病因
本病發生主要與以下幾種因素相關。
遺傳研究已證實遺傳因素與Tourette綜合徵發生有關，但遺傳方式不清。家系調查發現10%～60%患者存在陽性家族史，雙生子研究證實單卵雙生子的同病率(75%～90%)明顯高於單卵雙生子(20%)，寄養子研究發現其寄養親屬中抽動障礙的發病率顯著低於血緣親屬。
神經生化異常抽動障礙可能存在DA、NE、5-HT等神經遞質紊亂。多數學者認為Tourette綜合徵的發生與紋狀體多巴胺過度釋放或突觸後多巴胺D2受體的超敏有關，多巴胺假說也是Tourette綜合徵病因學重要的假說。有學者認為本病與中樞去甲腎上腺素能系統功能亢進、內源性阿片肽、5-HT異常等有關。
腦結構或功能異常皮層-紋狀體-丘腦-皮層(CSTC)環路結構和功能異常與抽動障礙的發生有關。結構MRI研究發現兒童和成人抽動障礙患者基底節部位尾狀核體積明顯減小，左側海馬局部性灰質體積增加。對發聲抽動的功能MRI研究發現抽動障礙患者基底節和下丘腦區域激活異常，推測發聲抽動的發生與皮層下神經迴路活動調節異常有關。
心理因素
兒童在家庭、學校以及社會中遇到的各種心理因素，或者引起兒童緊張、焦慮情緒的原因都可能誘發抽動症狀，或使抽動症狀加重。
免疫因素研究顯示患者的發病與溶血性鏈球菌感染的免疫反應有關，部分患者免疫抑制劑治療有效。
診斷依據
兒童抽動症(二)臨床表現：
嬰兒以無熱驚厥為主。每日驚厥發作1-20次不等，每次持續時間數秒至半小時左右。驚厥時大都意識喪失，手足呈節律性抽動，面肌痙攣，眼球上翻，大小便失禁等。小嬰兒有時只見面肌抽動即為本症的初期症狀。發作間隙病兒神志基本正常。
較大嬰兒或兒童則以手足搐搦為主，即腕部彎曲、手指伸直、大拇指貼近掌心，足趾強直而跖部略彎呈弓狀，發作時神志清醒。
喉痙攣是嬰兒手足搐搦症最嚴重的表現，可呈現吸氣性哮吼。吸氣困難，嚴重時可因窒息而死亡。肌肉注射時偶可誘發喉痙攣。
(三)隱性體徵：只有以下隱性體徵而無驚厥或手足搐搦者稱為隱性手足搐搦症。
l.面神經征(Chvostek征)：用指尖輕叩耳前面神經處，可見眼皮或上唇抽動。新生兒期此征陽性無診斷意義。
2.腓反射陽性：用小錘叩擊膝外側腓骨頭上的腓神經，足部向外側收縮為陽性。
3.止血帶徵(Trousseau征)：血壓計袖帶包裹上臂，打氣加壓使橈側脈搏暫停，5分鐘內出現手搐搦為陽性。
(四)實驗室檢查：血清鈣可低於1.75mmol/L，鹼性磷酸酶增高，血清磷或低或正常或升高。
鑑別診斷
與驚厥性疾病鑑別1.嬰兒痙攣症：多在生後3-7個月開始發作，發作時有短暫意識喪失及特殊姿態，智力多受影響，腦電圖呈特有的"高峰節律紊亂"。
2.甲狀旁腺功能不全：如新生兒期暫時性甲狀旁腺功能不全、手術時誤切甲狀旁腺時的功能受損及原發性甲狀旁腺功能不全等，都可出現血鈣降低症狀。但本病血磷增高、鹼性磷酸酶正常，PTH下降，常需甲狀旁腺素治療。
3.其他：尚需與產傷、腦發育不全、神經系統感染、感染性疾病的腦症狀，以及低血糖、鉛中毒等引起的驚厥相鑑別。
與其他病因所致的手足搐搦症鑑別1.鹼中毒性手足搐搦症：低氯性鹼中毒、呼吸性鹼中毒或輸入過多鹼性液等均可使鈣與蛋白質的結合增加，鈣離子減少而發生手足搐搦。
2.低鎂性手足搐搦症見於長期腹瀉、長期輸液而未補鎂的患兒等，或臨床懷疑低鈣驚厥用鈣劑治療無效者也應考慮本病。患兒血鎂可降至0.75mmol/L以下，注射或口服鎂劑後可控制症狀。
3.慢性腎功能不全所致的手足搐搦症：因排磷功能減低、血磷增高抑制25-(OH)D3轉化為1，25-(OH)2D3以致血鈣降低。但本病的低白蛋白血症和慢性酸中毒使鈣離子不一定很低，只在血清鈣極度減低或輸入鹼性液時才出現手足搐搦。
治療
(一)急救措施：喉痙攣與驚厥可致呼吸暫停，均有生命危險，應儘快急救。
1.保持呼吸道通暢：嚴重者先將舌尖拉出，進行人工呼吸或加壓給氧，必要時氣管插管。
2.驚厥處理：立即足量苯巴比妥鈉8mg/kg肌注;或副醛1ml/歲(最大量不超過5ml/次)深部肌注;或10%水合氯醛4-10ml保留灌腸;或安定每次0.l-0.3mg/kg肌肉或靜脈注射。同時針刺人中、合谷、少商、印堂等。
3.補充鈣劑：不要等血鈣測定結果，應立即用10%葡萄糖酸鈣5～10ml加10%～20%葡萄糖液10-20ml稀釋後緩慢靜注(不可皮下或肌肉注射，因可致局部壞死)並監測心率，如發生心動過緩即應減慢注入速度或停止，每日注射l-3次，連用2-3日。痙攣停止後改口服10%氯化鈣(既補鈣又酸化血)5-10ml每日3-4次，7-10日後改用乳酸鈣每日2g。氯化鈣套用時間不宜過長，以免發生醫源性酸中毒。
(二)維生素D治療：補充鈣劑3-5日後可給維生素D劑，由小量開始，以免誘發低鈣。劑量為2500-5000IU/d，一周后可增至5000-10000IU/d。療程與佝僂病相同，然後改為預防量。必要時亦可於鈣劑治療數日後給維生素D2或D330-60萬IU肌注一次。
(三)如按上法治療後發作仍不停止，應測血清鎂，如血清鎂<0.75mmol/L，可用25%硫酸鎂每次0.1ml/kg肌注，每6小時1次。1日後改用鎂3mg/(kg·d)分3-4次口服。
預防
預防從圍產期開始，1歲內嬰兒為重點，持續到3歲。
(一)胎兒期：妊娠期最後3個月應給母親補充維生素D劑400IU/d、適當鈣劑及戶外活動。
(二)新生兒期：儘早開始戶外活動。早產、雙胎、人工餵養、冬季出生兒或不能堅持戶外活動的小兒，於生後l-2周開始口服維生素D劑500-1000IU/d或10萬-20萬IU肌注一次，可維持1-2個月。
(三)嬰兒期：堅持戶外活動或口服維生素D劑400-800IU/d不可間斷。
(四)幼兒期：夏季增加戶外活動，可不用維生素D劑。冬季到來時(10月中旬)北方小兒20萬-40萬IU、南方小兒10萬一20萬IU一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高發病區春季(l月中旬)再用一次。
