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常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
病因本病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎症性。 2.CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變，基底核及大腦...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
腦白質病
腦白質病是腦白質病變的簡稱，它不是一種獨立的疾病，而是多種疾病引起腦白質脫髓鞘改變的總稱。腦白質病是一種大腦的結構性改變，以中樞神經細胞的髓鞘損害為主要...
腦白質病簡介 腦白治病病因 腦白治病病理 腦白質病分類 腦白質病臨床表現 -
腦白質變性
腦白質，是大腦內部而神經纖維聚集的地方，由於其區域比細胞體聚集的大腦表層顏色淺，故名腦白質。如腦白質中的中樞神經細胞的髓鞘損害，則會引起腦白質病。腦白質...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
澱粉樣變病和澱粉樣關節病
澱粉樣變性(amyloidosis)是多種原因引起的一組臨床症候群，不是一個臨床獨立病種而是一組由組織結構推動的蛋白沉積病。本病最早由Wirchow於1...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
線粒體神經胃腸型腦肌病
線粒體神經胃腸型腦肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGI...
歷史 發病機制 臨床表現 診斷 治療 -
基因疾病學
遺傳因素和環境因素的相對效應。由染色體數目或結構異常而引起的染色體病...染色體病診斷和性別鑑定等。醫學遺傳學的範圍 群體遺傳學（population... genetics） 染色體細微結構 示例系譜圖 是生化遺傳學的發展和繼續...
醫學遺傳學 醫學遺傳學的範圍 遺傳學的細胞基礎 癌症誘發機理 遺傳病的分類 -
大腦性癱瘓
運動障礙腦進行性疾病及脊髓病變等，不屬本病的範圍。流行病學已開發國家1950...結合膽紅素＞340µmol/L可能發展為膽紅素腦病而引起大腦性癱瘓。3...損害如腦白質軟化皮質萎縮或萎縮性腦葉硬化等，多見於缺氧窒息的嬰兒。近年來...
概述 病因 症狀 檢查 治療 -
發作性共濟失調
概述發作性共濟失調(episodicataxia，EA)是一類少見的常染色體顯性遺傳病，主要表現為自限性小腦功能障礙幾乎不伴固定的或進行性...常無眼震和言語障礙2小腦半球損害表現為患者的頭及身體可偏向病灶側病側肩低...
概述 病因 機理 診斷 鑑別 -
神經內科臨床心得
14.海洛因所致腦卒中15.伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦...的高血壓腦病30.可逆性後部白質腦病31.介入治療在鎖骨下動脈狹窄的套用...遺傳性痙攣性截癱並胼胝體發育不全6.遺傳性共濟失調7.一個常染色體隱性遺傳...
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