肢帶型

肢帶型是指一組遺傳模式和臨床症狀具高度異質性的常染色體連鎖遺傳性肌營養不良。

科學家發現人類4號染色體上的基因缺陷,導致了最新發現的肢帶型進行性肌營養不良
肢帶型進行性肌營養不良是由於遺傳基因的缺陷,使得骨盆帶和肩胛骨的肌肉呈進行性的萎縮,臨床上分為許多種不同的類型,細分大約有十六種,它們是患者肌肉細胞中不同的蛋白缺失所至。肢帶型進行性肌營養不良1型有6種,它們屬於常染色體顯性遺傳(只要有一條常染色體有遺傳性的突變,就會表現出症狀,也就是說只要父母一方是患者其子女就有50%患病的可能);肢帶型進行性肌營養不良2型有10種,它們屬於常染色體隱性遺傳(只有當兩條常染色體同時帶有突變基因時,才會表現出症狀,也就是說父母雙方的常染色體都帶有突變基因時,其子女有25%得病的可能),已發現三種基因的不正常會造成顯性遺傳,十種基因的不正常會造成隱性遺傳。研究者最近對一個巴西白種人家族的12名發病較晚的顯性肢帶型進行性肌營養不良患者分析中發現與我們前述的16種肢帶型進行性肌營養不良都不同,它的表現形式是進行性手指和腳指彎曲困難。肌肉活組織檢查發現其肌肉組織中有肌營養不良的組織形態,基因組分析顯示其基因缺陷位於4號染色體短臂2區1帶,研究者將此命名為肢帶型進行性肌營養不良1型G(LGMD1G)。

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