基因作圖，發現和表達：方法和規程
人類基因組測序的完成可以算是人類生物學史無前例的重大成就。人類基因定位和基因連鎖圖的繪製是當今醫學遺傳學領域發展最快最活躍的方面，近年來已經取得重大突破，其在致病基因的鑑定與克隆、遺傳病基因病理、診斷、防治腫瘤研究等方面意義重大。基因定位就是通過適當的方法把發現的基因在特定染色體上的位置準確地標定下來。根據大量的基因定位數據，可以把每一條染色體上已發現的基因位點繪製成基因圖。這也是近年來人類基因組計畫正在進行的工作。
最近，人類又完成了多種物種基因組序列草圖，可以說生物學的生物醫學的研究從此進入了一個新紀元。本書緊抓新時代科學研究跨學科的特點，概括了實驗和計算工具綜合套用在當今重大難題研究中的必要性。本書以DNA序列分析技術為基礎，重點介紹資料庫、基因瀏覽器和網路工具對數據存取和分析的重要作用。測序的數據定期被公布於美國國家生物技術中心（NCBI）的GenBank，歐洲生物信息研究所的EMBL以及日本的DNA資料庫（DDBJ）這些共享的網站上，還有不少專門性的瀏覽器，包括NCBI的map-view,加州大學聖克魯斯分校（UCSC）的基因組瀏覽器，以及ENSEMBL的瀏覽器等，幫助使用者輕鬆獲取大量基因組DNA序列，從而進行基因作圖和數據修補。
本書針對初學者，一步一步地教讀者如何用UCSC的基因組瀏覽器對所研究的基因進行定位、作圖以及物理表示。儘管基因組測序草圖的公布為基因結構的研究起到了很大的促進作用，但是要了解染色體複雜而多變的性質，還需要許多其他的方法。因此，書中為鑑定和定位基因片段和複製提供了一個計算性的方案。為了能有效檢測染色體特殊區域的局部變異，本書專門介紹了一種螢光原位雜交（FISH）新方法——數量DNA纖維作圖，用以從大片段人類基因組中鑑定並挑選出一小段特殊的DNA序列。還有一種靈敏而特異性強的引物原位雜交標記法，通過傳統的螢光原位雜交來定位單拷貝基因和難以檢測到的極少量序列。
本書以清晰而簡明的寫作風格將基因組學的新觀點與研究基因表達的新方法相結合，為基因組作為生命藍圖所起的重要作用提供了最新理解。書中還包含所有最新的資料、基因組測序計畫的最新信息和一些關鍵性的研究發現，使學生能熟悉真正的科學工作和數據處理。全書採用大量的圖表，形象而簡潔，可作為生物類及相關專業學生和研究生的課程教材，也可供專業科研人員閱讀。
