定義
用基因組或互補染色體的鹼基序列來定義的生物遺傳特徵和遺傳表現。基因型是指生物的遺傳型，即控制性狀的基因組合類型。是生物體從它的親本獲得全部基因的總和。一個生物體的性狀是很多的，那么，控制這些性狀的全部基因就稱為生物體基因型。但一般是指生物體被研究的性狀的有關基因的組成，它是性狀表現的內在因素，基因型肉眼看不到，可以通過雜交實驗來鑑定。一般用符號來表示。如豌豆高莖的基因型可用DD或Dd表示；矮莖可用dd表示。
概述
基因型又稱遺傳型
某一生物個體全部基因組合的總稱。在雜交試驗中，專指所研究的、與分離現象有關的基因組合，如純種高莖豌豆（DD）、雜種高莖豌豆（Dd）等。基因型一般不能直接看到，需要通過雜交（測交）試驗從表現型來推知。顯性不完全時，基因型與表現型一致，例如，表現型為透明金魚、普通金魚和五花魚的金魚，它們的基因型分別是TT、Tt、和tt；顯性完全時，基因型與表現型不一致，例如，純種高莖豌豆的基因型是DD，雜種高莖豌豆的基因型是Dd。在這種情況下，必須通過測交試驗，根據後代的表現，才能推知高莖豌豆的基因型是DD還是Dd。以高莖豌豆與純種矮莖豌豆雜交，如果測交後代都是高莖豌豆，便可推知它的親本的基因型是DD；反之如果測交後代中高莖和矮莖各占一半，那就證明它的親本的基因型是Dd。
孟德爾定律
在孟德爾的豌豆雜交實驗揭示的遺傳定律中，遺傳因子的組合構成了基因型。例如CC、Cc和cc以及YYRR、YrRr和Yyrr等都是植株的花色、子葉顏色和豆粒形狀的基因型，植株實際長出的花色、子葉顏色和豆粒形狀則是表型。不同的基因型如CC和cc以及YYRR和yyrr可有不同的表型；不同的基因型如CC和Cc以及YyRR和YyRr也可有相同的表型。這裡還可引進測交(test cross)的方法。這是用隱性基因純合體作為雜交親本之一，若雜種子代中也出現表現為隱性性狀的個體，則表明另一雜交親本是帶有隱性基因的雜合體。例如，CC與“雜交，子代為Cc，表型為顯性C的性狀；可是Cc與“雜交時，子代就有兩種類型，即Cc與cc，比例為1：1，有cc個體出現，表明雜交的另一親本有隱性基因，其基因型為Cc。
同樣，如果YYRR與yyrr雜交，子代只有YyRr一種類型，均表現出YR的顯性性狀。可是如果是YyRr與yyrr雜交，則會分離產生包括yyrr類型在內的子代。
表現型
在不同的環境條件下，相同的基因型也可以出現不同的表型。玉米葉片能否生成葉綠體是由基因控制的，基因型AA和Ad在光照的環境下會生成葉綠體，種子萌髮長出綠色幼苗。可是，同樣是AA和Ad基因型的玉米，如放在不見光的暗處，對於A成了顯性。
顯性遺傳時，雜合體(heterozygote)Aa的表型一般是同純合體(homozygote)AA的表型相同。可是也存在不完全顯性(incomplete dominance)的現象。例如，家蠶(Bombyxmori)皮膚斑紋的種類很多，黑縞蠶身上每個環節都有一條黑色帶，只是節間膜部分是白色；白蠶的多個環節都是白色。當把黑縞蠶和白蠶雜交後，F1全是淡黑縞，它們的色斑介於兩親之間，稍稍偏向黑縞斑。 F1的雌雄個體交配，得到的F2中，1／4個體是黑縞斑，2／4個體是淡黑縞，1／4個體是白蠶。如果黑縞蠶的基因型是pSpS，白蠶的基因型為PP，則F1的基因型是PsP，由於pS對戶是不完全顯性，所以F1個體的表型是淡黑縞，F2中，1／4個體是PsPs，表型為黑縞斑；2／4個體是PsP，表型為淡黑縞；1／4個體是PP，表型為白蠶。在這裡，又一次驗證了分離法則和完整性法則。F1的表型是淡黑縞，介於兩親之間，但這並非是pS和戶基因互相混合或沾染，只是顯性不完全而已，否則在F2中又怎么會產生黑縞蠶(PsPs)和白蠶(PP)呢?這正是pS基因和戶基因分離和組合的結果。
