概述
半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。半乳糖分解代謝中的這3種酶(激酶、轉移酶和異構酶)的先天性缺陷臨床均已發現，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷較為多見。
病因
(一)發病原因
本病為常染色體隱性遺傳病，病兒紅細胞和肝細胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸轉變成葡萄糖-1-磷酸的過程受阻，導致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚積在血流和組織內。
(二)發病機制
1.發病機制
半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶的編碼基因(GLAT)位於9p13～p21，它的缺陷即導致半乳糖，半乳糖-1-磷酸和半乳糖代謝旁路生成的半乳糖醇在各種組織中積累，1-磷酸半乳糖具細胞毒性，對糖代謝途徑中的多種酶有抑制作用，特別是葡糖磷酸變位酶的作用被阻抑後不能使1-磷酸葡萄糖轉化為6-磷酸葡萄糖，阻斷了糖原的分解過程;高濃度的1-磷酸半乳糖還抑制葡萄糖異生過程，因而在臨床上呈現低血糖症狀，半乳糖進入晶體後即被醛糖還原酶(aldosereductase)還原成為半乳糖醇，沉積在晶體中造成晶體內滲透壓增高，含水量增加，胺基酸轉運和蛋白合成降低等代謝異常，最終形成白內障，本型患兒的肝，腎，腦等組織中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存積，這類異常代謝產物改變了組織細胞的滲透克分子濃度和其能量代謝過程，致使這些器官功能受損，其詳細機制尚不完全清楚。
2.病理改變
半乳糖-1-磷酸的蓄積可引起顯著的肝臟病變，早期患兒在出生後數周內即可有瀰漫性肝細胞脂肪變性和膽汁淤積，隨著病情進展，數周后肝細胞呈腺泡樣排列，匯管區膽小管增殖，4～6個月後即出現纖維化和肝硬化改變，高濃度的半乳糖在晶體內轉化成半乳糖醇導致晶體白內障形成;半乳糖-1-磷酸在發育中的腦及腎小管蓄積，可分別導致智慧型發育障礙和腎小管再吸收功能不良，腦，腎等其他組織病理改變較輕。
