概述
卵圓形或條狀葉形白色斑 1～3cm長，在濾過紫外線下檢查最易被發現，這是一個很重要的體徵，因其可在早年嬰兒期且在其它皮膚症狀發生前出現，故可作為對抽搐的嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。
原因
常染色體顯性基因遺傳。
病理生理變化
1、發病機理：本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。由於患本病後，有可能導致受精機會大為減少，故甚少遺傳給第三代。
患本病者0.66%有智力障礙，0.32%並發癲癇。
雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存，但兩者的遺傳方式不同。
2、病理變化：本病的廣泛器官發生紊亂取決於結締組織的原發缺陷，皮膚病損區均有膠原過多，鮫魚皮斑片區則無甚特殊改變。所謂皮脂腺腺瘤處，可有增生的血管、皮脂腺或不成熟的毛囊。甲周纖維瘤只有血管性纖維組織。在葉狀白色斑片區有酪氨酸酶活性低的異常色素細胞。
大腦皮質、基底結節及腦室壁各處均可見膠質增生的特徵性硬化性結節，而在小腦、延腦或脊髓部則很少看到。膠質瘤常可見到，且常發生在紋狀體丘腦區。在屍體解剖病例中約80%可見胚胎型腎臟腫瘤，常為多發性，位於皮質下，且屬良性。所謂先天性心臟橫紋肌瘤是一種異常的胚胎性心肌並過早分化成不典型的Purkinje細胞。肺臟可呈間質性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改變。
症狀體徵
1～3cm長，在濾過紫外線下檢查最易被發現，這是一個很重要的體徵，因其可在早年嬰兒期且在其它皮膚症狀發生前出現，故可作為對抽搐的嬰兒提示正確的診斷依據。
診斷檢查
本病各征具備時，診斷不難。根據本病的毛細血管擴張、無黑頭粉刺和膿皰而可與尋常痤瘡相鑑別。本病也應與囊性腺樣上皮瘤病的堅韌皮色丘疹相鑑別。
治療方案
用電凝固療法破壞皮脂腺腺瘤可改善美觀，但對其它器官的損害治療常不滿意。外科手術切除對解除症狀有助。當用藥物不能控制癲癇發作而有一固定的局灶性腦電圖異常時，應考慮神經外科手術治療。