在顯隱性的關係中還有一種鑲嵌顯性(mosaicdominance)現象。這是指控制一對相對性狀的基因，也就是一對等位基因(allele)可以各自在身體的不同部分分別表現出顯性。例如，異色瓢蟲(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑變異。
鞘翅的底色為黃色，黑緣型(SAuSAu)鞘翅的前緣呈黑色，均色型(SeSe)鞘翅的後緣呈黑色。當SAuSAu型瓢蟲與SeSe型瓢蟲雜交後，F1(SAuSe)既不是黑緣型，也不是均色型，而是出現一種新的色斑圖案，兩個親本的鞘翅上的黑色斑紋疊加在一起，黃色底色被黑色斑紋所掩蓋，黑色對黃色呈顯性，兩個親本的黑色斑紋發生鑲嵌疊合。這種鑲嵌顯性遺傳現象是我國遺傳學家談家楨於1946年發現的。
顯隱性關係的另一種例外是共顯性。這是指一對等位基因的兩個成員在雜合個體中都呈顯性，都顯現出來。前面提到的正常血紅蛋白基因Hba)和鐮形細胞貧血症的血紅蛋白基因(Hbs)，在HbAHbs的雜合個體中表現為共顯性，分別產生了正常血紅蛋白分子和鐮形細胞貧血症血紅蛋白分子。只不過其巨觀性狀是正常個體，好似存在顯隱性關係。共顯性最好的例子就是紅細胞血型。紅細胞膜上的抗原統稱為不同的血型(bloodgroup)o最常見的ABO血型是當紅細胞上的抗原基因型為IAIA和IAi時為A型血，為IBIB和IBi時為B型血，為“時為O型血。 可見IA對i和IB對i都呈顯性。可是當基因型為IAIB時，則表型為AB型血型。這說明基因戶和戶都表現為顯性，即為共顯性。
從人的ABO血型這個例子還可引出復等位基因(multipie alleles)這個概念。控制ABO血型的基因有3個，即基因IA、基因IB和基因i。可是，一個個體只有一對等位基因，不可能同時有兩個以上等位基因。因此，復等位基因是指群體中的不同個體，在同一基因座(locus)上有兩種以上等位基因。
基因型和表現型
基因型又稱遺傳型， 它反映生物體的遺傳構成，即從雙親獲得的全部基因的總和。據估計，人類的結構基因約有5萬對。因此，整個生物的基因型是無法表示的,遺傳學中具體使用的基因型，往往是指某一性狀的基因型，如白化病的基因型是CC，它只是表示這一對等位基因不能產生酷氨酸酶。所以基因型是從親代獲得的，可能發育為某種性狀的遺傳基礎。表現型是指生物體所有性狀的總和。但整個生物體的表現型是無法具體表示的。因此,實際使用的表現型,往往也是指生物發育的某一具體性狀。如體內不能產生酪氨酸酶等。表現型是生物體把遺傳下來的某一性狀發育的可能變成現實的表現。
基因型、表現與環境之間的關係 基因型、表現與環境之間的關係，可用如下公式來表示：表現型＝基因型＋環境
現以人類的優生為例,優生是生育在智力和體質方面具有優良表現型的個體,而表現型的優與劣是由基因型（遺傳）與環境共同決定的。當然在中不同性狀的發育與表現中，兩者的相對重要性是不同的。人們可以套用這個關係的原理來防治遺傳病,如苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病,它是由一對隱性致病基因決定發病的，這個環境條件是體內有過量的苯丙氨酸。假若在食物中控制苯丙氨酸，食用含苯丙氨酸的量對人體來說是最低維持量的食品，致病的基因型就不能起作用，這時的表現型就可以是正常的，所以臨床上可以通過食物療法來治療苯丙酮尿症。優境學就是利用環境條件，使優良的基因型（遺傳基礎）得到充分的表現，使不良基因型的表現型得到改善。
人類的疾病幾乎都與遺傳有關，也都受環境的影響，只是不同的疾病受環境與遺傳兩個因素影響的程度不同，某些疾病明顯地受遺傳支配，而另一些疾病則受環境的顯著作用。
