概述
豹皮綜合徵(Leopardsyndrome)也稱多發性黑痣綜合徵，瀰漫性黑痣綜合徵、心臟皮膚綜合徵、神經心肌病性黑痣病，Moynahan綜合徵、心臟雀斑綜合徵等，為一常染色體顯性遺傳性疾病，主要特點為多發性黑痣、心電圖異常，先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常，骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾，中樞神經異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
病因
(一)發病原因
本徵為常染色體顯性遺傳性疾病。
(二)發病機制
其主要特點為多發性黑痣，皮膚色素沉著是由於垂體黑色素細胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素細胞產生過多黑色素所致，當黑素代謝過程或表皮黑素沉著出現紊亂時至多發性黑痣，發病機制尚不清楚。
症狀
本症除多發性黑痣外，尚有心電圖異常，先天性心血管畸形，眼異常，眼距增寬，生殖系異常，骨骼異常，身體發育障礙，神經性耳聾和中樞神經系異常等。
1.臨床表現
(1)皮膚表現：全身皮膚散在黑痣，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部，頸部，軀幹部較多，也可出現於四肢，手掌，腳心，頭皮，生殖器等處。
(2)心血管異常：肺動脈狹窄，心肌病，主動脈縮窄，左房黏液瘤和心電圖出現異常P波，P-R間期延長，QRS延長，束支傳導阻滯和ST-T改變等。
(3)骨骼系統：病變一般較輕，可出現發育障礙，眼距過寬，漏斗胸，脊柱後凸，側彎等，下頜突出，翼狀骨，骨囊腫和纖維性骨發育不良等。
(4)神經性耳聾：此種病變較為少見。
(5)泌尿生殖系統性腺發育不全，尿道下裂，卵巢缺如或發育不全，隱睪等。
(6)眼：斜視，眼球震顫，眼瞼下垂。
(7)神經精神系統：輕，中度智力障礙，自主神經系統紊亂，癲癇等。
2.介紹病例
現介紹1例如下：患兒男性，12歲，江西籍，簡史：
(1)多發性黑痣表現：全身皮膚散在黑褐色斑痣10年，2歲左右開始出現於面部，漸擴展到軀幹，四肢近端，大小不一，無任何感覺，夏季斑色轉深，冬季變淺。
(2)消化道症狀：反覆腹瀉2年余，糞便為不消化食渣及大量水分，臭，無膿血及黏膜組織，多時每天達10餘次。
(3)循環系統：發現心臟雜音6年，平時從無氣急，發紫，蹲踞等現象，很少感冒咳嗽。
(4)其他異常表現：身材矮小，漏斗胸，眼球震顫，斜視，聽力障礙，隱睪，有癲癇發作。
檢查
小兒豹皮綜合徵需做的檢查項目
腦電圖檢查心電圖胸部平片都卜勒超聲心動圖
內分泌檢查可發現性腺發育不全表現，並發感染外周血象白細胞計數和中性粒細胞增高。
做X線胸片，骨片檢查，心電圖檢查，B超檢查，腦電圖檢查。
1.心電圖檢查出現異常P波，P-R間期延長，QRS延長，束支傳導阻滯和ST-T異常改變等。
2.X線檢查做X線胸片，骨片檢查,可發現骨骼的各種畸形和異常病變。
3.腦電圖檢查腦電圖可見異常波形。
4.B超檢查發現卵巢缺如隱睪等病變。
診斷
根據臨床表現的7個特點可予以診斷。
與其他黑素障礙性疾病相鑑別。
治療
(一)治療
對本病徵目前尚無特殊治療，採取對症、支持療法。
(二)預後
本病徵預後較差。
併發症
伴有多發性畸形和神經系統功能障礙，如智力低下，癲癇等。
預防
積極預防遺傳性疾病，做好遺傳病諮詢工作。
