概述
多囊腎(polycystickidney，PK)在腎臟皮質和髓質出現無數內含尿樣液體的囊腫，呈彌散分布。有兩種遺傳形式，一是常染色體顯性多囊腎病，多在成人期才出現症狀，但也可在新生兒就出現症狀，過去一直稱此型為成人PK;另一型為常染色隱性遺傳型，過去稱之為嬰兒型PK，即出生就表現症狀，甚至在新生兒期喪生，但近年發現此型也可見於成人。前一型多見，約為後一型的12～24倍。
病因
(一)發病原因
多囊腎的病因是基因缺失，其中成年型多囊腎常是由於16號染色體的基因缺失，偶然是由於4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病，嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發病，發病機率為25%。
(二)發病機制
1.發病機制腎囊腫衍生於腎臟的上皮結構，原發於腎小管和包氏囊，所有的腎囊腫都有某些常見的結構成分，包括上皮質，膨脹的囊腫內含腎小球的濾液。
(1)常染色體顯性遺傳型PK：95%以上的典型患者是由第16對染色體短臂上的異常基因引起，加上感染和中毒作用於小管,激發囊腫基因改變了小管細胞代謝，直接造成上皮細胞壞死，造成梗阻亦促進細胞增生致囊腫形成。
(2)常染色體隱性遺傳型PK：是由DNA突變引起，但缺陷的等位基因的染色體位點尚不清楚，患兒之父母並不患病，但都攜帶這種病的基因才能使其子女發病，此病罕見。
2.病理變化
(1)嬰兒型多囊腎(infantilepolycystickidney)：是常染色體隱性遺傳，均伴肝臟病變，雖然主要見於年幼兒，但也可發生於年齡較大的兒童及成人，雙腎顯著增大，外形保持正常，表面光滑，但胎兒腎臟的分葉狀態較正常腎更明顯，因腎的皮髓質被小囊腫所侵犯，故切面呈海綿狀或蜂窩樣，組織學檢查，腎實質被多數與腎表面成直角排列的長的囊腫所代替，在被膜下可看到少數正常的腎小球及曲管，腎功能檢查顯示囊腫是腎單位的功能部分，顯微解剖可見囊腫為擴張的集合管，輸尿管及膀胱發育正常，嚴重病例，由於胎兒尿少導致膀胱發育不良，根據症狀出現時年齡，嬰兒型多囊腎可分為4個臨床亞型：①圍產期(perinatalperiod)型：由於嬰兒腹部膨隆，產程往往長而不順利，可見小兒循環不良及呼吸困難，呈現典型的Potter面容，有時因並發肺發育不全，縱隔積氣而出現發紺，顯著呼吸困難，可於出生時或生後不久死亡，有些嬰兒出生時可觸及巨大腎臟，生後有尿毒症，膿尿，血尿及高血壓，圍產期可能存活，這些嬰兒腎臟的90%或更多的腎組織為囊性或發育異常，靜脈泌尿系造影雙腎不顯影，腎超音波檢查可證實大而多囊的腎，排尿性膀胱尿道造影顯示膀胱正常，無反流，無尿道梗阻，如出生時就有尿毒症則預後不良，死產的百分率高，絕大多數尿毒症嬰兒均於圍產期或生後3個月內死亡，②新生兒型：在新生兒期存活者，常有進行性尿毒症，高血壓，並可觸及雙側腎增大，經腎超音波檢查，囊腫病變範圍廣泛，約60%腎單位發育異常，多於生後6月內死於尿毒症，有些患兒經適當限制飲食中的蛋白質，治療腎性酸中毒，高磷血症及高血壓可使尿毒症減輕，腎功能改善，病兒可存活到兒童期，但肝臟的病變隨年齡增長逐漸顯現，③嬰兒型：有25%～50%腎單位有囊性腎發育異常，臨床表現為生長遲滯，進行性尿毒症以及兒童期的肝功能衰竭，在出生時難與新生兒型區別，只是嬰兒型在嬰兒期沒有進行性尿毒症，④童年型：由於雙側腎囊性病變小於10%，而肝臟病變廣泛，故在10～20歲時表現肝病變，只有做屍檢時才偶然發現有多囊腎。
(2)成人型多囊腎(adultpolycystickidney)：本症是常染色體顯性遺傳，約3%病例於小兒期就開始有症狀，但在小兒引起腎功能衰竭者罕見，雙側腎增大，大小不規則的囊腫散在於皮質及髓質，夾雜有正常腎實質，囊腫可在腎單位或集合管的任何部位，腎小球囊腫是成人型多囊腎在早期的一個特點，成人的併發症(出血，結石及感染)不常見於小兒，也往往不嚴重，散在局灶性肝囊腫只占成人患者的1/3，不產生功能障礙，脾及胰囊腫不常見。
