病因
有家族性主要發生在猶太籍兒童，為常染色體隱性遺傳。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物至去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所引起。
發病機制
神經纖維正常，膽鹼酯酶存在。是否存在神經終末器和髓磷脂纖維尚不清。
臨床表現
1.患者常有特徵性面容 先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。
2.患兒哭鬧時不能流淚面部有斑狀紅斑。出汗過多，尤其軀幹部。四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹。肌肉活動不協調腹部膨脹，角弓反張姿勢舌部蕈狀乳頭和輪廓乳頭缺乏。
3.當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特徵之一。
4.角膜痛覺減退，對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。對壓迫或組胺試驗三聯反應的軸索反射減弱或缺失。可出現無痛性膝關節病。深反射減弱或缺乏。兒童患者中可出現直立性低血壓、昏倒或陣發性高血壓。
5.本病常有肺部感染在嬰兒時可以首先表現為急性支氣管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在兒童中常表現為慢性肺部疾患、杵狀指生長阻礙及智力缺陷，常因吸入性肺炎，過高熱、腎硬化症而死亡。
6.2.5%乙醯膽鹼溶液滴人結合膜囊產生瞳孔縮小，此試驗有助於對早期嬰兒患者的診斷淚液分泌試驗檢查淚腺的功能不良為陽性。皮內組胺試驗發現風團暈變小。兩手浸於40℃溫水中可產生手部斑點狀紅斑。
併發症：
兒童常因吸入性肺炎，過高熱、腎硬化症而死亡
診斷
患者常有特徵性面容 先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹肌肉活動不協調。腹部膨脹角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特徵之一。角膜痛覺減退，對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。
家族性有自主性、運動神經和自體的感覺功能缺陷。就可診斷。
治療
無滿意療法。可用阿托品、溴丙胺太林(普魯本辛)等抗膽鹼藥。
預後預防
預後：
兒童常因吸入性肺炎，過高熱腎硬化症而死亡。
預防：
婚姻指導、生育指導婚前檢查遺傳諮詢、產前診斷是預防本病的關鍵。
