概述
血小板釋放功能缺陷是一組異質性很大的疾患，也是遺傳性疾患，遺傳方式有些至今尚未完全清楚。臨床上表現輕中度鶒的出血如鼻出血、瘀斑、月經及分娩後出血過多拔牙及扁桃體摘除等手術後過度出血等，偶有嚴重出血致死者。實驗室檢查出血時間大多延長；血小板計數正常或輕度減少，形態正常；凝血因子正常，血小板黏附可降低。提示本組疾患診斷的關鍵是血小板對ADP或腎上腺素的聚集試驗第一波正常，第二波顯著降低或缺如；對膠原的聚集亦降低但在高濃度下正常。
流行病學
男女均可患病δ-貯存池病(δ-SPD)由Weiss等於1969年首先描述，本病是一種異質性疾病；α-貯存池病(α-SPD)於1971年由Raccuglia首先報導；Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)於1937年首先由Wiskott描述1954年Aldrich再次對本病進行闡述，故名。
病因
血小板釋放功能缺陷火罐網是遺傳性疾患，遺傳方式有些至今尚未完全清楚。本組疾患進一步又分為兩大類，一是儲存池病(storagepooldisease，SPD)鶒，二是血小板釋放障礙性疾患。前者為血小板的緻密顆粒、α顆粒分別或者聯合缺乏；後者為血小板內容物正常，但釋放障礙，包括花生四烯酸釋放缺陷、環氧化酶缺乏症血栓素A2合成酶缺乏症等。最後診斷時先要排除繼發性血小板釋放功能障礙，然後藉助檢測血小板顆粒內容物、電鏡等手段以確診
發病機制
1.δ儲存池病δ儲存池病(δ-SPD)又稱原發性緻密體缺乏症其基本缺陷是血小板的緻密顆粒內含物ATP、ADP、鈣離子、焦磷酸鹽、5-羥色胺等減少，其中ADP的減少較ATP更為顯著。δ-SPD的血小板對ADP或腎上腺素的誘導缺乏二相聚集波，膠原誘導的聚集反應降低或缺失，花生四烯酸引起聚集反應亦降低，電鏡下可見緻密顆粒減少。α及δ顆粒同時發生缺陷者稱為αδ儲存池病(αδ-SPD)其中δ顆粒內容物的減少往往更嚴重，α顆粒內容物的減少為輕到中度鶒，臨床及實驗室檢查類似δ-SPD。 緻密體缺陷又可是其他遺傳性疾病的一部分如Hermansky-Pudlak綜合徵、Chédiak-Higashi綜合徵、Wiskott-Aldrich綜合徵、成骨不全及血小板減少伴橈骨缺如綜合徵(TAR綜合徵)等。
(1)Hermansky-Pudlak綜合徵：本病屬常染色體隱性遺傳，特點是眼與皮膚的白化症單核-巨噬系統內脂質樣物質積聚和血小板功能缺陷性出血傾向。血小板中緻密體減少或實際缺如，由於5-羥色胺、鈣離子和腺嘌呤核苷酸水平很低，因此血小板對ADP、腎上腺素和凝血酶火罐網的誘導缺乏二相聚集波
(2)Chédiak-Higashi綜合徵健康搜尋：本病屬常染色體隱性遺傳，特點是中性粒細胞、單核細胞、成纖維細胞和黑色素細胞中常有異常顆粒形成對細菌和真菌的易感性增高。臨床常有眼和皮膚的白化病，出血症較輕，檢查粒細胞中異常顆粒常可幫助確診
(3)Wiskott-Aldrich綜合徵：本病屬性聯隱性遺傳疾病，特點是細胞免疫缺陷引起的反覆感染、濕疹和血小板減少性出血。患兒血小板數量少形態小並有緻密顆粒減少，臨床上多健康搜尋在嬰幼兒期發病出血重，多死於反覆感染和出血
(4)TAR綜合徵：本病屬常染色體隱性遺傳，患兒有多發性畸形如骨骼、心、腎等，多見雙側橈骨缺如。血小板常減少伴骨髓巨核細胞數量減少或缺如。 2.α儲存池病α儲存池病(α-SPD)又名灰色血小板綜合徵，這是因為瑞氏染色塗片上的血小板呈灰色的緣故鶒電鏡觀察發現患者的巨核細胞及血小板特異性缺乏α顆粒。生化研究發現病人血小板α顆粒蛋白質如血小板第Ⅳ因子(PF4)血小板球蛋白(β-TG)vWF、血小板凝血酶原敏感蛋白、纖維連線蛋白因子V、高分子量的激肽原、血小板生長因子等降低或缺乏。進一步研究揭示α顆粒蛋白合成正常，但儲存障礙；本病同時還兼有傳導缺陷。
病人有輕度http://www.huoguan.com的血小板數降低，出血時間延長和出血傾向，血小板對凝血酶介導的聚集和釋放反應異常，但對膠原和ADP誘導的聚集反應不變。瑞氏染色血片上的灰色血小板常可提示診斷確診多依賴電鏡觀察結果。
治療
先天性血小板功能異常性疾病至今仍缺乏特異性治療藥物及措施，但注意護理避免外傷病兒有不同程度出血時，恰當地給予處理是必要的。
1.護理在診斷明確的病兒，醫務人員應儘量向家長說明病情，告訴家長如何護理孩子，教育孩子自我保護避免外傷，減少出血。
2.局部出血不重時多可用吸收性明膠海綿凝血酶等壓迫止血，青春期月經過多時可採用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(複方炔諾酮)以控制月經量火罐網。
3.1-脫氧-8-精氨酸加壓素(DDAVP)本藥可提高血漿凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效。DDAVP0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶於20ml生理鹽水中緩慢靜注，可使60%～70%的儲存池病病人改善臨床出血症狀，出血時間縮短或恢復正常但對BSS及GT病人常無效。
4.嚴重出血嚴重出血者需輸注血小板濃縮製劑，反覆輸注易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板製劑，不易引起同種免疫。對於已產生抗血小板抗體的病人，可使用血漿交換以減少抗體後再輸同型血小板製劑，有時可靜脈給予人血丙種球蛋白亦有幫助
5.骨髓移植或基因治療嚴重的病兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植臍血幹細胞移植，一旦成功即可根治。基因治療正在研究中鶒目前尚無成功的報導。
