原因
(一)發病原因
腦動靜脈畸形是一種先天性疾患，是胚胎髮育過程中腦血管發生變異而形成的。一般認為，在胚胎第45～60d時發生。胚胎第4周，腦原始血管網開始形成，原腦中出現原始的血液循環。以後原始血管再分化出動脈、靜脈和毛細血管。在胚胎早期，原始的動脈及靜脈是相互交通的，以後由於局部毛細血管發育異常，動脈及靜脈仍然以直接溝通的形式遺留下來。由於沒有正常毛細血管的阻力，血液直接由動脈流入靜脈，使靜脈因壓力增大而擴張，動脈因供血多，也逐漸增粗，加上側枝血管形成及擴大，形成迂曲、纏結、粗細不等的畸形血管團，血管壁薄弱處擴大成囊狀，其內部腦動脈與靜脈之間無毛細血管而直接溝通形成數量不等的瘺道。血液由供血動脈流入畸形血管團，通過瘺道直入靜脈，再匯聚到1至數根引流靜脈後離開血管團，流向靜脈竇。由於缺乏毛細血管結構，因而產生一系列腦血流動力學的改變，出現相應的臨床症狀和體徵。
(二)發病機制
AVM常以顱內出血和腦盜血引起的症狀起病。發病的根本原因是AVM病灶中動靜脈之間缺乏毛細血管結構，動脈血直接流入靜脈，血流阻力驟然減少，導致局部腦動脈壓下降、腦靜脈壓增高，由此產生一系列血流動力學的紊亂和病理生理過程。
1.出血：多種因素可引起顱內出血：
(1)大流量的血液使管壁結構異常的動脈擴張扭曲，血管壁進一步受損破壞，一旦不能承受血流壓力時局部破裂出血。
(2)AVM伴發的動脈瘤破裂出血，伴有動脈瘤的病灶出血率達90%～100%。
(3)大量血流衝擊畸形血管團的引流靜脈，管壁較薄的靜脈局部擴張呈囊狀或瘤狀，容易破裂出血。
(4)由於大量血液通過AVM內的動靜脈瘺管，由動脈迅速注入靜脈，局部腦動脈壓下降，致使病灶周圍腦組織得不到正常的灌注，動脈血流向AVM區，出現腦盜血現象。長期的缺血，周圍區域的小動脈處於擴張狀態，管壁結構隨之發生改變。在某些情況下，如全身血壓急驟上升時，這種擴張血管亦有破裂出血的可能。
AVM的大小與出血的危險有一定相關性。一般認為，小型AVM的部位與出血傾向亦有一定的關係。深部病灶如腦室、腦室旁、基底節、丘腦、腦島等處的病灶出血率高於半球AVM，可達1.5倍左右，尤其是腦室或腦室旁的病灶出血率更高。原因可能是深部病灶一般較小，供血動脈短，口徑亦小，動脈壓高，AVM易破裂。同時深部AVM的引流靜脈常為深靜脈。深靜脈發生狹窄的機會多，易導致靜脈高壓，而引起靜脈或AVM團破裂出血，尤其是僅有深靜脈引流的病灶。位於腦室或腦室旁的AVM，因其周圍缺乏腦組織的支撐，亦容易出血，常為腦室內出血。
2.腦盜血：由盜血累及腦缺血的範圍比畸形血管團的範圍大，由此產生的症狀與體徵亦比病變區相應的功能改變廣泛。盜血的嚴重程度與AVM的大小有關。畸形血管團越大，盜血量越大，腦缺血的程度越重。小型AVM盜血量小，腦缺血較輕，甚至不引起缺血，則不出現臨床症狀。嚴重的缺血可引起癲癇或短暫性腦缺血發作或進行性神經功能缺失。如軀體感覺障礙或偏癱等。
3.腦過度灌註：大量的腦盜血使鄰近腦組織內的血管擴張，以獲得較多的血流供應腦組織的需要，從而長期擴張的動脈壁逐漸地疲軟，管壁變薄，血管的自動調節功能下降，閾值上限降低，甚至處於癱瘓狀態。一旦腦灌注壓升高，超過腦血管自動調節功能閾值的上限時，有自動調節功能障礙的動脈不僅不收縮反而急性擴張，腦血流量隨灌注壓呈線性遞增，即產生腦過度灌注，表現為局部靜脈壓升高，周圍腦組織靜脈血流受阻而突然出現腦腫脹、腦水腫、顱內壓增高、廣泛的小血管破裂出血等一系列現象。特別是在巨大型高流量的AVM(最大徑6cm)切除後極易發生。文獻報導，中大型AVM術後，腦過度灌注現象發生率為1%～3%，巨大型AVM為12%～21%，其致殘率和死亡率高達54%。這種現象在AVM的血管內介入治療中亦可發生，是AVM處理過程中可能發生的最嚴重的危險。
