克，肺靜脈壓升高，腎功能減退，體液平衡失調等症狀時，則必需儘早施行外科手術。雖然室間隔穿孔後早期手術死亡率較高，但只有採取外科治療，才有可能挽救一部分病人的生命。病情發展到呈現重度休克，影響中樞神經系統，腎或其他內臟功能衰竭時，則應列為外科治療禁忌證。
室間隔穿孔病情危急需儘早施行手術治療的病例，立即進行主動脈內氣囊反搏，暫時改善心臟排血功能，防止病情迅速惡化，並在主動脈內氣囊反搏的支持下施行外科手術。
