病因
目前病因尚不清楚，有報導，家族性遺傳為其中因素之一，如家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸息肉病（PJS）是一種顯性遺傳疾病，其特點是：
1.口唇、頰黏膜、牙齦、手足屈側的皮膚有黑色素斑（簡稱黑斑），不高出皮膚及黏膜表面，大小約1～4cm，多在兒童和青春期出現；
2.胃腸道多發性息肉，以空腸多發，大多有蒂，組織學上為一種錯構瘤；
3.有家族遺傳性，為常染色體顯性遺傳病。
臨床表現
小腸腺瘤一般生長較慢，可在較長時間內常無症狀。隨著病程發展，約有50%的病人有較明顯症狀，最常見的表現為腹痛、腸套疊、消化道出血及其他消化道症狀。
1.腹痛
部分小腸腺瘤患者可有不同程度的腹痛。疼痛多位於中腹部或臍周，多數為間歇性疼痛，呈陣發性加重，有隱痛、鈍痛、脹痛甚至絞痛，疼痛多在進食後發生，常可自行緩解或減輕。初起時不重，隨病程而加重。其中以小腸套疊最為多見。
2.消化道出血
小腸腺瘤患者可有消化道出血。腫瘤膨脹性生長到一定體積，腫瘤糜爛致瘤體表面血管破潰而引起出血。表現為間歇性黑便或僅有大便潛血陽性。長期的慢性失血，常有程度不同的貧血，病人面色蒼白或萎黃、消瘦。另一部分病人可表現為急性消化道出血，出現暗紅色或鮮紅色便，有時也可反覆發作。
3.其他
尚有腹部不適、噯氣、噁心嘔吐、體重下降、腹脹甚至腹瀉等，十二指腸乳頭部的腺瘤可因壓迫或阻塞膽總管下端而引起梗阻性黃疸。
4.體檢
長期的隱性出血可有貧血貌；PJS患者可見口唇黏膜、頰黏膜、牙齦、指趾掌面等處黑色斑塊；腸梗阻時可有腹部局限性膨隆，腸鳴音陣發性亢進或有氣過水聲；腸套疊時可捫及橢圓形腫塊，有壓痛，可與小腸縱軸垂直方向左右推動，能自行縮小或消失，包塊消失後症狀好轉。
檢查
1.組織病理學檢查
是本病診斷的主要依據。管狀腺瘤呈息肉狀，單發或多發。鏡檢見腫瘤細胞主要為單層柱狀上皮被覆的腺體組織，腺體大小較不一致，形狀較不規則，上皮有輕度不典型性，核分裂象偶見。絨毛狀腺瘤肉眼見腫塊體積往往較大，呈乳頭狀或絨毛狀。鏡檢見主要由絨毛狀結構，絨毛表面覆以分化較成熟的單層柱狀上皮細胞。
2.X線檢查
利用小腸鋇灌注法檢查可使診斷符合率提高到80%～90%，具體方法是將小腸導管經口吞入，置於空腸近端，注入稀鋇及氣體，使整個小腸形成雙對比，並可將導管向遠側逐步推進，對小腸進行逐段分次檢查。X線影像有：充盈缺損、黏膜紋消失、龕影和腸腔狹窄等，還可顯示腸套疊徵象及多發性節段性病變。
3.纖維內鏡檢查
對於十二指腸腺瘤有較重要意義，小腸鏡有助於上段空腸腺瘤的診斷，纖維結腸鏡可通過回盲瓣，送入迴腸20～30cm，對於末段迴腸腺瘤診斷有幫助。
4.選擇性腸系膜上動脈造影
對消化道出血的定性及定位診斷有重要意義，可顯示瘤體形態的大小，腺瘤部位的血管走行及排列較規則，腫瘤染色較規則，邊界較清楚。
5.剖腹探查
對於不能明確診斷而疑為小腸腫瘤的患者，應及時剖腹探查，手術探查勿遺漏較小的腺瘤息肉。
診斷
小腸腺瘤的診斷較為困難，臨床誤診率較高。診斷的關鍵在於臨床醫生對本病應有高度的警惕性，不能滿足於症狀診斷和對症治療。對於有原因不明的小腸梗阻或反覆發作的不完全性小腸梗阻和原因不明的消化道出血或有貧血表現而排除胃、結腸病變者應考慮到小腸腫瘤的可能性，必要時做針對性檢查以減少誤診誤治。有皮膚黏膜黑斑且可追尋腹痛病史及家族史者可診斷PJS。
治療
小腸絨毛狀腺瘤有30%～50%的癌變率，管狀腺瘤的癌變率為3%～8%，小腸腺瘤亦可發生套疊和出血，故治療上以手術切除為宜。
帶蒂者可做小腸壁楔形切除；較大而無蒂或因腸套疊致腸管血運不良者，可做腸切除吻合術。十二指腸腺瘤可於內鏡下行腺瘤切除，十二指腸乳頭部的腺瘤局部切除後需做膽總管和胰管的引流，對已經惡變的十二指腸絨毛狀腺瘤應考慮做胰頭十二指腸切除術。對於PJS的治療，目前尚有爭論。
預防
腺瘤切除後預後良好，十二指腸良性絨毛狀腺瘤局部切除術後復發率為30%左右，需定期複查。
