病理現象
上下運動神經元呈緩慢進展性損害，上、下肢肌力減退，上肢肌力減弱，下肢多數增高。肌萎縮（上肢較明顯），有肌束震顫。腱反射亢進。病理反射陽性。
| 家族性肌萎縮側索硬化 |
基因學中的聯繫
家族性肌萎縮側索硬化症(FALS)屬運動神經元疾病，據報導約有20%～50%的常染色體顯性遺傳FALS是由於SOD-1基因突變所致，並可相應出現紅細胞內SOD-1活性下降，降低幅度約20%～60%。
家族性肌萎縮側索硬化致病基因的研究進展
萎縮側索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）是一種選擇性侵犯上、下運動神經元的進行性致死性神經系統變性疾病，患者多在出現臨床症狀後3～10年內因呼吸功能衰竭死亡。ALS按其起病方式可分為散發性ALS（sporadicALS，SALS）和家族性ALS（familialALS，FALS）．前者占90％～95％，後者占5％～10％。
家族性的比例以及臨床表現
家族性肌萎縮側索硬化肌萎縮側索硬化(amyotrophiclateralsclerosis，ALS)是一種以腦和脊髓中大的運動神經元變性為特徵的神經系統變性疾病，5%～10%的患者有家族性。臨床表現為緩慢起病，進行性發展，逐漸出現四肢肌肉的無力、萎縮，伴錐體束征等。臨床治療非常困難。目前己肯定編碼銅、鋅超氧化物歧化酶(Cu/Znsuperoxide dismutase，Cu/ZnSOD)的SOD1基因突變可引起部分家族性ALS的發病。SOD1基因突變類型多達100種以上。為了進一步研究該家系的發病機理，本文利用PCR技術和分子克隆方法，把mSOD1cDNA的序列亞克隆到酵母雙雜交的表達載體pGBKT7中，目的是為下一步酵母雙雜交打下基礎，也是深入研究突變的SOD1編碼蛋白的蛋白質-蛋白質相互作用的關鍵步驟之一。