AI-Rodhan(1993)對AVM術後出現腦水腫和殘腔出血提出另一種解釋，認為是由於AVM切除後引流靜脈的殘端狹窄、血栓形成或栓塞、周圍腦組織的靜脈回流障礙加重所致。因此命名為靜脈閉塞性充血
4.顱內壓增高：AVM本身沒有占位效應，但不少病人表現為顱內壓增高征。一方面，AVM中動脈血直接進入靜脈，導致腦靜脈壓增高，阻礙周圍腦組織的靜脈回流而使腦組織長期淤血和水腫，顱內壓增高;另一方面，AVM病人常伴有腦積水，出現腦積水的原因可以是引流腦深部病灶的深靜脈，擴大成球狀的靜脈瘤或腦室內出血堵塞腦脊液循環通路，也可以是腦靜脈高壓影響腦脊液的吸收或出血導致部分蛛網膜下腔的閉塞或蛛網膜顆粒的堵塞使腦脊液吸收減少，均可引起阻塞性或交通性腦積水;再一方面，出血引起的腦內血腫及血腫周圍的腦水腫也是顱內壓增高的重要原因。
.病理腦AVM可發生在顱內的任何部位。80%～90%位於幕上，以大腦半球表面特別是大腦中動脈供應區的頂、顳葉外側面最為多見，其次為大腦前動脈供應區的額葉及大腦內側面，其他部位枕葉、基底節、丘腦、小腦、腦幹、胼胝體、腦室內較少見。幕上病變多由大腦中動脈或大腦前動脈供血，幕下AVM多由小腦上動脈供血或小腦前下或後下動脈供血。供血動脈一般只有一條，多者可有二三條，回流靜脈多為一條，偶有兩條。供血動脈及回流靜脈多粗大，比正常動、靜脈大1倍到數倍。據統計供血動脈大腦中動脈占60%，大腦前動脈分支占20%，大腦中動脈和大腦前動脈分支聯合供血占10%，脈絡膜前動脈及椎-基動脈分支供血少見，小腦後動脈分支占2%左右。回流靜脈依其病變的部位分別匯入矢狀竇、大腦大靜脈、鞍旁靜脈叢、岩竇、橫竇、直竇、岩上竇等。由於胚胎腦血管首先在軟腦膜發育，故動靜脈畸形常位於腦表面，亦可位於腦溝內或深部腦組織內。典型的腦動靜脈畸形呈圓錐形，錐底在腦表面，錐尖朝向腦室，深達腦室壁，有的伸入腦室與側腦室脈絡叢相連。有少數動靜脈畸形呈類球形、長條形或不規則形，邊緣不整齊。
畸形血管團的大小不一，懸殊很大，小者只有在仔細檢查下才能看到，腦血管造影不能顯示，只有在術後病理檢查時才能發現，有的甚至連常規病理檢查亦難發現。大者病變直徑可達8～10cm以上，可累及兩個腦葉以上，占大腦半球的1/3～1/2或廣泛分布在一側或雙側大腦或小腦半球。病變中的畸形血管糾纏成團，血管管徑大小不一，有時較為細小，有時極度擴張、扭曲，甚至其行程迂曲，呈螺旋狀或繞成圓圈形。不同大小的動靜脈毛細血管交織在一起。其間可夾雜腦組織。
顯微鏡下，動靜脈畸形的特點是由大小不等、走向不同的動靜脈組成，管腔擴張，管壁動脈內膜增生肥厚，有的突向管腔內，內彈力層極為薄弱，甚至缺失，中層厚薄不一。動脈壁上可附有粥樣硬化斑塊及機化的血凝塊，有的管腔部分堵塞，有的呈動脈瘤樣擴張。靜脈常有纖維變或玻璃樣變而增厚，偶見有鈣化。但動脈和靜脈常常難以區分。畸形血管周圍常見有含鐵血黃素沉著，夾雜在血管之間的腦組織可變性壞死。
由於動靜脈畸形的動靜脈之間沒有毛細血管，血液經動脈直接流入靜脈，缺乏血管阻力，局部血流量增加，血循環速度加快。這種血流改變，引起大量腦盜血現象。由於動脈血直接流入靜脈內，使動脈內壓大幅度下降，供血動脈內壓由正常體循環平均動脈壓的90%，降至45.1%～61.8%，而靜脈內壓上升，引起病變範圍內靜脈回流受阻而致靜脈怒張、扭曲。動脈壓的下降以及腦缺血現象，使動脈的自動調節功能喪失，致使動脈擴張，以彌補遠端腦供血不足。動脈內血流的衝擊致使動脈瘤形成，以及靜脈長期怒張、扭曲，形成巨大靜脈瘤。這都是動靜脈畸形破裂出血的因素。靜脈內血流加快，血管壁增厚，靜脈內含有動脈血，手術時可見靜脈呈鮮紅色，與動脈難以區別，這稱之為靜脈的動脈化。隨著動靜脈的擴張，盜血量日益增加使病變範圍逐漸擴大。
