病因
用培養的皮膚成纖維細胞和白細胞證明酸性神經醯胺酶缺乏，可以確定診斷。雜合子的酸性神經醯胺酶活性約為正常人的一半。檢查培養的羊水細胞，視有無酸性神經醯胺酶缺乏,可進行產前診斷,有優生學意義。本病無特效療法。
半乳糖脂醯鞘氨醇脂質貯積病又稱球樣細胞腦白質營養不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病，故也稱克拉伯氏病。為常染色體隱性遺傳病。半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性缺乏,半乳糖腦苷脂不能裂解為脂醯鞘氨醇和半乳糖，以致半乳糖腦苷脂堆積在腦及周圍神經等組織中，造成神經系統等病變。也是一種脫髓鞘疾病或神經系統變性病。
臨床
臨床症狀常發作於嬰兒出生後約3～6個月，最初對外界刺激激惹，很快進展為嚴重的精神和運動障礙。早期反射亢進，以後弛緩和張力低下。常有失明和耳聾。嬰兒很少能活到第2年。檢查白細胞、血清和培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性,有助於確診。檢查培養的羊水細胞中此酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。本病無特效療法。
硫腦苷脂脂質貯積病一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良(MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由於芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積，也可堆積在腎、膀胱等內臟中，形成異染性球形顆粒塊，並大量從尿中排出。臨床症狀可發生於任何年齡，但最常見於出生後的第2年,常在10歲內死亡。也可於5～7歲發病，偶見於成人時發病。早期表現為步態不穩、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。成人痴呆是常見的表現，病情可進展緩慢。
