病因
本症為常染色體顯性遺傳病,亦有散發病例。
臨床表現
一般在青春期起病，其典型的臨床表現是患者肌無力主要累及面肌、肩胛肌群。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現臨床症狀，常在20～40歲，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴重的一型。該病進展緩慢，許多患者在相當長的時間內可保持相對穩定。面肌受累致閉目不合，撅嘴不能，蹙眉皺額困難，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼輪匝肌和口輪匝肌，常為非對稱性，患者出現奇怪的扭曲笑容，口角處出現凹陷，無法撅嘴，面部表情抑鬱、平淡。當要求患者吹口哨時嘴唇常特徵性地呈橫向或水平位。患者不能完全閉緊眼睛，眼瞼很容易睜開。
肩胛帶肌群受累表現為上臂抬舉困難，翼狀肩胛明顯。受累的肩胛帶肌肉包括背闊肌、斜方肌、菱形肌、前鋸肌。靜止時，患者表現為斜肩姿勢、肩膀前轉和肩胛骨上升，前臂上移或外展時肩胛骨常常向前外向轉動。患者常常表現活動障礙，尤其是那些需套用肩胛肌肉的活動。約有1/3的患者無症狀，僅能依據體格檢查進行診斷。腹壁肌肉在疾病早期即可受累。典型的表現是腹壁下部肌肉嚴重受累，引起腹部突出。90%的患者可出現Beevors征（患者在仰臥時屈曲頸部臍部可向上，偶爾也會向下移動）。
本病進展緩慢，可數年靜止發展。大腿遠端前群肌常常受累最早最嚴重。典型的主訴包括行走時足部拖地，或明顯的足下垂導致頻繁的摔倒或者步態不穩。少數情況下，患者可出現較嚴重的骨盆肢帶肌無力，從而影響髖部屈肌和外展肌，造成早期相對較重的步態不穩。患者延髓肌咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累，吞咽功能不受影響。
檢查
主要實驗室指標如下：
1.血清CK測定
約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查
對於疑似FSHD，尤其是家族史不確切的患者至關重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現角形纖維，典型的特徵有中央核纖維壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎症細胞浸潤，明顯的脂肪浸潤和結締組織增殖等。
3.基因診斷
FSHD的基因定位於4q35，4q35基因缺失具有較高的敏感性和特異性，通過檢測可疑患者4q35短片段，基本可以做出診斷，尤其是那些散髮型患者或臨床表現不典型的患者。
4.輔助檢查
肌電圖檢查大多數患者臨床受累的肌肉出現明顯的多相低振幅短時相的動作單位電位，應做心電圖和肌電圖等。
5.相關檢查
卵泡刺激素。
鑑別診斷
根據遺傳方式、發病年齡、病程進展和臨床表現對進行性肌營養不良的各型進行分類，應與假性肥大型（DMD）、肢帶性、遠端型及眼肌型等進行性肌營養不良相鑑別。
治療
目前尚無特殊的治療，支持治療是主要治療手段。由於受累的肌肉不同，患者容易出現肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通過保守治療包括非甾體類抗炎藥、適當的運動鍛鍊理療可以緩解一些不適主訴。定做的塑膠踝-足矯正器，可以減輕足下垂並可明顯穩定步態。伴有明顯腹部或者下背部疼痛或者兩者兼有的患者，可以使用定做的腰背緊身胸衣或腹帶，為無力的腹部肌肉群提供支撐。目前尚無藥物可改善FSHD患者的肌力或延緩疾病的進展。
預後
肌無力發展呈下降型，首先累及面部肌肉，然後下移至肩胛肌、肱肌，最後影響骨盆肢帶肌，對患者的壽命無明顯影響。
