【概述】
多發性肌炎（polymyositis，PM）和皮肌炎（dermatomyositis，DM）是一組多種病因引起的瀰漫性骨骼肌炎症性疾病，發病與細胞和體液免疫異常有關。臨床上表現為急性或亞急性起病，對稱性四肢近端為主的肌肉無力伴壓痛，血清肌酶增高，主要病理特徵是骨骼肌變性、壞死及淋巴細胞浸潤，同時伴有血沉增快、肌電圖呈肌源性損害，用糖皮質激素治療效果好等特點。PM病變僅限於骨骼肌，DM則同時累及骨骼肌和皮膚。
【流行病學】
【病因及發病機制】
PM和DM發病機制與免疫失調有關。部分PM和DM患者的血清中可以檢測到Jo-1抗體、SRP抗體、Mi-2抗體、抗核抗體等多種抗體，肌肉病理髮現肌組織內有活化的淋巴細胞浸潤，外周血淋巴細胞對肌肉抗原敏感，並對培養的肌細胞有明顯的細胞毒作用，這些均說明本病是一自身免疫性疾病。PM的發病主要與細胞毒性介導的免疫反應有關，T淋巴細胞可直接導致肌纖維的破壞，而細胞間粘附分子、白細胞介素-1α與炎性細胞的浸潤密切相關。DM的發病則主要與體液免疫異常有關，肌組織內微血管直接受累，其上可見IgM、IgG和C3、C5b-9膜攻擊複合物形成。推測，DM可能是一種補體介導的微血管病，肌纖維的損害是繼發改變。目前尚不清楚什麼因素直接誘發了PM和DM的自身免疫異常，推測某種病原體感染改變了肌纖維或內皮細胞的抗原性，從而引發免疫反應；或病毒感染後啟動了機體對某些病毒肽段的免疫應答，而這些肽段與肌細胞中的某些蛋白的肽段結構相似，通過交叉免疫啟動了自身免疫反應進而攻擊自身的肌細胞。遺傳因素可能也導致了PM的易患性。在高加索人中，約半數PM患者與HLA-DR3相關，而HLA-DR52幾乎見於所有的PM患者，同胞同患多發性肌炎的家族也不少見，說明遺傳因素參與了發病。另外，病毒直接感染可能是PM發病的一個因素，部分病人在發病前有流感病毒A和B、HIV、ECHO、柯薩奇病毒感染史，但至今尚未在PM患者的肌組織中發現病毒的蛋白組分，故此種可能的存在仍有待探索。
【病理】
主要為骨骼肌的炎性改變，肌纖維變性、壞死、萎縮、再生和炎性細胞浸潤，浸潤的炎性細胞可以呈灶狀分布或散在（圖17－2），PM中炎細胞主要是CD8＋T淋巴細胞、單核細胞和少量B淋巴細胞，多分布於肌內膜，也可位於肌束膜和血管周圍，可見活化的炎細胞侵入非壞死肌纖維。病程長者可見肌束衣及肌內衣結締組織增生。DM特異的肌肉病理改變是束周肌纖維萎縮、微血管病變和炎細胞浸潤，浸潤的炎細胞主要是CD4＋T淋巴細胞和B細胞，主要聚集於肌束膜和血管周圍，肌束膜內血管可見管壁增厚、管腔狹窄和血栓形成，血管壁可見IgG、IgM、C3等沉積。電鏡下淋巴細胞浸入肌纖維的肌膜下，肌絲斷裂，空泡樣變，Z線消失，肌細胞再生，毛細血管可見內皮細胞和基底膜增厚，並出現微管包涵體，管腔狹窄甚至閉塞。
【臨床表現】
急性或亞急性起病，發病年齡不限，但兒童和成人多見，女性多於男性，病情逐漸加重，幾周或幾月達高峰。病前可有低熱或感冒史。發病率約為2~5/10萬。 1．肌肉無力 首發症狀通常為四肢近端無力，常從盆帶肌開始逐漸累及肩帶肌肉，表現為上樓、起蹲困難、雙臂不能高舉、梳頭困難等。頸肌無力出現抬頭困難，咽喉肌無力表現為構音、吞咽困難，呼吸肌受累則出現胸悶、氣短。常伴有關節、肌肉痛。眼外肌一般不受累。肌無力可持續數年。查體可見四肢近端肌肉無力、壓痛，晚期有肌萎縮和關節攣縮。 2．皮膚損害 DM患者可見皮膚損害，皮疹多先於或與肌肉無力同時出現，少數患者皮疹在肌無力之後發生。典型的皮疹包括：眶周和上下眼瞼水腫性淡紫色斑和Gottron征，後者指四肢關節伸面的水腫性紅斑，其他皮膚損害還包括日光過敏性皮疹、面部蝶形紅斑等。 3．其他表現 消化道受累出現噁心、嘔吐、痙攣性腹痛。心臟受累出現暈厥、心律失常、心衰。腎臟受累出現蛋白尿和紅細胞。少數病例合併其他自身免疫性疾病如：類風濕關節炎、系統性紅斑狼瘡、進行性系統性硬化等。還有少數病例可能伴發惡性腫瘤，如乳腺腫瘤、肺癌、卵巢癌和胃癌等。
