診斷依據
(一)年齡、季節、誘因:85%以上的病例發生在1歲以內,其中又以<6個月的嬰兒占絕大部分。季節以春季(3-5月)發病最多。維生素D不足,膳食鈣不足、早產兒及人工餵養兒易發病。
(二)臨床表現:
嬰兒以無熱驚厥為主。每日驚厥發作1-20次不等,每次持續時間數秒至半小時左右。驚厥時大都意識喪失,手足呈節律性抽動,面肌痙攣,眼球上翻,大小便失禁等。小嬰兒有時只見面肌抽動即為本症的初期症狀。發作間隙病兒神志基本正常。
較大嬰兒或兒童則以手足搐搦為主,即腕部彎曲、手指伸直、大拇指貼近掌心,足趾強直而跖部略彎呈弓狀,發作時神志清醒。
喉痙攣是嬰兒手足搐搦症最嚴重的表現,可呈現吸氣性哮吼。吸氣困難,嚴重時可因窒息而死亡。肌肉注射時偶可誘發喉痙攣。
(三)隱性體徵:只有以下隱性體徵而無驚厥或手足搐搦者稱為隱性手足搐搦症。
l.面神經征(Chvostek征):用指尖輕叩耳前面神經處,可見眼皮或上唇抽動。新生兒期此征陽性無診斷意義。
2.腓反射陽性:用小錘叩擊膝外側腓骨頭上的腓神經,足部向外側收縮為陽性。
3.止血帶徵(Trousseau征):血壓計袖帶包裹上臂,打氣加壓使橈側脈搏暫停,5分鐘內出現手搐搦為陽性。
(四)實驗室檢查:血清鈣可低於1.75mmol/L,鹼性磷酸酶增高,血清磷或低或正常或升高。
鑑別診斷
(一)與驚厥性疾病鑑別
1.嬰兒痙攣症:多在生後3-7個月開始發作,發作時有短暫意識喪失及特殊姿態,智力多受影響,腦電圖呈特有的"高峰節律紊亂"。
2.甲狀旁腺功能不全:如新生兒期暫時性甲狀旁腺功能不全、手術時誤切甲狀旁腺時的功能受損及原發性甲狀旁腺功能不全等,都可出現血鈣降低症狀。但本病血磷增高、鹼性磷酸酶正常,PTH下降,常需甲狀旁腺素治療。
3.其他:尚需與產傷、腦發育不全、神經系統感染、感染性疾病的腦症狀,以及低血糖、鉛中毒等引起的驚厥相鑑別。
(二)與其他病因所致的手足搐搦症鑑別
1.鹼中毒性手足搐搦症:低氯性鹼中毒、呼吸性鹼中毒或輸入過多鹼性液等均可使鈣與蛋白質的結合增加,鈣離子減少而發生手足搐搦。
2.低鎂性手足搐搦症見於長期腹瀉、長期輸液而未補鎂的患兒等,或臨床懷疑低鈣驚厥用鈣劑治療無效者也應考慮本病。患兒血鎂可降至0.75mmol/L以下,注射或口服鎂劑後可控制症狀。
3.慢性腎功能不全所致的手足搐搦症:因排磷功能減低、血磷增高抑制25-(OH)D3轉化為1,25-(OH)2D3以致血鈣降低。但本病的低白蛋白血症和慢性酸中毒使鈣離子不一定很低,只在血清鈣極度減低或輸入鹼性液時才出現手足搐搦。
(三)與喉部梗阻疾病鑑別:喉痙攣應與先天性喉喘鳴鑑別。後者主要症狀為吸氣性喉鳴。輕者喉鳴為間隙性,易於鑑別,重者喘鳴持續,也伴吸氣困難,則需測定血鈣加以鑑別。
治療
(一)急救措施:喉痙攣與驚厥可致呼吸暫停,均有生命危險,應儘快急救。
1.保持呼吸道通暢:嚴重者先將舌尖拉出,進行人工呼吸或加壓給氧,必要時氣管插管。
2.驚厥處理:立即足量苯巴比妥鈉8mg/kg肌注;或副醛1ml/歲(最大量不超過5ml/次)深部肌注;或10%水合氯醛4-10ml保留灌腸;或安定每次0.l-0.3mg/kg肌肉或靜脈注射。同時針刺人中、合谷、少商、印堂等。
3.補充鈣劑:不要等血鈣測定結果,應立即用10%葡萄糖酸鈣5~10ml加10%~20%葡萄糖液10-20ml稀釋後緩慢靜注(不可皮下或肌肉注射,因可致局部壞死)並監測心率,如發生心動過緩即應減慢注入速度或停止,每日注射l-3次,連用2-3日。痙攣停止後改口服10%氯化鈣(既補鈣又酸化血)5-10ml每日3-4次,7-10日後改用乳酸鈣每日2g。氯化鈣套用時間不宜過長,以免發生醫源性酸中毒。
(二)維生素D治療:補充鈣劑3-5日後可給維生素D劑,由小量開始,以免誘發低鈣。劑量為2500-5000IU/d,一周后可增至5000-10000IU/d。療程與佝僂病相同,然後改為預防量。必要時亦可於鈣劑治療數日後給維生素D2或D330-60萬IU肌注一次。
(三)如按上法治療後發作仍不停止,應測血清鎂,如血清鎂<0.75mmol/L,可用25%硫酸鎂每次0.1ml/kg肌注,每6小時1次。1日後改用鎂3mg/(kg·d)分3-4次口服。
4,最佳治療方法
3D神經肽靶向療法
3D神經肽靶向療法採用國際先進的現代生物細胞高分子萃取技術萃取生物中細胞活性肽,再利用超微化靶向定位導入細胞活性肽,迅速穿透血腦屏障激活神經肽再生,讓神經肽發揮“醫生”的功能,及時促進新神經元的再生,靶向有效清理受損及死亡神經元,恢復腦內高級神經功能,徹底杜絕抽動症再次發作及遺傳,從根本上治癒抽動症。
預防
預防從圍產期開始,1歲內嬰兒為重點,持續到3歲。
(一)胎兒期:妊娠期最後3個月應給母親補充維生素D劑400IU/d、適當鈣劑及戶外活動。
(二)新生兒期:儘早開始戶外活動。早產、雙胎、人工餵養、冬季出生兒或不能堅持戶外活動的小兒,於生後l-2周開始口服維生素D劑500-1000IU/d或10萬-20萬IU肌注一次,可維持1-2個月。
(三)嬰兒期:堅持戶外活動或口服維生素D劑400-800IU/d不可間斷。
(四)幼兒期:夏季增加戶外活動,可不用維生素D劑。冬季到來時(10月中旬)北方小兒20萬-40萬IU、南方小兒10萬一20萬IU一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高發病區春季(l月中旬)再用一次。
一般不加鈣或加鈣不超過0.5g,以免影響食慾。有低鈣搐搦史或澱粉為主食者可適量補給鈣劑。