地中海性貧血

地中海貧血(Thalassemia),又稱海洋性貧血,是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關。

珠蛋白生成障礙性貧血又稱地中海貧血,亦稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血,其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,致使血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
本病在國外以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報導,以廣東、廣西、海南、四川等省發病率較高,在北方較為少見。
 

臨床表現

(一)β珠蛋白生成障礙性貧血
1、重型 又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀,至3-6個月開始出現症狀,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾腫大,發育不良,常有輕度黃疸,上述症狀隨年齡增長而日益明顯。1歲後顱骨改變明顯,表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷,兩眼距離增寬,形成珠蛋白生成障礙性貧血特殊面容。患兒常並發支氣管炎或肺炎。當並發含鐵血黃素沉著症時,因過多的鐵沉著於心肌和其他臟器如肝、胰腺、腦垂體等,而引起該臟器損害的相應症狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是尋致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多於5歲前死亡。
2、輕型 患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度腫大。病程經過良好,能存活至老年。
3、中間型 多於幼童期出現症狀,其臨床表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度腫大,黃疸可有可無,骨骼改變較輕。
(二)α珠蛋白生成障礙性貧血
1、靜止型 患者無症狀。
2、輕型 患者無症狀。
3、中間型 又稱血紅蛋白H病。患兒出生時無明顯症狀,嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾腫大、輕度黃疸,年齡較大患者可出現類似重型β珠蛋白生成障礙性貧血的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象。
4、重型 又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合症。胎兒常於30-40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡,胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
治療 輕型珠蛋白生成障礙性貧血無需特殊治療。中型和重型β珠蛋白生成障礙性貧血應採取下列一種或數種方法給予治療。
(一)一般治療 適當注意休息和營養,積極預防感染。
(二)對症治療
1、輸血 定期輸血是治療重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要方法之一。
2、鐵螯合劑 常用去鐵胺和二乙烯三胺五乙酸,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收,於發病早期並長期套用可防止鐵超負荷。
(三)脾切除
(四)骨髓移植
(五)基因活化治療

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