流行病學
國內尚未查到相關的發病率統計學資料。進行性脂肪營養不良是一種罕見疾病，國內自1979年孫世驥等(神經精神疾病雜誌，1980)首先報導至今，僅10餘例。病因尚不明了，無家族遺傳性。目前認為是交感神經節後損害，或下丘腦的病變。全身感染、腦炎、月經初潮、妊娠、嚴重精神創傷可誘發(史玉泉主編.實用神經病學.1994)。本病特點為皮下脂肪，特別是臨近皮脂腺的脂肪組織進行性萎縮，分為局限性、全身性兩種。前者特徵是局限性皮下脂肪萎縮，可呈對稱性或局限於半側面部、半側軀體，其他部位可伴有豐富脂肪沉著，表現特殊肥胖，一般不伴有其他系統異常；全身性脂肪營養不良累及全身各個部位脂肪組織，在出生或出生後數年內起病(85%患者在7歲前發病)，常伴有內分泌、代謝功能異常，或肝腎功能損害。多數病例在1～2年內病情進展較快，2～6年後自行緩解。本例女性患者妊娠流產後起病，其脂肪萎縮局限於左側軀幹及下肢，植物神經系統檢查提示交感神經功能障礙，屬局限性進行性脂肪營養不良。本病內科治療效果不佳，可試用胰島素、維生素或中草藥及按摩治療，部分病人可重獲失去的脂肪。近年來自體脂肪移植套用較多，可獲滿意療效
病因
病因不明，普遍認為是與自主神經有關的脂肪代謝異常疾病，可由於中腦與間腦受損，致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起，部分患者合併腎小球腎炎和低補體（C3）血症，少數患者有家族史。
發病機制
主要與下丘腦病變以及與脊神經並行的節後交感神經病變有關。下丘腦對促性腺激素、促甲狀腺激素及其他內分泌腺起調節作用，並與節後交感神經纖維有解剖學的密切聯繫。進行性脂肪營養不良脂肪組織消失區與正常區或肥胖區之間，似乎有一條界限，該界限與脊髓節段似有一定關係，通常以腰1～2為界，把身體分為上半身和下半身兩部分。
另有研究認為，下丘腦與垂體組成代謝調節控制系統，脂肪消失與該系統產生的脂肪轉移因子的促進作用有關。起病前可有急性發熱病史及內分泌缺陷，如甲狀腺功能亢進症、垂體功能低下及間腦炎等，損傷、精神因素、月經初期及妊娠均可為誘因，目前對遺傳因素作用的看法尚未統一。
臨床表現
1.多數病人在5～10歲前後起病女性較常見，起病及進展均較緩慢病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失，以後向下擴展，累及臀部及股部，呈大致對稱性分布。病程持續2～6年可自行停止病人面部表現為兩側頰部及顳部凹入皮膚鬆弛，失去正常彈性，面頰眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容部分病人臀部、髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大，但手足常不受影響
進行性脂肪營養不良2.病人可表現為脂肪組織消失、特殊肥胖及正常脂肪組織等三者並存以不同方式結合成本病的基本特徵。根據結合方式不同可表現為下述類型：①上半身正常下半身肥胖型；②上半身消瘦下半身肥胖型；③單純性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。
3.病人可合併皮膚濕度改變發汗異常多尿糖耐量降低、心動過速血管運動不穩定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐皮膚及指甲營養性障礙等自主神經功能紊亂表現，個別病例可合併內分泌功能障礙，如生殖器官發育不良甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。一般在發病後5～10年內症狀漸趨穩定。
4.病人的肌肉、骨質毛髮、乳腺及汗腺均正常，無肌力障礙，多數病人的體力不受影響，病程進展期軀體及精神發育也不受影響。最近報導可並發霍奇金病、硬皮病。
5.新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變，除累及頭部、面部頸部、軀幹及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外還可伴有高血脂糖尿病、肝脾腫大皮膚色素沉著心臟及肌肉肥大等。
併發症：
可合併內分泌功能障礙，如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常肢端肥大症和月經失調等。近期有並發霍奇金病、硬皮病的報導。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。
診斷
根據皮下脂肪組織消失，肌肉及骨質正常活體組織檢查脂肪組織消失，出現皮下脂肪消失增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。
鑑別診斷：
本病應注意與以下疾病鑑別：
1.面偏側萎縮症一側面部進行性萎縮，皮膚、皮下組織及骨質全部受累。
2.局限型肌營養不良症如面-肩-肱型表現為面肌消瘦並伴肌力減弱肌電圖提示肌肉受損，皮下脂肪仍然保留。
3.過度消瘦各種原因引起過度消瘦的大多數病例可查出病因如惡性腫瘤、慢性感染及長期胃腸功能不良等。
實驗室檢查：
血生化可有血脂偏低肌酶正常
其它輔助檢查：
1.皮膚及皮下組織活檢可見皮下脂肪組織萎縮，皮膚正常。
2.肌電圖顯示肌肉及神經均正常
3.B超可發現受累的臟器萎縮變小。
治療
1.目前本病尚無特效療法，可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區，有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長，恢復正常形態
2.如病變較局限或由於職業需要可行局部脂肪埋植或注射填充劑等整形術。有些患者適當注意休息和加強營養，並配合按摩和體療後，可重新獲得失去的脂肪。
3.此病女性多見，多於5～10歲前後起病，常對稱性分布，進展緩慢。加強鍛鍊，多吃蔬菜水果來補充維生素利於本病的恢復
預防
預後：
本病起病及進展均較緩慢通常呈自限性持續2～6年可自行停止
預防：
尚無有效預防措施，適當注意休息加強營養按摩和體療後，部分患者可重新獲得失去的脂肪。
病例
女，28歲。5年前人工流產後出現左股外側消瘦，並逐漸向上發展達左臀、胸部。無疼痛、乏力及感覺障礙。已婚，育有一子，人工流產3次，體健。無家族史。查體：營養中等，發育正常，記憶力、計算力好。全身皮膚色澤及毛髮分布正常，無皮疹及出血點，淋巴結無腫大。左腋中線水平第5、9肋各一2×6cm2、左髂後上棘上方10×2cm2、左臀上外側10×10cm2、左股外側9×25cm2，共5個皮膚變薄區。心、肺、腹部檢查無異常。顱神經，四肢運動、感覺及反射檢查均正常。植物神經系統檢查：立臥位試驗陰性，皮膚劃痕試驗2分鐘出現皮膚潮紅，發汗試驗左偏身先變藍，提示左偏身交感神經興奮性增高。實驗室檢查：血脂正常，空腹及餐後2小時血糖、胰島素檢查正常。MRI示左臀及左下肢後外側脂肪信號消失，雙側肌肉體積對稱，掃描範圍內骨骼及肌肉未見異常信號。左股外側病變區活檢，病理檢查示皮下脂肪消失，表皮、真皮及其附屬器官正常，所取股四頭肌組織經PSA、MGT、NADH、HE等染色無異常發現。提示單純脂肪萎縮。經服維生素和理療，未見好轉。
