設立決定
預防出生缺陷2005年，中國政府決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。9月12日，大會在北京人民大會堂隆重開幕。和來自世界各國的1500名科學家、政府官員和公共衛生工作者聚集一堂，共同分享全世界預防出生缺陷和殘疾方面的研究成果，為推動開發中國家預防出生缺陷的行動提出指導性意見。中國政府決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”並建議聯合國確定為“世界預防出生缺陷日”。中國與會代表與世界各國代表共同起草並發表一份“大會倡議書”，號召全世界開發中國家積極行動起來，攜起手來，為了全世界婦女和兒童健康，為了全世界人類的未來而努力奮鬥。
設立背景
有關專家指出，我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%—30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%—40%患兒在出生後死亡，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被捲入終生痛苦的漩渦中。
根據我國出生缺陷監測和殘疾兒調查結果，目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒，約占全國家庭總數的近1/10。
我國每年出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元，維持最基本生活費用高達數百億元，給國家造成的間接費用約數千億元。
我國常見的出生缺陷有神經管畸形、先天性心臟病、唇齶裂、尿道下裂等。出生缺陷的發生原因十分複雜，有些還不為人類所認識，但主要是遺傳因素、環境因素或二者的共同作用。
我國是全球神經管畸形高發國家，每年有8萬至10萬患兒出生，最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏。中國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。
一項調查顯示，山西呂梁貧困地區神經管畸形的發生率為19.9%。，大約是全球平均水平的20倍。在山西等北方地區，冬季只有貯存的土豆和大白菜，少有綠色蔬菜。而且烹調方式多為熬和煮，或者剁碎擠水做餡兒，大白菜的葉酸為此損失50%一90%。
先天性心臟病是我國出生缺陷的首位疾病，每年新增患兒15萬—20萬。家族遺傳史、孕婦患有糖尿病、妊娠早期接觸致畸藥物或放射性物質、孕婦病毒感染、近親婚配等都是先心病的誘發因素。
農村和貧困地區是產生出生缺陷的重災區，一些有效的干預措施還不能有效地覆蓋這些地區，如何在農村貧困地區開展出生缺陷預防是嚴峻的挑戰。
2010年4月，國家人口計生委啟動免費孕前優生健康檢查試點，為18個省區100個縣的計畫懷孕農村夫婦提供免費孕前優生健康檢查。
據介紹，作為預防出生缺陷發生的措施之一，人口計生系統正在加大一種新的職業——生殖健康諮詢師的培訓力度。目前，江蘇、重慶、北京等地的生殖健康諮詢師已持證上崗。
預防措施
減少出生缺陷，關鍵在於預防。根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：
一級預防——孕前諮詢和檢查。北京婦幼保健院保健部主任潘迎介紹說，由於多數出生缺陷發生在胚胎髮育的第三至第八周，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳諮詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。
二級預防——產前檢查。整個孕期有5次以上產檢，通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。
三級預防——新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，北京市由政府埋單，為新生兒篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。
