病因
常染色體隱性遺傳性疾病，多見於近親結婚的後代。致病基因為溶酶體運輸調節因子基因（LYST）。LYST基因的突變常導致異常LYST蛋白的生成。
臨床表現
本病徵兩性均可發病，患兒父母多為近親婚配。臨床表現有以下幾方面： 1.皮膚症狀較特殊，在嬰兒期即可出現，皮膚局部白化，外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭髮呈亞麻色或黑褐色，皆有銀光，特別是在陽光下或洗滌後。 2.眼部症狀較為複雜，可呈現眼部白化病，虹膜色素減少呈藍紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，視網膜呈灰色，遇光可見水平性眼球震顫。 3.肝脾與淋巴結腫大約85%患者有肝脾與全身淋巴結腫大，有人稱之為“淋巴瘤”，可能是淋巴組織細胞反應性增大，脾大明顯時可出現脾功能亢進和溶血性貧血。 4.易感染特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。 5.神經系統症狀可有小腦性震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細胞數增加、腦電圖異常，周圍神經病變等。 6.血液學特徵白細胞胞漿中存在Dhle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細胞有腫脹、退變及分葉不明顯，漿內缺乏正常的中性顆粒，而含有1～6個或多個圓形、卵圓形，直徑1～2μm染色紫灰藍色的異常顆粒。中性粒細胞可見1～6個異常巨大顆粒外，周邊尚可見一個透明帶。患兒白細胞吞噬功能良好，但殺菌活性有缺陷，易發生感染，並可發展為進行性粒細胞減少症，可有貧血、血小板減少。
檢查
1.血液和骨髓檢查可表現為全血細胞減少，尤以粒細胞和血小板減少為著。中性粒細胞（包括早及中幼嗜酸、嗜鹼粒細胞）的胞漿中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒，大小不一。淋巴及單核細胞中也有此顆粒。骨髓細胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。細胞免疫、免疫球蛋白和補體均正常。 2.腦脊液檢查蛋白和細胞數增加。 3.病理檢查全身許多組織可見大溶酶體樣顆粒。 4.中性粒細胞功能缺陷遊走性和趨化性功能不全，殺菌力低下，吞噬功能正常。 5.中性粒細胞環核苷酸測定cAMP含量顯著升高（7～8倍於正常人），cGMP含量降低。 6.血清溶菌酶含量升高因為中性粒細胞易破壞，血清溶菌酶活性增高。 7.毛髮檢查顯微鏡下觀察毛髮中可發現巨大黑色素顆粒。 8.其他X線胸片、B超檢查，發現肝、脾腫大、縱隔增大，腦電圖檢查可見異常腦波。
診斷
根據皮膚、頭髮、眼的色素減淡、眼震、畏光、視力障礙等眼部症狀，及特殊的外貌和血液學特徵可作出診斷。具有以下1項或多項異常的兒童應懷疑本病的可能：①反覆不明原因的細菌感染。②毛髮、皮膚、眼底色素沉著。③外周血或骨髓的粒細胞出現巨大過氧化物酶陽性的溶酶體顆粒。④輕、中度中性粒細胞減少。⑤儘管血小板計數正常，但易擦傷或鼻出血。⑥無法解釋的肝脾腫大（與疾病加速期有關）。本病常表現於嬰幼兒時期，也有在較遲的加速期確診的。確診需要在外周血或骨髓的粒細胞中發現巨大溶酶體顆粒。有些患者由於粒系前體細胞在骨髓中大量破壞，外周血粒細胞很少，這就需要行骨髓穿刺。
鑑別診斷
與伴有肝、脾、淋巴結腫大的疾病鑑別。鑑別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病，如Griscelli綜合徵、Hermansky-Pudlak綜合徵。Griscelli綜合徵的中性粒細胞缺乏巨大胞漿顆粒，毛髮桿部可發現大片的色素沉著，黑色素細胞中可見成熟黑色素體的聚集。患兒常在10歲以前發生致命的淋巴組織細胞性綜合徵，和CHS加速期相似。Hermansky-Pudlak綜合徵以血小板功能異常和相關的出血素質為特點。另外，在急、慢性粒細胞白血病細胞中也可發現類似CHS細胞的巨大顆粒。
併發症
肝脾與淋巴結腫大，可出現脾功能亢進和溶血性貧血，易感染，特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。並可發展為進行性粒細胞減少症，貧血、血小板減少。
治療
目前尚無特殊治療方法，由於缺乏色素保護，有向皮膚癌發展的傾向，因此，套用日光防護劑是很有必要的。另外，預防感染和提高機體的免疫力，轉移因子的使用可減少病毒的感染，大劑量維生素C可獲得改善中性粒細胞功能。病情重者切脾有短暫效果。脾切除效果不佳。採用潑尼松龍（強的松龍）靜脈給藥及阿昔洛韋（無環鳥苷），可使部分病例症狀改善。
預後
預後不良，患者在嬰幼兒期常死於嚴重感染，存活到5～10歲者往往死於淋巴瘤樣疾病，至青年期者僅伴有神經系統的疾患，亦可死於胃腸道出血，本病發病後平均生存期約6年。
