病因
1.有汗性外胚葉發育不良
常染色體顯性遺傳，純合子常致病，亦有常染色體隱性遺傳的病例。對患者的毛髮進行理化特性研究顯示，本病是一個合成基質多肽的結構基因發生突變所致，使基質多肽分子間不能形成雙硫鍵，故基質蛋白的分子變小。
2.無汗或少汗性外胚葉發育不良
本病的病因是遺傳性疾病，其遺傳方式可能是X染色體性聯隱性遺傳，女性為隱性致病基因攜帶者，故90%患者為男性。
臨床表現
1.有汗性外胚葉發育不良
（1）患者一般發育正常，稍矮小，性發育和壽命正常，少數有癲癇發作或智力不全。其面容尚正常，無馬鞍鼻，但可有無汗性外胚葉發育不良的其他異常。
（2）指甲發育不良，生長緩慢，增厚變脆，有條形嵴，無光澤，易發生甲溝感染而使甲基質崩解。牙齒也發育不良，偶可合併神經性耳聾、多指和並指。
（3）有角化障礙，掌跖呈瀰漫性角化過度，可延及側面和背面，常有明顯皸裂及疼痛。
（4）頭髮、眉毛、睫毛稀少、纖細、易斷，體毛缺如或稀少。然而小汗腺並不缺乏，數量不減少，功能尚活躍。
2.無汗或少汗性外胚葉發育不良
無汗或少汗性外胚葉發育不良為性連鎖隱性遺傳病，主要見於男性。典型的三聯征包括：毛髮稀少、少汗或無汗，少毛，部分或完全無牙。典型患者的面容額輪凸出，顴骨高且寬，馬鞍鼻，鼻尖小且上翹。眉毛稀少或缺如，口周、眼周有放射狀溝，頰部毛細血管擴張並可見小丘疹。嘴唇厚，上唇尤為突出。乳齒和恆齒可完全缺如或僅部分缺失，牙齦萎縮，由於唾液腺發育不良而有口乾。角膜及晶體可渾濁。各種腺體發育不良，骨骼發育不全,部分患者智力發育差。
檢查
1.有汗性外胚葉發育不良組織病理
小汗腺正常，但是毛囊和皮脂腺的數目明顯減少，頂泌汗腺完全缺失。掌跖處常呈現角化過度、顆粒層增厚和棘層肥厚。
2.無汗或少汗性外胚葉發育不良組織病理
表皮薄而扁平，毛髮、皮脂腺常缺如、發育不全。小汗腺可全缺或發育不全，發育不良的小汗腺的分泌細胞常小而扁平。真皮結締組織一般大體正常，但膠原纖維及彈性纖維可分散或減少，有時上呼吸道黏液腺也可缺如。
診斷
有汗腺、牙齒、毛髮、甲板異常及特殊面容者可診斷，錐尖牙齒頗有診斷價值。
治療
有汗性外胚葉發育不良無特殊治療方法，無汗性外胚葉發育不良者應儘量避免高溫環境工作、生活。冬季注意調節室內的溫度及濕度，外出時戴口罩。飲食以流質或半流質為主，或配裝假牙。
