概述
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ綜合徵，又名Amsterdam綜合徵、Brachmann-de Lange綜合徵、Cornelia de LangeⅠ綜合徵等，為先天性異常性疾病，主要表現為患兒矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如濃眉，小頭並智慧型落後，肢體發育障礙，多發性畸形，胃腸道異常等。
病因
(一)發病原因本病徵病因未明，可能與遺傳有關。為一組無基因方面或屬常染色體顯性遺傳的先天性異常。
基因
巴西和美國科學家經過多年的研究，發現了導致侏儒症的基因。這一重大發現將有可能為醫治侏儒症帶來希望。
巴西東北部塞爾希培州的伊塔巴亞尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症，這一奇怪現象引起巴西和美國科學家的注意。美國著名內分泌學家麥可·萊溫尼在巴西聖保羅大學和塞爾希培聯邦大學研究人員的幫助下，幾年前開始對這一現象進行研究，並通過DNA分析，終於分離出導致侏儒症的基因，並發現了基因的缺陷。 萊溫尼表示，這一發現有助於在產前診斷患有侏儒症的胎兒，並找到合適的基因治療方法使之痊癒。但萊溫尼同時承認，在目前的技術水平下將正常基因植入人體細胞非常困難。目前，科學家們正在研究一種能促使侏儒症患者增加生長激素分泌的口服藥，這種方法更為安全可靠。
曾有報告某些病例有染色體異常，G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。近年來認為本病徵為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。
症狀
通常診斷標準：
凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，為侏儒
本病還有以下特殊特徵：
呈短頭或小短頭，面部及前額皮膚多毛，眉毛細長濃密，常在中線相連，眼常有雙內斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線喙狀，下唇有相應切跡，角度向下。
2.軀體：身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側凸等;手臂肘部伸展受限制，手指異常，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小、內彎，有些呈發育不全或缺失，雙手不相對稱。足部分或全部並趾，肢短，侏儒。
3內臟：心血管異常如各種先天性心血管畸形等，17%有先天性心臟缺陷;也有病例出現胃腸道發育異常。
4.性腺：男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
5.智力：精神發育遲滯，語彙有限或無語言。智力明顯低於正常人，並且有不同程度的聽力障礙。
6.其他出生時體重低，需扶行或能獨行。發育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發作，運動障礙，肌肉缺如胸肌、肱二頭肌等缺如。
可根據特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常，相反有嚴重生長障礙。X線心臟檢查、內分泌檢查亦有助於診斷。
檢查
血、尿、便常規檢查：一般正常。
超聲心動圖、X線片檢查：可見手足發育畸形和先天性心臟病，腦電圖檢查可有癇樣放電。
染色體檢查：染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。
內分泌檢查：有性腺功能低下表現。
智力測試：智力水平低下。
病理學檢查：有腦發育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。
治療
預防的最好的辦法是產前預防，阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
婚前體檢：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
妊娠期產前：孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
已經出生的患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生在。
併發症
發育和體重明顯受影響，可有癲癇發作，可有先天性心臟缺陷。
