主要病因
地貧基因攜帶者並不發病，可能並不貧血。當帶有地貧基因的男女雙方結婚之後，他們的子女有可能出現重型(或中間型)地貧。由於地貧基因攜帶者自己本身沒有什麼症狀，一般不易發現，往往被忽略。雖然他們自己沒有貧血症狀發生，卻把遺傳風險留給了孩子。若男女雙方均為地貧基因攜帶者，則遺傳風險更大。
地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達 10%以上，以廣東、廣西為主，其次還有海南、四川、重慶。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的症狀群。
臨床表現
地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺症狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart’s水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常於懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月，也多於出生後數分鐘內死亡，而且孕婦常合併妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
預防方法
對於地貧基因（地中海貧血），最好的預防辦法是開展人群普查和遺傳諮詢，尤其是做婚前檢查和指導，儘量避免生出中、重型地貧的後代。預防的第二種方法是做好產前檢查，如果夫妻雙方是地貧基因的攜帶者，或前一胎曾生過重型地貧者，均應在妊娠早期到醫院做產前診斷，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應立即中止妊娠(即做人工流產)，這樣亦可避免重型地貧患兒出生。
調理方法
1．地中海貧血患者往往體虛，要慎起居，適寒溫，注意預防外感；多進行戶外活動；呼吸新鮮空氣；進行適宜的體育鍛鍊，氣功鍛鍊，打太極拳等有助於增強體質和抗病能力。
2．飲食調理注意飲食調養，宜進食營養豐富的食物，凡辛辣厚味，過於滋膩，生冷不潔之物，當禁食或少食。
3．注意精神調養，對於虛勞血虛的預防有重要意義。七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進程。所以本病患者應保持心情舒暢，樂觀。
