家族性小腦皮質萎縮綜合徵

病變主要位於小腦及下橄欖體，尤其是小腦上蚓部與半球。 下橄欖體及橄欖體小腦纖維也有變性改變。 兩性均可患病。

【概述】

家族性小腦皮質萎縮綜合徵又稱小腦-橄欖體變性綜合徵、家旅性橄欖小腦萎縮症、原發性小腦實質性變性、Holmes綜合徵Ⅲ。

【病因】

不明。呈常染色體顯性遺傳。

【病理改變】

病變主要位於小腦及下橄欖體，尤其是小腦上蚓部與半球。小腦皮質呈進行性變性、萎縮，蒲氏細胞幾乎完全消失，伴膠質增生。下橄欖體及橄欖體小腦纖維也有變性改變。

【臨床表現】

兩性均可患病。發病年齡較廣。病程緩慢加重。開始出現平衡障礙、進行性步態不穩，這些症狀在全病程中占突出地位。以後上肢也出現協調運動障礙、語言遲緩或呈爆破性，繼之還可出現小腦震顫和眼震、腱反射亢進。除小腦症狀外，無其他神經系統與錐體外系的徵象，感覺、視力、括約肌功能及精神狀態皆正常。本徵與Dejerine-Thomas綜合徵難以區分。

【輔助檢查】

腦CT、MRI掃描、腦脊液檢查可助診。