檢查
其症狀因動靜脈畸形的部位、大小、有否出血或缺血等而定。
(1)出血
這是顱內動靜脈畸形最常見的症狀，半數以上在16-35歲之間發病。出血與季節無關，通常發生在正常活動時。懷孕期間的出血危險增加。
(2)癲癇
可在顱內出血時發生，也可單獨出現。動靜脈畸形病人發生癲癇原因是：動靜脈短路使腦局部缺血，鄰近腦組織膠質樣變;顳葉動靜脈畸形的點火作用(Kindlingeffect)。
(3)頭痛
多數是顱內出血的結果，除此而外，約43%的病人在出血前即有持續性的或反覆發作性頭痛，往往是頑固性頭痛。
(4)局灶症狀
由血管畸形部位、血腫壓迫、腦血液循環障礙及腦萎縮區域而定。
(5)其他症狀
顱內血管吹風樣雜音、精神症狀、眼球突出、血管雜音、繼發性顱內高壓、復視、心衰等症狀。
鑑別診斷
腦動靜脈畸形需與其他腦血管畸形、煙霧病、原發性癲癇、顱內動脈瘤等相鑑別。
1.腦海綿狀血管瘤
也是青年人反覆蛛網膜下腔出血的常見原因之一。出血前病人常無明顯臨床症狀。腦血管造影常為陰性或出現病理性血管團，但看不到增粗的供血動脈或擴張的引流靜脈。CT平掃可表現為蜂窩狀低密度區，強化後可見病變輕度增強。但最後需要手術切除及病理檢查才能與動靜脈畸形相鑑別。
2.原發性癲癇病
腦動靜脈畸形常出現癲癇，並且已發生血栓的動靜脈畸形更易出現頑固性癲癇發作，這時腦血管造影常不顯影，故常誤診為癲癇病。但原發性癲癇常見於兒童，對於青年人發生癲癇，並有蛛網膜下腔出血或癲癇出現在蛛網膜下腔出血之後，應考慮為動靜脈畸形。另外，動靜脈畸形病人除癲癇外，尚有其它症狀體徵，例如頭痛、進行性輕偏癱、共濟失調、視力障礙等。CT掃描有助於鑑別診斷。
3.腦動脈瘤
是蛛網膜下腔出血最常見的原因，發病年齡比腦動靜脈畸形大20歲左右，即多在40～50歲發病，並且女性多見。病人常有高血壓、動脈硬化史。癲癇發作少見而動眼神經麻痹多見。根據腦血管造影不難鑑別。
4.靜脈性血管畸形
較少見，有時可破裂出血引起蛛網膜下腔出血，並可出現顱內壓增高。腦血管造影沒有明顯畸形血管顯示，有時僅見有一條粗大的靜脈帶有一些引流屬支。CT掃描顯示低密度區，強化掃描可見病變增強。
5.煙霧病
此病多見於兒童及青壯年，兒童以腦缺血為主要表現，成人以顱內出血為主要症狀。明確鑑別診斷有賴於腦血管造影。煙霧病腦血管造影表現為頸內動脈狹窄或閉塞，腦基底部有雲霧狀纖細的異常血管團。
6.血供豐富的腦瘤
腦動靜脈畸形尚需與血供豐富的膠質瘤、轉移瘤、腦膜瘤及血管母細胞瘤相鑑別。由於這些腫瘤血供豐富，腦血管造影中可見動靜脈之間的交通與早期出現靜脈，故會與腦動靜脈畸形相混淆。但根據發病年齡、病史、病程、臨床症狀體徵等不難鑑別，CT掃描可有助於明確鑑別診斷。
其症狀因動靜脈畸形的部位、大小、有否出血或缺血等而定。
(1)出血
這是顱內動靜脈畸形最常見的症狀，半數以上在16-35歲之間發病。出血與季節無關，通常發生在正常活動時。懷孕期間的出血危險增加。
(2)癲癇
可在顱內出血時發生，也可單獨出現。動靜脈畸形病人發生癲癇原因是：動靜脈短路使腦局部缺血，鄰近腦組織膠質樣變;顳葉動靜脈畸形的點火作用(Kindlingeffect)。
(3)頭痛
多數是顱內出血的結果，除此而外，約43%的病人在出血前即有持續性的或反覆發作性頭痛，往往是頑固性頭痛。
(4)局灶症狀
由血管畸形部位、血腫壓迫、腦血液循環障礙及腦萎縮區域而定。
5)其他症狀
顱內血管吹風樣雜音、精神症狀、眼球突出、血管雜音、繼發性顱內高壓、復視、心衰等症狀。
緩解方法
控制血壓，避免誘發因素。