【輔助檢查】
1．急性期周圍血WBC增高，血沉增快，血清CK明顯增高，可達正常的10倍以上。1/3患者類風濕因子和抗核抗體陽性，免疫球蛋白及抗肌球蛋白的抗體增高。 2．24小時尿肌酸增高，這是肌炎活動期的一個指標。部分患者可有肌紅蛋白尿。 3．肌電圖可見自發性纖顫電位和正向尖波。多相波增多，呈肌源性損害表現。神經傳導速度正常。 4．肌活檢見前面病理所述。 5．52％~75％的患者有心電圖異常，QT延長，ST段下降。
【診斷】
根據臨床特點：急性或亞急性四肢近端及骨盆帶肌無力伴壓痛，腱反射減弱或消失；血清CK明顯增高；肌電圖呈肌源性損害；活檢見典型肌炎病理表現；伴有典型皮膚損害。具有前4條者診斷為PM，前4條標準具有3條以上並且同時具有第5條者為DM。免疫抑制劑治療有效支持診斷。40歲以上患者應除外惡性腫瘤。
【鑑別診斷】
1．包涵體肌炎 因有肌肉炎性損害、吞咽困難需與多發性肌炎鑑別。但包涵體肌炎的肌無力呈非對稱性，遠端肌群受累常見，如屈腕屈指無力與足下垂，肌痛和肌肉壓痛非常少見。血清CK正常或輕度升高、肌肉病理髮現嗜酸性包涵體和激素治療無效可與多發性肌炎鑑別。
2．肢帶型肌營養不良症 因有四肢近端和骨盆、肩胛帶無力和萎縮，肌酶增高而需與多發性肌炎鑑別。但肢帶型肌營養不良症常有家族史，無肌痛，病程更緩慢，肌肉病理表現以肌纖維變性、壞死、萎縮和脂肪組織替代為主而無明顯炎性細胞浸潤，可資鑑別。
3．重症肌無力 多發性肌炎晚期臥床不起，構音、吞咽困難要與本病鑑別。可根據前者病情無明顯波動，抗膽鹼酯酶藥物不靈敏，血清酶活性增高而排除重症肌無力。
【治療】
急性期患者應臥床休息，適當體療以保持肌肉功能和避免攣縮，注意防止肺炎等併發症。
1．皮質類固醇激素 為多發性肌炎之首選藥物。常用方法為：強的松1~1.5mg/(kg•d)，最大劑量100mg/d。一般在4~6周左右之後臨床症狀改善，CK下降接近正常。逐漸慢慢減量，一般每2周減5mg，至30mg/d時改為每4~8周減2.5~5mg，最後達到維持量10~20mg/d，維持1~2年。應特別注意：激素量不足時肌炎症狀不易控制，減量太快則症狀易波動。急性或重症患者可首選大劑量甲基強的松龍1000mg靜滴，1次/日，連用3~5天，然後逐步減量。長期皮質類固醇激素治療應預防其副作用，給予低糖、低鹽和高蛋白飲食，用抗酸劑保護胃黏膜，注意補充鉀和維生素D，對結核病患者應進行相應的治療。
2．免疫抑制劑 當激素治療不滿意時加用。首選甲胺蝶呤，其次為硫唑嘌呤、環磷醯胺、環孢菌素A，用藥期間注意白細胞減少和定期進行肝腎功能的檢查。
3．免疫球蛋白 急性期與其他治療聯合使用，效果較好。免疫球蛋白 1g/(kg•d)，靜滴連續2天；或0.4g/(kg•d)靜脈點滴，每月連續5天，4個月為一療程，副反應為噁心、嘔吐、頭暈，但能自行緩解。
4．給予高蛋白和高維生素飲食，進行適當體育鍛鍊和理療。重症者應預防關節攣縮及廢用性肌萎縮。
【預後】
兒童預後較好。多發性肌炎患者中半數可基本痊癒。伴腫瘤的老年患者，尤其是有明顯的肺、心、胃腸受累者預後差。
