病因
先天性全身性脂肪萎縮是常染色體隱性遺傳，通常父母有近親結婚，目前發現的基因突變包括AGPAT2和BSCL2等。可能由於脂肪貯存缺陷，而致脂質不能正常的貯存於皮下脂肪。
獲得性全身性脂肪萎縮的病因還不太確定，可能與感染和自身免疫等因素有關，組織活檢可有脂膜炎的表現，患者可以存在其他自身免疫疾病。
臨床表現
分為先天性與獲得性兩類。
1.先天性
出生時或2歲內發病，表現皮下脂肪消失，皮膚變乾，但彈性良好，可伴有黑棘皮改變，腋下、腹股溝等皺褶處最為顯著，全身多毛，頭髮濃密捲曲，前額髮際低下可達眉弓部。骨發育較快，身高超過同齡標準，手足關節增大，頭顱變長，面容消瘦，下額尖，顴骨凸出，具有特徵性面容。軀體肌肉形似健壯，腹肌增厚，腹部膨突，常伴有臍疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全。3歲時可出現高血糖。
2.獲得性
臨床表現與先天性全身性脂肪萎縮類似，區別在於起病可出現在兒童或成年階段，起病前脂肪完全正常，在數天到數周內出現全身脂肪萎縮。
檢查
可行胰島素抵抗相關檢查。
組織病理：皮下和內臟脂肪消失。電鏡顯示脂肪細胞含有許多脂肪小滴。
診斷
最主要根據全身皮下脂肪消失同時伴有嚴重胰島素抵抗的表現來診斷，必要時可以行全身MRI檢查來明確診斷。先天性患者可以行基因檢查，有助於確診，獲得性患者疾病活動時可考慮行脂肪活檢。
鑑別診斷
肢端肥大症需與本病成人型區別，前者系腦垂體腫瘤或增生所致，除肢端肥大外，尚有進行性前頭痛，視野縮小，視力減退等症狀，不同於本病。
治療
脂肪萎縮目前尚無滿意治療。但針對胰島素抵抗需要嚴格控制飲食，如繼發糖尿病可試用二甲雙胍或噻唑烷二酮類藥物，貝特類藥物有助於降低甘油三酯水平。國外報導瘦素對改善代謝有明顯療效。
預後
可由於嚴重胰島素抵抗造成代謝綜合徵表現引起併發症，包括糖尿病、高甘油三酯血症誘發胰腺炎、嚴重脂肪肝造成肝硬化。部分先天性患者可合併心肌病或智力不全。
